Hipoplasia da cartilagem é um distúrbio de crescimento ósseo caracterizado por baixa estatura (nanismo) com outras anormalidades esqueléticas; cabelo fino e esparso (hipotricose
); e função anormal do sistema imunológico (deficiência imunológica) que pode levar a infecções recorrentes.
As pessoas com hipoplasia de cartilagem têm membros invulgarmente curtos e baixa estatura desde o nascimento. Normalmente têm malformações na cartilagem perto das extremidades dos ossos longos dos braços e pernas (condrodisplasia metafisária), o que depois afecta o desenvolvimento do próprio osso. A maioria das pessoas com hipoplasia da cartilagem são anormalmente flexíveis em algumas articulações, mas podem ter dificuldade em estender completamente os cotovelos.
Os indivíduos afetados têm cabelos de cor mais clara do que os de outros membros da família, porque falta o núcleo de cada cabelo, que contém parte do pigmento que contribui para a cor do cabelo. O núcleo em falta também faz com que cada fio de cabelo fique mais fino, fazendo com que o cabelo tenha uma aparência esparsa em geral. Pele de cor incomum (hipopigmentação), unhas mal formadas e anormalidades dentárias também podem ser vistas nesta desordem.
A extensão da deficiência imunológica na hipoplasia cartilaginosa varia de leve a grave. Os indivíduos afetados com os problemas imunológicos mais graves são considerados como tendo imunodeficiência combinada grave (SCID). As pessoas com SCID não têm praticamente toda a protecção imunitária contra bactérias, vírus e fungos e são propensas a infecções repetidas e persistentes que podem ser muito graves ou ameaçadoras para a vida. Estas infecções são frequentemente causadas por organismos “oportunistas” que normalmente não causam doenças em pessoas com um sistema imunológico normal. A maioria das pessoas com hipoplasia da cartilagem, mesmo as que têm uma deficiência imunológica mais leve, experimentam infecções do sistema respiratório, dos ouvidos e dos seios nasais. Em particular, o vírus da varicela (varicela) causa frequentemente infecções perigosas em pessoas com este distúrbio. Os distúrbios auto-imunes, que ocorrem quando o sistema imunológico funciona mal e ataca os tecidos e órgãos do corpo, ocorrem em algumas pessoas com hipoplasia do cabelo cartilagíneo. Os indivíduos afetados também têm um risco aumentado de desenvolver câncer, particularmente certos cânceres de pele (carcinomas basocelulares), câncer de células formadoras de sangue (leucemia), e câncer de células do sistema imunológico (linfoma).
Algumas pessoas com hipoplasia cartilaginosa apresentam problemas gastrointestinais. Estes problemas podem incluir a incapacidade de absorver adequadamente os nutrientes ou a intolerância a uma proteína chamada glúten encontrada no trigo e em outros grãos (doença celíaca). Os indivíduos afetados podem ter doença de Hirschsprung, um distúrbio intestinal que causa constipação intestinal grave, bloqueio intestinal e aumento do cólon. O estreitamento do ânus (estenose anal) ou bloqueio do esôfago (atresia esofágica) também pode ocorrer.