Heterotopia de banda subcortical
Mais de 100 mutações no gene DCX causaram heterotopia de banda subcortical. Esta condição causa um desenvolvimento anormal do cérebro que é menos grave do que o ILS (descrito acima). Em pessoas com heterotopia de banda subcortical, alguns neurônios que deveriam fazer parte de uma determinada região do cérebro não chegam ao seu destino. Os neurônios param seu processo de migração em áreas do cérebro onde eles não deveriam estar e formam aglomerados de tecido em forma de banda. Os sinais e sintomas da heterotopia de banda subcortical podem variar desde incapacidade intelectual grave e convulsões que começam cedo na vida até inteligência normal com convulsões leves que ocorrem mais tarde na vida.
Mutações no gene DCX são a causa mais comum de heterotopia de banda subcortical. A maioria destas mutações muda aminoácidos simples na proteína doublecortin. As mutações no gene DCX que causam heterotópia de banda subcortical podem prejudicar a função da proteína ou alterar a estrutura ou estabilidade da proteína. Como resultado, a proteína doublecortin tem uma capacidade reduzida de se ligar a microtubos, prejudicando sua capacidade de mover neurônios durante a migração neuronal. Sem migração neuronal adequada, os neurônios no cérebro em desenvolvimento podem ser deslocados, levando a problemas neurológicos que ocorrem na heterotopia de banda subcortical.
Fêmeas com mutação em uma cópia do gene DCX em cada célula geralmente desenvolvem heterotopia de banda subcortical, enquanto os homens com uma mutação do gene DCX geralmente têm ILS. As fêmeas podem desenvolver ILS e os machos podem desenvolver heterotopia de banda subcortical, mas estes casos são raros. A maioria dos machos com heterotopia de banda subcortical tem uma mutação do gene DCX em apenas algumas células do corpo, uma situação conhecida como mosaicismo.
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