Fundamentação: A síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (CAIS) é uma desordem recessiva do desenvolvimento sexual (DSD) ligada ao X, onde os indivíduos afectados são fenotípicos do sexo feminino, mas têm um cariótipo XY e testículos. O risco de desenvolvimento de tumor gonadal no CAIS pode aumentar com a idade; as taxas de incidência têm sido relatadas como sendo de 0,8-22% em pacientes que retiveram suas gônadas até a idade adulta. Consequentemente, a gonadectomia tem sido recomendada durante a infância ou após a conclusão da puberdade, embora não haja consenso sobre o momento ideal para este procedimento.
Objetivo e hipóteses: Estabelecer a frequência das anomalias histológicas no CAIS em relação à idade na gonadectomia.
Método: Foram coletados dados da base de dados do Cambridge DSD sobre pacientes com CAIS (n = 225; faixa etária 3-88 anos) submetidos à gonadectomia, e sua idade de gonadectomia, histologia gonadal e imuno-histoquímica.
Resultados: Os dados avaliáveis foram obtidos de 133 pacientes. A idade média na gonadectomia foi de 14,0 anos (variação: 18 dias-68 anos). O estado pubertário foi: pré-puberdade, n = 62; pós-puberdade, n = 68. Treze casos tinham idade >20 anos na gonadectomia. O padrão da histologia está resumido na tabela de resumo.
Discussão: Nesta grande série de casos de pacientes com CAIS submetidos à gonadectomia, enquanto a prevalência combinada de histologia gonadal maligna e pré-maligna foi de 6,0%, os achados confirmam a baixa ocorrência de malignidade gonadal no CAIS, com freqüência de 1,5%. Os dois casos de malignidade foram pós-pubertal. A neoplasia de células germinativas in situ (GCNIS) foi observada em seis casos, dos quais um ocorreu pré-puberdade e cinco pós-puberdade. O estudo evidenciou dificuldades no diagnóstico do GCNIS e a necessidade de análise histológica em centros especializados.
Conclusão: Os resultados apoiam a recomendação atual de que as gônadas no CAIS podem ser mantidas até o início da vida adulta. O pequeno número de indivíduos com gonadectomia após os 20 anos de idade não permite uma conclusão firme em relação à idade adulta mais tardia. Portanto, recomenda-se que a opção da gonadectomia seja discutida na idade adulta. Recomenda-se então alguma forma de vigilância regular das gônadas, embora nenhuma das opções disponíveis seja a ideal.