Este artigo inclui discussão da síndrome de Andermann, agenesia do corpo caloso com polineuropatia, agenesia do corpo caloso com neuropatia sensorimotora, e polineuropatia sensorimotora com ou sem agenesia do corpo caloso. Os termos acima podem incluir sinônimos, desordens similares, variações no uso e abreviações.
Pontos-chave
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– A síndrome de Andermann é uma desordem única caracterizada pela agenesia do corpo caloso na maioria dos casos, neuropatia sensorimotora progressiva, e retardo mental. |
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– É um distúrbio autossômico recessivo encontrado principalmente entre canadenses franceses originários do condado de Charlevoix, na província de Quebec. |
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– O gene responsável pela síndrome está localizado no cromossoma 15q13-q15. |
Nota histórica e terminologia
Este distúrbio autossômico recessivo único, caracterizado por neuropatia sensorimotora progressiva, retardo mental e agenesia do corpus callosum, foi descrito pela primeira vez por Andermann e colegas (Andermann et al. 1972; Andermann 1977).
A síndrome foi definida mais extensivamente nos anos seguintes (Andermann 1981; Andermann e Andermann 1994b). O epônimo foi usado pela primeira vez por Larbrisseau e colegas (Larbrisseau et al 1984) para se referir a esta entidade. A maioria dos casos foi encontrada entre os membros da população franco-canadiana, originários do Condado de Charlevoix, que eventualmente migraram para a região Saguenay-Lac-Saint-Jean, na Província de Quebec. Existe um alto grau de consanguinidade nesta população. Muitos indivíduos afetados têm sido rastreados a um casal ancestral comum da França que se casou na cidade de Quebec em 1657, demonstrando assim um “efeito fundador” (Andermann et al 1972; Andermann et al 1994a; De Braekeleer et al 1993; Heyer 1999).