Síndrome do grito do gato: Desordem causada pela perda de parte do braço curto (p) do cromossoma 5. Também chamada síndrome do cri-du-chat.
A síndrome do choro do gato é uma das mais comuns síndromes de deleção humana com uma incidência variando entre 1 em 20.000 a 1 em 50.000 nascimentos. A frequência da síndrome entre pacientes profundamente retardados (com um QI inferior a 20) é aproximadamente 1 em 100.
A síndrome foi descoberta na França em 1963 por uma equipe liderada pelo falecido Jerome Lejeune. O grito peculiar dos bebés afectados soou a Lejeune como o miau de um gato parisiense. A síndrome envolve um grave atraso de desenvolvimento e mental e uma constelação característica de malformações congénitas que incluem microcefalia (cabeça pequena), face redonda, hipertelorismo (olhos largos), micrognatia (queixo pequeno), dobras epicantais (dobras internas dos olhos), orelhas baixas, hipotonia (tónus muscular fraco) e retardamento motor e mental. Embora a maioria dos pacientes morra na primeira infância, alguns sobrevivem na idade adulta e apresentam um QI abaixo de 20, perda de hipertelorismo e dobras epicantáticas e desenvolvimento de uma face estreita e fina com ponte nasal proeminente.
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