O mapeamento cromossómico é a atribuição de genes a locais específicos num cromossoma. Um mapa genético serve para muitas funções importantes e é muito semelhante à compreensão da anatomia humana básica para permitir que os médicos possam diagnosticar pacientes com doenças . Um médico requer o conhecimento da localização de cada órgão, bem como a função deste órgão para compreender a doença. Um mapa do genoma humano permitirá ao cientista entender onde os genes estão localizados para que sua função dentro do genoma humano possa ser elucidada. Um mapa cromossômico detalhado também fornece métodos para estudar como os genes são segregados e como a heterogeneidade genética (variação entre um gene particular herdado maternalmente e o mesmo gene com uma seqüência ligeiramente diferente que é herdado paternalmente) pode ajudar a identificar genes de doenças. O mapeamento genético pode fornecer aos clínicos informações úteis sobre genes que estão ligados, ou segregados estreitamente juntos.
Os cientistas usam vários métodos para mapear os genes para os locais apropriados. Estes métodos incluem estudos familiares, métodos genéticos de células somáticas, técnicas citogenéticas, e estudos de dosagem de genes. Os estudos familiares são usados para determinar se dois genes diferentes estão intimamente ligados em um cromossomo. Se estes genes estão ligados, significa que estão próximos um do outro no mesmo cromossoma. Adicionalmente, a frequência com que os genes estão ligados é determinada por eventos de recombinação (cruzamento dos cromossomas durante a meiose) entre locais conhecidos ou marcadores, e determina a ordem linear ou distância genética . Nos métodos genéticos de células somáticas, os cromossomas são perdidos de um tipo especial de célula e o cromossoma restante que tem um gene, mas não um gene diferente, sugere que eles estão localizados em cromossomas diferentes. Este método permite aos cientistas identificar qual cromossoma contém o gene, e representa um dos primeiros métodos de mapeamento usados pelos cientistas.
As técnicas citogenéticas referem-se à utilização de preparações de cariótipo, uma técnica que permite aos cientistas visualizar os cromossomas, usando a fluorescência para que um gene marcado com fluorescência revele onde o gene é encontrado no cromossoma. Estudos de dosagem de genes utilizam, por exemplo, anormalidades numéricas para determinar indiretamente a localização do gene em um cromossomo. Na síndrome de Down, pode haver três cromossomas número 21 (Trissomia 21), resultando em três cópias do gene e, portanto, três vezes mais proteína. Neste caso, um gene pode ser localizado no cromossomo 21 se houver três vezes mais proteína em uma célula com três cromossomos 21. Neste método, assume-se que a quantidade de ácido desoxirribonucleico (DNA) é diretamente proporcional à quantidade de proteína.
Usando estes métodos, vários mapas de cromossomos podem ser desenvolvidos. Estes mapas são chamados de mapas citogenéticos, mapas de ligação, mapas físicos, ou um mapa de sequência de ADN. Um mapa citogenético usa bandas produzidas por um corante que mancha os cromossomos em um cariote e atribui genes a essas bandas. Um mapa de ligação, também referido como mapa genético, ordena genes ao longo da cadeia de ADN com base na frequência de recombinação. O mapeamento de ligação envolve o uso de duas características (e consequentemente os seus genes responsáveis), ambos presentes num dos pais, combinados com a frequência em que ocorrem juntos na descendência para construir o mapa. Por exemplo, o monge agostiniano nascido na Morávia e professor de ciências Gregor Johann Mendel (1823-1884) estudou a cor da flor e a altura da planta das ervilhas. Ele descobriu que várias alturas eram observadas com tanta freqüência com flores brancas quanto com outras flores coloridas e, do mesmo modo, plantas anãs ocorriam com a mesma freqüência com os dois tipos de flores. Mendel concluiu que as formas dos dois genes eram transmitidas dos pais para os descendentes independentemente um do outro. Isto mais tarde ficou conhecido como a Lei do Sortimento Independente, um conceito que melhorou as técnicas de mapeamento cromossômico. Um mapa físico ordena genes ou marcadores ao longo da cadeia de DNA de um cromossomo. Finalmente, uma sequência de ADN, encadeada, é o tipo de mapa mais preciso, pois contém tanto ADN codificado (contendo genes) como não codificado. É sentido que a obtenção da seqüência completa de DNA a partir do genoma de muitos organismos diferentes irá fornecer aos cientistas informações vitais que irão desvendar muitos mistérios biológicos.
Veja também anormalidades cromossômicas; tecnologia de DNA; Projeto Genoma Humano.
Recursos
livros
Friedman, J., F. Dill, M. Hayden, e B. McGillivray. Genética. Maryland: Williams & Wilkins, 1996.
Wilson, G.N. Clinical Genetics: Um curso curto. Nova York: Wiley-Liss, Inc., 2000.
outros
museu nacional de saúde. <http://www.accessexcellence.org/ab/bc/gregor_mendel.html>. (28 de outubro de 2002).
Brian Cobb
KEY TERMS
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Mapa de ligação genética
Mapas genéticos construídos utilizando dados sobre a frequência de ocorrência de marcadores genéticos. Especificamente como tais marcadores são coinhados.
Mapa genético físico
Um mapa genético é baseado em distâncias reais entre genes em um cromossomo. Contigs são mapas físicos são baseados em coleções de fragmentos de DNA sobrepostos.