Discussão
Aphalia deve ser diferenciada de outras malformações do sistema geniturinário como hipospadias graves, epispadias, pênis oculto, micropênis, amputação intra-uterina do pênis e distúrbios de diferenciação sexual(4). A avaliação do paciente com afalia deve incluir a avaliação genética e a avaliação das malformações associadas. Malformações associadas comuns incluem anomalias geniturinárias (agenesia renal, rins hipoplásicos, hidronefrose, refluxo vesicouretral, bexiga hipoplásica, fístula vesicocólica e agenesia da próstata e vesículas seminais) e malformações gastrointestinais (ânus anterior, fístula traqueo-esofágica e pâncreas anular). Outras malformações associadas incluem peito de pombo, hemivertebras, pé torto, antebraços encurtados, lóbulos auriculares acessórios e orelhas baixas (4-5). O nosso paciente tinha testes de função renal desarranjados, rins hipoplásicos bilaterais e CIV, mas não fizemos testes genéticos e outros testes devido à indisponibilidade dos testes e à morte precoce do lactente.
Uma das formas mais importantes de classificação da afalia foi proposta por Skoog e Belman em 1984. No pós-esfincteriano (60%), a uretra abre próximo à borda anal anterior ou qualquer ponto do períneo na linha média, sobre o púbis ou escroto anterior. No pré-esfincteriano (28%), há fístula prostatorretal (uretra-rectal) enquanto que no tipo menos frequente, há atresia uretral com fístula vesico-retal. Quanto mais proximal for a abertura uretral, maior é a probabilidade de ter formas graves de afalia, malformações associadas e mortalidade (4). Nossa paciente apresentou tipo pós-esfincteriano.
A recomendação anterior foi a realocação do sexo feminino com transposição uretral perineal, orquiectomia bilateral precoce e genitoplastia feminizante no período neonatal ou no momento da apresentação. A vaginoplastia é realizada no momento da puberdade, seguida de terapia com estrogênio para o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas(1,2). Em nosso caso, o bebê faleceu antes dos pais decidirem sobre a atribuição de sexo.
A recomendação atual é a de uma atribuição de sexo masculino com reconstrução de um pênis normalmente funcional, esteticamente aceitável, com capacidade de penetração, com sensação tátil e erógena, função reprodutiva adequada e capacidade de urinar de pé. As justificativas para a recomendação atual foram os inconvenientes associados à mudança de sexo feminino (falta de menstruação, infertilidade, desenvolvimento de turno típico masculino e uso de esteróides para toda a vida(2,5). Muitos dos pacientes com afalia morrem durante as primeiras semanas de vida devido às múltiplas malformações associadas(1,2) o que também foi o caso em nossa paciente.
Em conclusão, a afalia é uma malformação extremamente rara que pode estar associada a malformações em múltiplos outros sistemas de órgãos. Ela precisa de uma avaliação completa, bem como de um tratamento multiestágio e multidisciplinar. O aconselhamento parental e a tomada de decisões desempenham um papel crítico no tratamento de uma criança com afalia.