A busca das causas (etiologias) das doenças humanas remonta à antiguidade. Hipócrates, um médico grego dos séculos IV e V bce, é creditado por ser o primeiro a adotar o conceito de que a doença não é uma visitação dos deuses, mas é causada por influências terrenas. Desde então, os cientistas têm buscado continuamente as causas das doenças e, de fato, descobriram as causas de muitas.
No desenvolvimento de uma doença (patogênese) está envolvido mais do que a mera exposição a um agente causador. Uma sala cheia de pessoas pode ser exposta a um resfriado comum, mas apenas uma ou duas pessoas podem mais tarde desenvolver um resfriado. Muitos factores do hospedeiro determinam se o agente irá ou não induzir a doença. Assim, na patogênese da doença, a resistência, imunidade, idade e estado nutricional da pessoa exposta, bem como a virulência ou toxicidade do agente e o nível de exposição, todos desempenham um papel na determinação se a doença se desenvolve.
Nas seções seguintes os muitos tipos de doenças humanas serão divididos em categorias, e em cada uma delas apenas alguns exemplos serão dados para estabelecer a natureza do processo. Estas categorias são divididas com base na etiologia presumida da doença. Muitas doenças ainda são de origem desconhecida (idiopática). Com outras a causa pode ser suspeita, mas ainda não definitivamente provada. Em alguns casos, a descoberta da etiologia de uma doença representa a realização individual de um investigador solitário que pode ter trabalhado muitos anos no problema; a história de Louis Pasteur e a descoberta da causa do antrax é um exemplo clássico. Mais frequentemente o investigador individual que faz a descoberta final está sobre os ombros de centenas de trabalhadores anteriores que forneceram pedaços de conhecimento vital para a compreensão final.