O termo “craniostenose”, ou “contração do crânio”, no seu significado geral é aplicado a todas as condições em que existe uma desproporção entre o tamanho do crânio e o seu conteúdo. Isto é encontrado, por exemplo, com tumores do cérebro ou meninges e com hidrocefalia.
No sentido mais restrito, porém, o nome “craniostenose” é aplicado apenas àquelas anomalias que levam a uma diminuição do tamanho real da cavidade craniana. Tal contracção é causada mais frequentemente pelo fecho prematuro das suturas do crânio. Normalmente, a obliteração dessas suturas não ocorre até as últimas décadas de vida, portanto, todo fechamento dessas suturas nas primeiras décadas deve ser considerado como prematuro. O fechamento das suturas é de importância prática, porém, somente quando ocorre durante a vida intra-uterina, ou no primeiro ano de vida pós-infantil. Durante este período, o crescimento do crânio é possível devido aos espaços de sutura. Mais tarde o crânio desenvolve-se apenas pela aposição e reabsorção periosteal, tal como nas sincrondroses basais.
Sinostose prematura das suturas deve ser considerada como uma malformação congénita, que muitas vezes pode ocorrer hereditariamente. Quanto mais cedo a sinostose ocorrer, e quanto maior o número de suturas envolvidas, muito mais marcado é o grau de contracção do crânio. Quando todas as suturas são fechadas, o crânio permanece tão pequeno que se assemelha a um crânio microcefálico. O fecho de apenas uma sutura pode muitas vezes não causar qualquer contracção, uma vez que as que permanecem abertas assumem uma função compensatória. Esta compensação é vista externamente no desenvolvimento irregular do crânio em várias direcções.
A nomenclatura dos diferentes tipos de craniostenose é baseada no carácter da deformidade do crânio. Isto, por sua vez, é determinado pela importância relativa dos elementos de contração ou compensação. Assim, temos “craniostenose de torre” (oxicefalia), “craniostenose de barco” (escafocefalia) , “craniostenose plana” (plagiecefalia), “pseudo-microcefalia”, etc.
Os sintomas clínicos da craniostenose são dependentes de dois factores: (1) a deformidade, e (2) a contração do crânio. Esta última causa dor de cabeça, papiledema, ataques epilépticos, distúrbios psíquicos, etc., assim como qualquer outro tipo de desproporção entre o tamanho do crânio e seu conteúdo. Quanto à deformidade em si, existem, antes de mais, desvantagens estéticas e cosméticas muito definidas para o paciente (Schüller). A altura anormal ou o tamanho anormalmente pequeno do crânio são, por si só, desfigurantes. A impressão desfavorável que estes pacientes causam a um observador é ainda aumentada pelo facto de terem uma testa que ou é íngreme, saliente demais ou retrocede anormalmente. A base do nariz pode projectar-se, o nariz em si pode ser demasiado grande, os olhos podem estar demasiado próximos ou demasiado afastados, podem sobressair marcadamente ou podem ter um mau contorno.