Uma síndrome rara de anomalias congénitas em risco de vida, caracterizada por restrição do crescimento intra-uterino, falha pós-natal no desenvolvimento e dismorfismo facial (microcefalia ou trigonocefalia, nevus flammeus glabelares proeminentes (simplex) que desaparecem com a idade, fácies hipotônicas, linha frontal e temporal baixa, hirsutismo, sinófreses, olhos proeminentes ou proptóticos, hipertelorismo, fissuras palpebrais ascendentes, ponte nasal deprimida e larga, narinas antevertidas, bochechas cheias, orelhas baixas e anguladas posteriormente, lábio leporino e/ou palato fendido, palato arqueado alto, micrognatia e/ou retrognatia). Também é relatada uma postura específica (postura BOS), caracterizada pela rotação externa e/ou adução dos ombros, flexão nos cotovelos e pulsos, desvio ulnar dos pulsos e/ou das articulações metacarpofalângicas. Características adicionais incluem principalmente dificuldades alimentares graves, emese crônica, infecções recorrentes, hipertricose, convulsões, hipotonia truncal e extremidades hipertônicas, assim como anomalias cerebrais, oculares, cardíacas e outras anomalias esqueléticas, obesidade central, deficiência intelectual grave, distúrbios do sono, retenção urinária e um risco aumentado para cálculos renais e tumor de Wilms.