Clitoromegalia: além da testosterona | Relatos de Caso BMJ

Descrição

Uma menina de 9 anos foi apresentada para avaliação da clitoromegalia (figura 1). Não houve evidência de adrenarche, thelarche ou crescimento acelerado. Os pais negaram um histórico sugestivo de crise adrenal ou hiperpigmentação progressiva. Ao exame, houve aumento do clítoris (3×1 cm), um neuroma plexiforme envolvendo os lábios direitos maiores (figura 1) e área circundante da nádega direita e coxa (figuras 1 e 2) e múltiplas manchas de café com leite sobre o corpo, sardas sobre as palmas das mãos (signo de Patrick Yesudian) e axila (signo de Crowe) e uma covinha sacral com tufo de cabelo sobrejacente (figura 2). Investigações revelaram o cariótipo 46XX bem como os níveis de hormônio luteinizante pré-puberal (0.2 mIU/mL), hormônio folículo estimulante (1.5 mIU/mL) e testosterona (0.3 ng/mL). Os 17 níveis de hidroxiprogesterona (<0.1 ng/mL), cortisol (18.4 µg/dL) e testes de função tireoidiana (T3=154.6 ng/dL, 10.2 µg/dL, hormona estimuladora da tiróide=5.3 µIU/mL) foram normais. O diagnóstico de neurofibromatose (NF) foi inicialmente feito clinicamente com base na presença de manchas café com leite, neuroma plexiforme e sardas axilares. A RM abdominal e pélvica revelou espessamento difuso da pele e tecido subcutâneo com alteração da intensidade da região glútea posterior direita com envolvimento da prega labial bilateral e extensão na prega glútea esquerda e ectasia dural com vieira de vértebras, apoiando ainda mais o diagnóstico de NF. As glândulas supra-renais estavam normais e não havia evidência de qualquer outra lesão de massa (figura 3). A biópsia realizada a partir da região perineal direita mostrou uma onda de cesta córnea, aumento da melanização da camada celular basal com derme mostrando colágeno ondulado delicado solto com tumor texturizado solto não encapsulado estendendo-se até o tecido subcutâneo e composto por delicado fascículo único com núcleos fusiformes (figura 4), confirmando o diagnóstico de neuroma plexiforme. Este é um caso raro de pseudoclitoromegalia devido à NF envolvendo a região genital. O aumento do clítoris pode raramente ser a única característica da NF genital.

Copcu et al dividiram as causas da clitoromegalia em condições hormonais e não hormonais, pseudoclitoromegalia e clitoromegalia idiopática.1 O aumento do clitoroma na NF é um processo independente do andrógeno e a patogênese é semelhante à formação de neurofibromas. Ela ocorre a partir do segundo golpe (mutação somática ou perda da heterozigosidade) naqueles que carregam uma mutação da linha germinal, o que leva à perda completa da expressão da neurofibromina. Isto resulta na divisão anormal das células de Schwann e sua interação com células perineurais, mastócitos, fibroblastos e neurônios manifestando-se como neurofibromas.2 Um caso semelhante de NF com clitoromegalia descrito por Karabouta et al enfatizaram a importância do acompanhamento para detectar outras manifestações e complicações desta síndrome para intervenções oportunas.3