Prognóstico da Fibrose Cística

Pela Dra. Catherine Shaffer, Ph.D.Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD

Fibrose cística é uma doença que afeta os pulmões e muitos outros órgãos do corpo. Causa a formação de um muco espesso e pegajoso que bloqueia as vias respiratórias e aprisiona as bactérias, levando a infecções frequentes. Outros órgãos afectados incluem o pâncreas, intestinos, fígado, seios nasais e órgãos reprodutivos.

Cistic fibrosis patients suffer from difficulty in breathing, persistent cough, wheezing, intolerance to exercise, and nasal inflammation. Eles também apresentam sintomas digestivos como fezes gordurosas, mau crescimento na infância e constipação grave.

Fibrose cística é causada por um defeito da proteína do regulador de condutância da fibrose cística transmembrana (CFTR). A gravidade dos sintomas e o prognóstico variam dependendo do defeito genético específico que leva à doença, assim como a idade e outros problemas de saúde associados do paciente. A expectativa de vida média atual para pacientes com fibrose cística nos EUA é de cerca de 37 anos.

Fibrose Cística na Infância

Crianças com fibrose cística freqüentemente mantêm uma boa qualidade de vida e são capazes de freqüentar a escola e se envolver em outras atividades. Os jovens adultos com fibrose cística frequentemente terminam a escola, embarcam em carreiras e constroem famílias. Pacientes do sexo feminino têm taxas de sobrevida consistentemente mais baixas que os homens entre os 2 e 20 anos de idade por razões desconhecidas.

Fibrose cística na idade adulta

Após uma doença exclusivamente pediátrica, a fibrose cística é agora uma doença dos adultos devido à melhoria dos tratamentos,. Os pacientes se envolvem em regimes diários incluindo desobstrução das vias aéreas, agentes mucoativos inalados e antibióticos, e dietas com alto teor de calorias e gorduras para controlar a doença. Estão disponíveis medicamentos mais avançados para tratar a doença e as suas complicações. O rastreio universal de recém-nascidos também melhorou a sobrevivência ao identificar os bebés com fibrose cística o mais cedo possível para que possam iniciar o tratamento.

Oitenta por cento das pessoas nascidas com fibrose cística irão sobreviver até à idade adulta. No entanto, as complicações pulmonares acumulam-se à medida que os pacientes com fibrose cística envelhecem. As condições comorbitárias tornam-se mais comuns com o avanço da idade. Insuficiência renal crônica, hipertrigliceridemia e câncer de cólon ocorrem mais comumente em adultos com fibrose cística do que naqueles sem ela.

Fator de risco

Análise de um registro de pacientes com fibrose cística mantido pela Fundação de Fibrose Cística revelou alguns fatores de risco que apontam para uma maior mortalidade na doença.

O maior risco de morte está associado ao sexo feminino, raça não-branca e apresentação sintomática da doença (ou seja, o paciente já apresenta sintomas respiratórios, gastrointestinais ou outros sintomas da doença no momento do diagnóstico). Apenas 7,6% dos pacientes são assintomáticos após o diagnóstico.

Em pacientes com informação genotípica, aqueles que eram homozigotos para a mutação delF508 tinham um risco maior de mortalidade do que aqueles que eram heterozigotos. Além disso, pacientes que não tiveram a mutação delF508 também tiveram um risco pior do que pacientes heterozigotos para a mutação.

Advances in Life Expectancy

Em 1962, a mediana de sobrevida dos pacientes com fibrose cística era de apenas 10 anos, com alguns poucos indivíduos sobrevivendo até a adolescência. Os avanços científicos na compreensão das causas da fibrose cística e a descoberta de novas terapias mudaram radicalmente esses números.

Uma análise da sobrevida na fibrose cística em 2000, em comparação com 2010, mostrou uma melhora a uma taxa de 1,8% ao ano. A sobrevida projetada de crianças nascidas e diagnosticadas com a doença em 2010 foi de 39 anos, se as taxas de mortalidade continuarem a melhorar ao ritmo atual.

1. Expectativa de vida na fibrose cística, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Ajuste do mix de cistos para avaliação da mortalidade na fibrose cística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Longevidade dos pacientes com fibrose cística em 2000 a 2010 e nos anos seguintes: Análise de Sobrevivência do Registro de Pacientes com Fibrose Cística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. O que é Fibrose Cística? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NNIH Genetics Home Reference, Fibrose Cística, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Pililtragem Neonatal para Fibrose Cística, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

Outra Leitura

• Todo o Conteúdo de Fibrose Cística
• Fibrose Cística (CF)
• Causas da Fibrose Cística
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Escrita por

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer é uma escritora freelancer de ciência e saúde de Michigan. Ela tem escrito para uma grande variedade de publicações comerciais e de consumo sobre tópicos de ciências da vida, particularmente na área de descoberta e desenvolvimento de drogas. Ela é doutorada em Química Biológica e começou sua carreira como pesquisadora de laboratório antes de fazer a transição para a escrita científica. Ela também escreve e publica ficção, e em seu tempo livre gosta de yoga, ciclismo, e cuidar de seus animais de estimação.

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