Começou com sintomas leves. Mas Sarah Stewart preocupava-se que sua filha, Mary Mitchell, então 2, não falava como deveria.
No início, os médicos acreditavam que a menina tinha um distúrbio de processamento sensorial, mas ela não respondia à terapia.
“Foram apenas coisas sutis”, disse Stewart, 36, de Knoxville, Tennessee, HOJE. “O discurso é provavelmente o mais óbvio. Ela consegue desenhar um círculo, mas as outras crianças da sua pré-escola conseguem desenhar um círculo com dois olhos e uma boca”
>
Os Stewarts perguntaram-se se Mary Mitchell poderia estar no espectro do autismo, mas o pediatra não concordou. Ele fez testes genéticos e descobriu a resposta. Mary Mitchell tem síndrome de Sanfilippo, uma doença genética rara, às vezes conhecida como “Alzheimer infantil”, que afeta uma das 70.000 crianças. Aqueles com o transtorno neurodegenerativo progressivo perdem sua capacidade de falar e compreender antes de ficarem imobilizados e morrerem na adolescência.
Não há cura.
“Ficamos chocados”, disse Stewart. “Estávamos em descrença para nos dizer que era algo que afetava sua expectativa de vida e para ser dito além disso que não havia tratamento”.
No mesmo dia do diagnóstico de Mary Mitchell, Stewart descobriu outra garota com o distúrbio, Lulu, que estava recebendo uma terapia genética experimental para a síndrome de Sanfilippo. Stewart e seu marido Mitch esperam que o tratamento possa ajudar sua filha.
“Nós sabíamos o quanto essa terapia genética era importante”, disse Stewart.
O tratamento.
Na síndrome de Sanfillippo, também conhecida como MPS3, um gene funciona mal para que haja menos enzima necessária para quebrar açúcares complexos, que se acumulam até níveis perigosos.
Existem quatro tipos A, B, C e D. A começa o mais cedo e é o mais comum. É o tipo que Mary Mitchell tem.
Mary Mitchell é a segunda criança a receber a terapia. É um tratamento único em que um vetor viral – que é inofensivo porque o DNA do vírus é removido – entrega um gene que funciona adequadamente ao cérebro através de seis orifícios de brocas perfuradas no crânio de Mary Mitchell pelos cirurgiões da Weill Cornell em Nova York.
“A esperança é que ele se espalhe pelo cérebro dela e cause que seu corpo comece a produzir essa enzima”, disse Stewart.
O ensaio seguirá 20 participantes, recebendo a terapia, por dois anos. Os cientistas acompanharão como seu cérebro se desenvolve, sua cognição, fala e habilidades motoras.
Saving Eliza.
Em 2016, Eliza O’Neill, então 6, foi a primeira paciente nos Estados Unidos a receber terapia genética para a síndrome de Sanfilippo. Após seu diagnóstico em 2013, seus pais, Glenn e Cara O’Neill, estavam tão determinados a encontrar uma cura que começaram uma fundação sem fins lucrativos, a Cure Sanfilippo Foundation, para levantar dinheiro para financiar a pesquisa para ela.
“Nós certamente nos preocupamos com as crianças recebendo tratamentos, obtendo algum tipo de tratamento para deter a doença”, disse HOJE Glenn O’Neill.
Desde o seu ensaio, Eliza perdeu a capacidade de falar, mas ainda faz barulho para comunicar. Apesar de sua fala ter se perdido, eles continuam pensando que sua participação mudou sua vida.
“O medicamento teve um grande impacto na qualidade de vida, sua capacidade de focalizar e dormir e não ter inexplicáveis birras de dor onde ela está entrando em espasmos”, explicou O’Neill.
Porque Eliza foi a primeira a receber uma dose menor. As últimas crianças do estudo receberam cerca de seis vezes a quantidade da terapia que Eliza recebeu. Não há muita informação pública sobre os resultados e O’Neill se pergunta como eles estão indo.
Even embora Eliza não esteja curada, a família está grata por sua participação.
“Sabíamos que era uma incógnita e o faríamos novamente num piscar de olhos”, disse ele. “O objetivo é que haja algo disponível para todas as crianças”
A esperança para o futuro.
Enquanto Eliza ainda exibe uma função em declínio, sua família está esperançosa de que o tratamento foi suficiente para impedir que a agora com 9 anos de idade experimentasse um declínio acentuado em questão de anos.
“Ela ainda é capaz de usar um garfo e colocar um garfo em qualquer tipo de alimento que ela tenha e se alimente. Estamos entusiasmados com isso”, disse ele. “Tudo o que ela precisa, ainda precisamos fazer por ela.”
De acordo com sua página no Facebook, Lulu, a garota que foi a primeira a receber a última terapia genética, está ganhando. Sua “idade cognitiva aumentou em seis meses”, e ela está aprendendo novas palavras e frases, um ganho significativo para a menina de 5 anos.
Embora tenha sido apenas uma semana desde que Mary Mitchell recebeu sua terapia genética, sua família tem notado diferenças. Seu discurso é muito mais claro e ela está dizendo palavras que nunca disse antes.
“Ela também disse tantas palavras novas, perto de 15 a 20″, disse Stewart. É realmente inacreditável”.”
Mary Mitchell, que ama tanto a Dolly Parton que pediu às enfermeiras para tocar “Jolene” durante as consultas, deixou o hospital e em breve voltará para casa. Porque ela tem apenas 3 anos e não perdeu nenhuma habilidade que sua família espera que o tratamento a impeça de declinar, embora saibam que é certamente muito cedo para saber se funciona. Eles acreditam que Deus ajudou Mary Mitchell a prosperar.
“Estamos tão animados e gratos”, disse Stewart.