Em conclusão, os estudos publicados relativos a crianças com autismo com menos de 3 anos de idade forneceram-nos uma ampla base de dados para a tomada de decisões importantes. Em primeiro lugar, parece que a maioria das crianças com autismo, embora possam não ser diagnosticadas até aos 3 anos de idade ou mais, apresentam sintomas muito mais cedo. Os pais podem relatar preocupações quase desde o nascimento e quase universalmente por 18 meses. Estudos retrospectivos de fitas de vídeo infantis de crianças posteriormente diagnosticadas com autismo demonstraram diferenças significativas em bebês com autismo na idade de 10-12 meses, diferenças que os distinguem tanto de crianças em desenvolvimento normal quanto de crianças com outros tipos de atrasos no desenvolvimento. Os comportamentos diferenciadores dizem respeito a respostas sociais a outras pessoas: respostas a que os seus nomes sejam chamados e o olhar dirigido a outras pessoas. Não está claro se as crianças com autismo que têm atrasos de desenvolvimento após um período de desenvolvimento normal demonstram esses precursores precursores precoces; estudos de Dawson e Osterling (Werner et al., em revisão; Osterling & Dawson, em revisão; Osterling & Dawson, 1994) indicaram que eles não o fazem, fornecendo assim alguma validação empírica do fenômeno de início tardio. Em geral, estes sintomas iniciais de autismo envolvem uma frequência reduzida de comportamentos esperados – sintomas negativos – do que excessos comportamentais ou a presença de comportamentos anormais – sintomas positivos. Esta é uma das grandes diferenças no autismo em bebês e crianças, a predominância de sintomas negativos sobre positivos.
As diferenças de desenvolvimento específicas do autismo aumentam à medida que as crianças se aproximam do segundo aniversário e o desenvolvimento como um todo está se tornando mais diferenciado. Estão presentes padrões específicos de comunicação verbal e não-verbal atípicos que distinguem o autismo de outros distúrbios de desenvolvimento. A falta de reciprocidade social e afetiva se torna muito mais acentuada. Falta de linguagem apropriada e desenvolvimento comunicativo, falta de jogo simbólico, falta de respostas empáticas aos outros e habilidades reduzidas e inexatas de imitação são características principais do autismo em crianças.
A especificidade deste perfil precoce do autismo é suportada pela precisão do diagnóstico clínico do autismo em crianças de 2 anos de idade por clínicos experientes. A presença de uma doença do espectro do autismo, assim como o autismo per se, pode ser diagnosticada de forma confiável pelos clínicos quando as crianças têm 20 a 24 meses de idade, e a grande maioria das crianças diagnosticadas aos 2 anos de idade continuam a demonstrar os sintomas das doenças do espectro do autismo quando vistas 12 a 18 meses depois. Embora tanto o diagnóstico de transtorno do espectro do autismo, como o diagnóstico mais amplo de transtorno do espectro do autismo, demonstrem estabilidade muito alta dos 2 aos 3 anos de idade e mais além, os diagnósticos de PDDNOS e autismo atípico não demonstram nem concordância entre os médicos nem estabilidade ao longo do tempo quando feitos aos 2,
No entanto, a maioria das ferramentas de diagnóstico publicadas não são aferidas para esta faixa etária, e os escores de corte publicados das ferramentas mais populares – CARS, ADI-R-overdiagnosticam o autismo nesta faixa etária. Da mesma forma, vários dos critérios do DSM-IV não são apropriados para diagnosticar o autismo nestas idades jovens. Assim, os clínicos precisam ajustar as pontuações de corte e usar outras fontes de dados além das pontuações nos instrumentos, a fim de fazer avaliações precisas. O uso de formatos padronizados de entrevista com os pais e formatos padronizados de observação interativa é fortemente encorajado para os clínicos, uma vez que essas ferramentas garantem que todas as áreas relevantes da sintomologia sejam abordadas na avaliação. Um diagnóstico preciso do autismo requer uma entrevista completa com os pais, uma avaliação interativa da criança, e experiência clínica e julgamento. Os erros diagnósticos mais comuns nesta faixa etária são sobrediagnosticar o autismo em crianças com idades mentais muito jovens e subdiagnosticar o autismo em crianças muito verbais.
Dado que as crianças com autismo são geralmente identificáveis por idade 2, pediatras, outros profissionais de saúde e equipes de avaliação precisam de sofisticação no diagnóstico precoce. O campo precisa de melhores abordagens de triagem, para que os sintomas aparentes aos 12 a 18 meses sejam mais facilmente reconhecidos nos check-ups de bem-estar dos bebês. O campo precisa de fortes ferramentas de triagem primária e secundária, e esse trabalho está em andamento.
Finalmente, o principal objetivo do diagnóstico precoce é levar ao tratamento precoce. Fazer uma criança passar pelo processo de diagnóstico não é suficiente; o diagnóstico não leva necessariamente diretamente à programação. Além do diagnóstico do autismo, as crianças precisam de uma avaliação individual cuidadosa e completa dos seus pontos fortes e necessidades de desenvolvimento, para que a intervenção possa ser individualizada, visando necessidades e pontos fortes (incluindo necessidades familiares, Dunlap & Fox, 1999) sobre os quais construir programas (Marcus & Stone, 1993). O propósito do diagnóstico é o tratamento, e o propósito do diagnóstico precoce é o tratamento precoce. Embora tenhamos a capacidade de diagnosticar o autismo em crianças no segundo aniversário ou antes dele, a maioria dos modelos de intervenção do autismo foi desenvolvida para crianças em idade pré-escolar (embora McGee, Morrier e Daly (1999) tenham recentemente descrito um modelo específico de intervenção para crianças de 2 anos com autismo). As necessidades de bebês e crianças com autismo podem ser bem diferentes, e o campo de intervenção precisa desenvolver modelos de tratamento adequado de bebês e crianças com autismo.