Amelogenesis imperfecta – Relato de um caso

Casos clínicos

Recebidos para arbitragem: 25/04/2011
Aceito para publicação: 23/03/2012

• Jans Muñoz, G.A., MSc em Epidemiologia Clínica. Chefe de Odontologia Pediátrica. Departamento de Odontologia Integral. Faculdade de Medicina. Universidade de La Frontera. Temuco, Chile.
• Sandoval Vidal, P., Professor Assistente, Departamento de Odontologia Integral. Faculdade de Medicina. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Díaz Meléndez, J.A., Professor Assistente, Depto. de Odontologia Integral. Diretor do Programa de Especialidade em Odontologia Pediátrica, Faculdade de Medicina. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Vergara González, C.V., Docente na clínica de odontologia pediátrica de graduação. Departamento de Odontologia Integral. Faculdade de Medicina. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Zaror Sánchez, C., Docente no Programa de Especialidade em Odontologia Pediátrica. Faculdade de Medicina. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Acevedo Atala, C., Professor Assistente, Depto. de Odontologia Integral. Faculdade de Medicina. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.

INTRODUCCIÓN
El esmalte dentário é um tejido de origem ectodérmico e é a estructura mais mineralizada no cuerpo humano, o embargo do pecado, a diferencia de outros tejidos mineralizados como hueso e cartílago, no sufre los procesos de reabsorción y remodelación 1,2. Ela é sintetizada no período de odontogênese, na sétima semana de gestação, e continua por anos após o nascimento 2,
A formação normal do esmalte dentário ou amelogênese pode ser dividida em três estágios: 1) secreção de uma matriz extracelular por ameloblastos, 2) mineralização da matriz e 3) remoção da matriz e maturação do esmalte ou crescimento do cristal 3. Durante a fase de secretoria, é produzida uma matriz proteica mineralizada a 30%, correspondente à espessura total do esmalte adulto, nesta fase os cristais crescem principalmente em comprimento. Durante as fases dois e três, a matriz é degradada e a mineralização é completa. O mineral é depositado exclusivamente nos lados dos cristais, que crescem transversalmente, aumentando em largura e espessura para se fixar aos cristais adjacentes 1,2.
A deposição dos cristais de esmalte é codificada e mediada geneticamente pela atividade proteica. Na fase de secretariado, 90% das proteínas da matriz são constituídas por amelogeninas e 10% por proteínas não-amelogeninas, entre as quais se distinguem: Tuftelin, Esmalte e Ameloblastin. Também são sintetizadas proteases, predominantemente metaloproteases como a Esmelysina na fase de secreção e proteases serinas como a Kallikrein-4 2,4 durante a maturação.
AMELOGENESE IMPERFECTA (AI)
Amelogênese Imperfeita representa um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de desordens hereditárias que afetam a formação do esmalte 5. No qual a quantidade, estrutura e/ou composição do esmalte 2,3 e a aparência clínica de todos ou quase todos os dentes é alterada de forma irregular (6). Esta displasia hereditária afecta a dentição primária e permanente. Não se pensou estar associado a distúrbios morfológicos ou metabólicos em outros tecidos do corpo, pois envolve a mutação de genes específicos que apenas regulam a formação do esmalte (3, 7). Entretanto, atualmente considera-se que pode estar associada a alterações na cavidade oral: mordida aberta, agenesia ou supranumerários, ou em outras partes do corpo: nefrocalcinose ou epidermólise bolhosa, entre outras 5,8,
Informações sobre sua prevalência datam de dois estudos, um realizado nos Estados Unidos, publicado em 1976, no qual a freqüência é de 1:14.6,
Classificação
Desde 1945 até à data, surgiram várias classificações de AI, considerando apenas o fenótipo, no entanto isto pode variar ou sobrepor-se entre as famílias afectadas. Considerando o acima exposto, o modo de herança e defeitos moleculares e bioquímicos foram integrados ao fenótipo para melhorar o seu entendimento e diagnóstico, com a limitação de que estes aspectos, em algumas formas de IA, ainda são desconhecidos 9,10. A classificação mais amplamente aceita foi proposta por Carl Witkop Jr., em 1988. Considera fenótipo, mecanismo de desenvolvimento e modo de herança; reconhece quatro tipos principais: IA tipo I ou Hipoplástico, IA tipo II ou Hipocalcificado, IA tipo III ou Hipomaturado e IA tipo IV ou Hipomaturado – Hipoplástico com taurodontismo. Estes são ainda subdivididos em 15 subtipos 6,9,11.

A IA hiopplástica resulta de uma falha da fase de secretoria durante a formação da matriz do esmalte (primeira fase da amelogênese), resultando numa diminuição local ou generalizada da espessura do esmalte. A IA hipocalcificada é causada por um defeito na incorporação inicial de cristais (segunda etapa da amelogênese), deixando a espessura normal, mas com um conteúdo mineral deficiente, formando um esmalte fraco, friável e de baixa resistência ao desgaste. Na IA hipomaturada, uma alteração na remoção da proteína extracelular (terceiro estágio da amelogênese) diminui a deposição mineral, refletida em um esmalte de espessura e dureza normais, com manchas amarelo-acastanhadas ou marrom-avermelhadas opacas, que tendem a fraturar em vez de desgastar 3,6.
Padrões de herança e aspectos moleculares
Transmissão genética ligada ao X, ou de forma autossômica dominante ou recessiva 3,4,6,11. A IA ligada ao X está associada a mutações no gene da amelogenina AMELX (no cromossoma Xp22.3 -p22.1). A amelogenina é a principal proteína da matriz extracelular durante o desenvolvimento do esmalte, formaria uma estrutura orgânica essencial para o crescimento ordenado e direcional dos cristais. Os erros de codificação causam alterações nos domínios e funções da proteína, levando a várias manifestações clínicas, envolvendo déficits na quantidade de esmalte (hipoplasia) e/ou defeitos na sua mineralização (hipomaturação). Há também variação de gênero, com pacientes do sexo masculino expressando apenas um alelo mutante, enquanto as mulheres mostram um padrão de expressão em mosaico 7,11,
Na IA autossômica dominante, a alteração ocorre no gene ENAM do esmalte, localizado no cromossomo 4q21. O esmalte é responsável por iniciar a mineralização dos cristais nos estágios iniciais da amelogênese 7. As mutações ENAM estão associadas a duas formas clínicas distintas: IA hipoplástica lisa generalizada e IA hipoplástica local. O hipoplástico local é caracterizado por faixas horizontais de furos hipoplásticos que cobrem parte do dente. O hipoplástico liso mostra um fenótipo hipoplástico fino generalizado, com bandas horizontais e orifícios na superfície do esmalte 4,7,11.
Para o IA autossômico recessivo, a alteração ocorre no gene Esmelysin, MMP20, que participa com a Amelogenina no estágio de secreção, e no gene Kallikrein KLK4, responsável pela remoção das proteínas matriciais para permitir o crescimento final do cristal na maturação. As mutações nestas proteinases estão associadas à IA hipomaturada e hipomaturada pigmentada, caracterizada pela espessura normal do esmalte e conteúdo mineral reduzido, com pigmentação amarelo-acastanhada dos dentes. Na radiografia, o esmalte menos radioopaco mostra pouco contraste com a dentina 11,

A evolução na compreensão da base molecular da AI tem sido limitada pela sua diversidade genética e baixa prevalência. Dados os custos do diagnóstico genético, não é possível aplicá-lo rotineiramente na clínica. Entretanto, para fins de pesquisa, correlações fenótipo-genótipo estão sendo estabelecidas através de estudos clínicos e moleculares genéticos das famílias afetadas2,4.
Considerações sobre o tratamento
Aven quando a Amelogênese Imperfeita ou outros distúrbios odontológicos não são fatais, eles podem impactar severamente a qualidade de vida das pessoas afetadas 5. Em geral, os pacientes com IA são percebidos como tendo má estética, alta sensibilidade térmica, desgaste dentário extenso, cárie secundária, descoloração dentária, má oclusão e problemas periodontais 7,10,12, e mesmo problemas psicossociais em pacientes jovens afetados por fenótipos mais graves (8). Nesse sentido, a demanda por tratamento envolve não apenas o aspecto clínico, mas também o emocional do paciente 6. Como as características clínicas e morfo-histológicas dos dentes podem afetar o tratamento e seu prognóstico 12, o diagnóstico precoce, seguido de cuidados preventivos e reparadores adequados, é essencial para otimizar o resultado final 7,8,10.
De acordo com Sapir 12, o tratamento preventivo deve ser adaptado a cada paciente, levando em conta fatores como: 1) risco de cárie, 2) fratura pós-eruptiva, 3) presença de sintomas, 4) etiologia e gravidade da alteração e 5) extensão dos defeitos. Este último factor depende do número de dentes afectados e da gravidade das lesões (profundidade, tamanho, cor e presença de fracturas de esmalte).
O tratamento precoce da IA durante a infância e adolescência visa melhorar a estética, reduzir a sensibilidade, corrigir ou manter a dimensão vertical e restaurar a função mastigatória 8,10,13. Isso requer uma fase provisória após o diagnóstico, na dentição primária ou mista, seguida de tratamento transitório conservador para permitir ao paciente alcançar uma dentição permanente estética e funcional, bem como o crescimento maxilar e mandibular 10, antes da reabilitação definitiva na idade adulta. Neste contexto, a gestão multidisciplinar precoce maximiza as opções de tratamento para a dentição permanente 3,8.
Na medida em que os defeitos do esmalte aumentam o risco de cárie, protocolos preventivos devem ser implementados com aplicações tópicas de flúor para promover remineralização e reduzir a sensibilidade, selantes e modificação da dieta quando a dieta é cariogênica 7,12. A literatura também tem relatado o uso de fosfato de caseína fosfo-amórfico de cálcio (CPP-ACP) para reduzir a sensibilidade e promover a remineralização, mas de acordo com as conclusões do Azarpazhooh 14 em 2008 na sua revisão sistemática da eficácia dos derivados de caseína, especificamente CPP-ACP, o número e a qualidade dos ensaios clínicos são insuficientes para tirar conclusões quanto à sua eficácia a longo prazo na prevenção da cárie e no tratamento da sensibilidade dentinária.

Sensibilidade generalizada deve ser controlada, pois não só interfere com a escovagem eficaz, mas também afecta a qualidade de vida relacionada com a saúde oral. Neste caso, a instrução adequada de higiene oral deve incluir a indicação de um dentifrício dessensibilizante (12). A saúde gengival deficiente complica a realização de restaurações e pode contribuir para futuras doenças periodontais7,8,
O objetivo deste relato de caso é descrever o manejo terapêutico de uma adolescente com uma forma grave de Amelogênese Imperfeita. A importância de restaurar a estética e a função através de um tratamento de transição conservador, numa idade em que não é possível um tratamento de reabilitação complexo e definitivo.
RELATÓRIO DO CASE
Uma adolescente de 12 anos de idade consulta para tratamento na Clínica Dentária do Curso de Pós-Graduação em Odontopediatria da Faculdade de Medicina. Universidad de la Frontera, Temuco, Chile. Sua mãe (adotiva) relata uma longa história de cuidados dentários anteriores, restaurações frequentes e repetidas, má experiência em cuidados dentários, sensibilidade às mudanças térmicas e grande insatisfação com sua aparência, o que afeta sua relação com seus pares e o desenvolvimento de sua auto-estima.
A adolescente tem dentição permanente completa para sua idade, falta apenas a erupção dos terceiros molares, o esmalte de todos os seus dentes é opaco e com manchas amarelo-acastanhadas, os molares são destruídos (provavelmente devido a fraturas pós-eruptivas) e cobertos com cimento de ionômero de vidro. A radiografia panorâmica (Fig. 1) mostra uma falta de contraste entre o esmalte e a dentina. Este exame confirma a perda do esmalte dos molares e a presença de cárie no primeiro molar inferior esquerdo. As câmaras de polpa estão ligeiramente retraídas. Clinicamente e radiograficamente é diagnosticada Amelogênese Imperfeita do tipo hipomaturação com mordida aberta esquelética e gengivite associada à placa bacteriana (Fig. 2).

Tratamento, na primeira etapa, consiste em reduzir a sensibilidade, gerenciar o risco cariogênico e prevenir a fratura contínua dos molares. A técnica e frequência de escovagem após cada refeição é corrigida, incorporando um dentifrício dessensibilizante (contendo NaF 1400ppm e KNO3 5%), é indicado o uso de um enxaguamento diário noturno com flúor (NaF 0,05%), assim como um enxaguamento com clorexidina a 0,12%, este último apenas por 15 dias, para reduzir a inflamação gengival. Os primeiros molares inferiores são cobertos, antes do mínimo desgaste, principalmente na área proximal, com coroas metálicas pediátricas nº 7. No molar 2.6, dada a reduzida dimensão vertical a esse nível, é colocada uma faixa metálica com cimento de vidro ionomérico e cobertura oclusal com composite®, o dente 1.6 é coroado sem qualquer inconveniente. Os pré-molares são protegidos com selante de resina e os segundos molares com selante de ionômero de vidro até completarem sua erupção e permitirem um bom isolamento para o uso de selante de resina.

Sensibilidade às mudanças térmicas foi controlada, no entanto, a paciente não está satisfeita com o seu sorriso. O ortodontista avalia a paciente indicando a necessidade de tratamento combinado com cirurgia ortognática para corrigir a mordida aberta, uma vez que ela completa seu crescimento com aproximadamente 18 anos de idade. Nesse contexto, e para atender às necessidades estéticas do paciente antes da realização do tratamento ortodôntico, facetas compostas® são realizadas nos incisivos superiores e caninos, com técnica direta (FIG 3).

O objetivo da próxima etapa é verificar a higiene e saúde gengival do paciente, verificar o estado das restaurações (coroas e facetas) e avaliar possíveis fraturas nos segundos molares e pré-molares que estão começando a entrar em erupção. Um ano após o tratamento, os folheados permanecem em muito bom estado na boca, os seus contornos e cor intactos, e as coroas também cumpriram a sua função. No entanto, os segundos molares inferiores e os segundos pré-molares superiores, recentemente irrompidos, apresentam fracturas pós-eruptivas. A gengivite está presente nos incisivos superiores e inferiores.
O paciente continua a não ter sensibilidade e continua a usar dentifrício com flúor e dessensibilizador. A técnica de escovação é reforçada em combinação com o uso do fio dental, remotivando a paciente para realizar sua rotina diária de higiene oral em casa. A profilaxia é realizada e os pré-molares fraturados são reparados com compósito (Filtek Z250, 3M ESPE) e os segundos molares são protegidos com cimento de ionômero de vidro (FIG. 4). É aplicado um verniz com 5% de flúor. Simultaneamente, 0,12% de clorexidina é indicado por 15 dias.

DISCUSSÃO
O plano de tratamento para pacientes com Amelogênese Imperfeita e desenvolvimento do esmalte dentário prejudicado está relacionado a vários fatores: idade, acesso aos cuidados, status sócio-econômico, tipo e gravidade da doença e a condição do paciente no momento do planejamento do tratamento. A reabilitação de um paciente adolescente deve necessariamente considerar o potencial de crescimento das mandíbulas e o seu estado de saúde periodontal. Nesse paciente, o objetivo é preservar melhor a dentição permanente, preservando a saúde da polpa e o máximo possível de tecido dentário e, assim, oferecer melhores opções de reabilitação na idade adulta, quando o tratamento ortodôntico e cirúrgico for concluído 3,7,8,10,12,13.

Fases transversais do tratamento devem ser iniciadas precocemente, de preferência na dentição primária, para manter o paciente em condições estéticas e funcionais adequadas, o que resultará em um aumento da qualidade de vida do indivíduo afetado relacionado à saúde bucal 3,5,8,13.
Estas etapas, com suas expectativas, progressos e dificuldades, devem ser claramente discutidas com os pais e com o paciente quando ele ou ela tiver idade para entender 3.
Devido aos avanços na odontologia estética adesiva, é possível restaurar a função e a estética a um nível aceitável que produza aderência do paciente, com estabilidade de cor, e a um custo menor que outros tipos de reabilitação (facetas de porcelana, por exemplo), até que o tratamento definitivo seja desenvolvido 8,10,12.
CONCLUSÃO
Um diagnóstico oportuno e um plano de tratamento adequado podem manter e restaurar a saúde do paciente afetado pela IA. Este relato de caso descreve o manejo terapêutico de uma adolescente com Hipomaturação tipo Amelogênese Imperfeita clinicamente diagnosticada, que permite a restauração estética e funcional através de um tratamento conservador transitório, pendente de uma fase ortodôntica e cirúrgica prévia a um tratamento complexo e definitivo de reabilitação.