OMIM Entrada – # 203800 – SÍNDROME ALSTROM; ALMS
TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada devido a evidências de que a síndrome de Alstrom (ALMS) é causada por mutação homozigotos ou heterozigotos compostos no gene ALMS1 (606844) no cromossoma 2p13. Descrição A síndrome de Alstrom é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por distrofia progressiva da haste cônica levando à … Ler mais