Doença de Natal foi descrita pela primeira vez em um número do British Medical Journal em 27 de dezembro de 1952. A terapia genética bem sucedida para a doença de Natal foi relatada cinqüenta e cinco anos depois, em 6 de dezembro de 2017, no New England Journal of Medicine. Tudo começou com Stephan Christmas, que foi diagnosticado em 1949, aos dois anos de idade, com um distúrbio hemorrágico de algum tipo.
A hemofilia clássica é hemofilia A. É devido, (geralmente falando), a uma deficiência de Fator VIII de coagulação e herdada como um distúrbio hemorrágico recessivo ligado ao X, com os homens (com raras exceções) sendo afetados. Uma raia percorreu as famílias reais da Europa e da Rússia.
A Bleeder
Quando Stephen Christmas tinha dois anos de idade foi levado ao Hospital para Crianças Doentes em Toronto, onde sua história de sangramento levou a um diagnóstico de hemofilia. Este diagnóstico certamente explicaria um padrão de episódios recorrentes e inexplicáveis de hemorragia. E naquela época, a hemofilia era uma condição bem conhecida, se bem que rara. Como observado no site da National Hemophilia Foundation:
“Em 1803, John Conrad Otto, um médico da Filadélfia, foi o primeiro a publicar um artigo reconhecendo que um distúrbio hemorrágico hemorrágico afetava principalmente homens, e corria em certas famílias. Ele rastreou a doença até uma ancestral feminina que vivia em Plymouth, New Hampshire, em 1720. Otto chamou os homens de ‘sangradores'”
Não havendo tratamento conhecido, seus pais só podiam exercer cautela e rezar para evitar episódios potencialmente fatais de sangramento. Quando Stephen tinha cinco anos, sua família retornou a Londres, Inglaterra, para visitar parentes.