Descrição
Distrofias de cólon-roda referem-se a um grupo de degenerações hereditárias da retina (1:30 – 40.000 pessoas) que afectam as células fotorreceptoras (detecção de luz) que são responsáveis pela captura de imagens do campo visual. Estas células revestem a parte de trás do olho na região conhecida como retina. As células fotorreceptoras do cone estão presentes em toda a retina, mas estão concentradas na região central (a mácula). Elas são úteis para a visão central (leitura). As células fotorreceptoras de haste estão presentes em toda a retina excepto no centro e ajudam na visão nocturna.
Em contraste com a típica retinite pigmentosa (conhecida como Distrofias de Vara e de Cone), que resulta da perda de células de haste e mais tarde das células do cone, as Distrofias de Cone podem reflectir a sequência oposta de eventos, em que as células do cone são primeiro afectadas com a perda posterior das hastes. O grau de perda de visão torna-se mais grave com o tempo. Existem vários tipos de Distrofias Cone-Rod, que são determinadas pela sua causa genética e padrão de herança.
Distrofias Cone-Rod podem às vezes se apresentar como parte de uma síndrome, como a síndrome de Bardet-Biedl e Spinocerebellar Ataxia Tipo-7 (SCA7).
Sintomas
Na fase inicial desta condição, que pode ocorrer na infância, os indivíduos podem experimentar dificuldades com a claridade da visão, notar problemas com a visão colorida e sensibilidade à luz. Eventualmente, podem ocorrer pontos cegos no campo de visão. Estes sintomas apresentam-se como resultado da deterioração das células fotorreceptoras do cone. Em alguns casos, as células fotoreceptoras de bastão podem deteriorar-se ao mesmo tempo que as células fotoreceptoras de cone, levando a uma apresentação mais complexa dos sintomas. Com a progressão da condição, alguns indivíduos podem desenvolver nistagmo (movimentos involuntários dos olhos). A cegueira como resultado de distrofias de biela cônica ocorre tipicamente pela metade da idade adulta.
A idade de início, progressão e severidade das Distrofias Cone-Rod podem variar muito de uma pessoa para outra, mesmo entre indivíduos com o mesmo tipo de Distrofia Cone-Rod. Portanto é muito difícil prever como será a visão de um indivíduo em um momento específico no futuro.
Causas
Distrofias de Rodo-Cônico são condições genéticas. Existem muitos tipos diferentes de Distrofias Cone-Rod, que diferem na sua causa genética e na forma como são herdadas (transmitidas através de gerações de uma família).
Existem múltiplos genes que podem causar distrofias Cone-Rod, com mutações nestes levando a uma perda de células cone e fotoreceptoras de haste. Os genes ligados a esta condição incluem ABCA4, CRX, GUCY2D e RPGR.
Como mencionado, as Distrofias Cone-Rod podem seguir padrões de herança variados, incluindo autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X. Autossomal recessivo é o padrão de herança mais comum. Se a condição é herdada de forma autossômica dominante, isso significa que uma cópia de um gene não funciona corretamente, dando origem à condição. Neste caso, uma pessoa terá recebido uma cópia de um gene mutado de um dos pais afetados.
Se a condição for herdada de forma autossômica recessiva, isto significa que ambas as cópias de um gene ligado à condição não funcionam corretamente, dando origem à condição.
Neste caso, a mãe e o pai do indivíduo transmitiram uma mutação no gene em questão. Se a condição for herdada de forma ligada ao X, isto significa que se um homem tem um cromossomo X com o gene mutado, ele desenvolverá a condição, pois só tem uma cópia do cromossomo X, contendo o gene. Como as mulheres quase sempre têm outro cromossomo X funcional, elas normalmente não desenvolvem a condição.
Embora em raras circunstâncias, devido ao fenômeno de ‘ativação não aleatória do cromossomo X’ algumas mulheres podem desenvolver sintomas da condição.
Algumas formas de Distrofia Cone-Rod parecem ocorrer espontaneamente sem razão aparente (esporadicamente). Neste caso, uma nova mutação genética pode ter ocorrido, dando origem à condição.
Mais informações sobre herança genética podem ser encontradas em nossa seção Herança Genética.
Diagnóstico
Distrofias de Rodo-Cônico são diagnosticadas através de uma série de avaliações que ajudarão a fornecer o diagnóstico correto.
Oftalmologista perguntará sobre o histórico médico de uma pessoa, incluindo qualquer histórico familiar de condições oculares. Os indivíduos receberão um exame oftalmológico clínico onde poderão ser solicitados a ler cartas de uma ficha (uma ficha de Snellen). Eles também podem verificar a pressão intra-ocular e examinar a acuidade visual e o campo visual.
Um indivíduo pode receber uma série de testes de imagem. Informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia de fundo colorida ou de campo amplo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). A autofluorescência do fundo pode ser usada para identificar stress ou danos no epitélio do pigmento retiniano. A tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usada para avaliar as várias camadas na parte posterior do olho.
Um indivíduo também pode ter um eletrooretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastonetes e cones).
Um teste genético também é um componente importante do teste, para assegurar que a condição correta seja diagnosticada. Para pessoas que vivem na Irlanda, o teste genético para distrofias de bielas cônicas pode ser realizado através do programa Target 5000.
Se um membro da família for diagnosticado com uma distrofia de bielas cônicas, é fortemente aconselhado que outros membros da família também tenham um exame oftalmológico por um oftalmologista (oftalmologista) especialmente treinado para detectar doenças da retina.
Para mais informações, por favor contacte o Departamento de Investigação através do número 01 6789004.
Genetic Diagnosis
É muitas vezes impossível dizer que tipo de doença da retina uma pessoa tem apenas por olhar para o olho. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico.
O programa Target 5000 fornece testes genéticos e clínicos gratuitos a todos os indivíduos que vivem na Irlanda com uma degeneração genética da retina, incluindo a Distrofia Cone-Rod. Através da triagem genética da pessoa que aguarda o diagnóstico e de seus familiares, o programa Target 5000 fornecerá informações mais detalhadas sobre a natureza e o padrão hereditário da condição.
As ensaios clínicos e tratamentos específicos de cada gene se tornam disponíveis, sabendo que a mutação genética associada a uma degeneração genética da retina se tornará ainda mais importante. A participação neste programa assegura que os participantes sejam incluídos num registo nacional a partir do qual os participantes podem ser identificados para ensaios clínicos e tratamentos, e a partir do qual mais informações sobre cada uma das degenerações genéticas da retina podem ser definidas.
Para mais informações sobre o programa Target 5000, entre em contato com o Departamento de Pesquisa pelo telefone 01 6789004 ou pelo e-mail [email protected].
Tratamento
Não há tratamentos comprovados para as Distrofias Cone-Rod até o momento, embora nos últimos anos tenham sido notados avanços na pesquisa e desenvolvimento clínico. Para saber mais sobre os avanços feitos nesta área, visite a seção ‘Última Pesquisa’.
Maximizar a visão restante de um indivíduo é um primeiro passo crucial a ser dado. Existem muitas ajudas de visão reduzida, incluindo lentes telescópicas e de aumento, proporcionando muitas opções para os utilizadores em todas as fases da perda de visão. Esta tecnologia também removeu muitas barreiras à educação e ao emprego.
Apesar da falta de tratamentos para as Distrofias Cone-Rod, os check-ups oftalmológicos gerais são importantes. Pessoas com essas condições ainda estão em risco de outros tipos de problemas oculares que podem ser tratados.
Não importa o nível de visão que uma pessoa possa ter, é importante cuidar dos olhos. Para saber mais sobre o que pode ser feito para cuidar dos olhos diariamente, por favor visite nossas Dicas para uma Boa Saúde Ocular.
Para maiores informações, por favor entre em contato com o Departamento de Pesquisa pelo telefone 01 6789004.
Pesquisa
Apesar de não existirem atualmente curas comprovadas ou eficazes para as Distrofias Cone-Rod, os pesquisadores têm procurado maneiras de mudar isso.
Alguns pesquisadores estão coletando ativamente o máximo de informações (como as informações de testes clínicos e testes genéticos) possíveis para permitir uma maior compreensão da condição. Com o tempo, os pesquisadores esperam que esta informação traga benefícios como a produção de novos tratamentos e formas de melhorar a qualidade de vida.
Até hoje, os cientistas identificaram mais de 30 genes ligados a esta condição. Estes genes fornecem vias de potencial terapêutico, inclusive para terapias genéticas. A terapia genética é uma abordagem terapêutica que provou ser segura em outras condições da retina. Usando esta técnica, os pesquisadores podem engendrar vírus pequenos e seguros para entregar a versão correta do gene mutado à retina.
Outra área de potencial para Distrofias Cone-Rod inclui a tecnologia de implantes de retina. Esta tecnologia visa fornecer um meio de comunicação com o cérebro que pode ser percebido como visão, onde as células fotorreceptoras da retina são incapazes – devido à deterioração, dano ou morte celular. Esta tecnologia inclui o uso de microeletrônica e eletrodos de microchip implantados cirurgicamente na parte de trás do olho para restaurar a funcionalidade dessas células danificadas. Vários ensaios clínicos estão agora a investigar o seu potencial para a Distrofia Cone-Rod.
Informações sobre ensaios clínicos podem ser encontradas no seu website e podem ser pesquisadas por condição e localização do ensaio.
Combate à Cegueira atualmente apóia uma série de iniciativas de pesquisa que visam melhorar o diagnóstico, os cuidados e a qualidade de vida dos indivíduos que vivem com Distrofia Cone-Rod.
Pesquisa alvo 5000, financiada em grande parte pela Fighting Blindness, visa determinar a causa genética e compreender a natureza da condição ao longo do tempo. Através do Target 5000, será também desenvolvido um registo nacional que melhorará grandemente o acesso a ensaios clínicos e tratamentos adequados para pessoas que vivem na Irlanda com Distrofia Cone-Rod. Para mais informações, visite ***(inserir link para Target 5000).
Dr Sarah Doyle com base no Trinity College Dublin está a realizar um estudo para investigar se uma proteína conhecida como SARM1 desempenha um papel na degeneração da retina, um componente chave da Distrofia Cone-Rod. Este trabalho visa compreender melhor os mecanismos subjacentes à degeneração da retina e identificar potenciais novos alvos terapêuticos. Para saber mais sobre este estudo, visite nossa última seção de pesquisa.
Um estudo conduzido pelo Professor Breandán Kennedy está investigando um grupo de drogas neuroprotetoras, conhecidas como inibidores do HDAC, por seu potencial de retardar a perda de visão nas degenerações da retina. Este trabalho procura identificar novas terapêuticas que possam trazer benefícios significativos aos indivíduos.
Um novo estudo sendo conduzido pelo Dr Oliver Blacque e pela Sra Ailís Moran irá investigar uma pequena proteína, conhecida como Rab28, que está associada com a Distrofia Cone-Rod. Este trabalho procura entender melhor esta proteína e como ela se relaciona com a condição.
Para maiores informações, por favor entre em contato com o Departamento de Pesquisa pelo telefone 01 6789004.
Suporte
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Receber um diagnóstico pode ser esmagador para qualquer um, mas esta não é uma jornada que você tem que fazer sozinho. Há muitos grupos e recursos disponíveis para dar apoio às pessoas que vivem com Distrofias Cone-Rod.
Combate à Cegueira oferece um serviço de aconselhamento gratuito e confidencial (Insight Counselling). Para mais informações, entre em contato [email protected] ou ligue para 01 6746496.
Um grupo de atenção também está disponível todas as quartas-feiras no escritório da Fighting Blindness às 11h.
Para suporte e orientação tecnológica, o Technology Exchange Club, sediado em Dublin, reúne-se todas as segundas-feiras no escritório da Fighting Blindness às 11h. Outro Technology Exchange Club, sediado em Cork, reúne-se todos os sábados na Biblioteca Cork City, Grand Parade, Cork City, às 11h. O clube sediado em Cork não se reúne nos fins de semana do feriado bancário ou no segundo sábado do mês. Para mais informações, por favor entre em contato [email protected] ou ligue para 01 6746496.
RareConnect é uma rede social online para pacientes e famílias. Foi criada pela EURORDIS (European Rare Disease Organisation) e pela NORD (National Organisation for Rare Disorders) para proporcionar um espaço seguro onde indivíduos e famílias afectados por doenças raras podem ligar-se entre si, partilhar experiências vitais e encontrar informações e recursos úteis. As comunidades para doenças específicas são construídas em parceria com grupos de doentes que ajudam a criar, moderar e manter o fórum.
Recursos
Féach fornece apoio aos pais de crianças com perda de visão na Irlanda.
ChildVision é o centro nacional de educação para crianças com perda de visão na Irlanda.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) fornece apoio e serviços para pessoas que vivem com perda da visão na Irlanda.
Irish Guide Dogs for the Blind ajuda os indivíduos e suas famílias a alcançar uma melhor mobilidade e independência.