Síndrome de Carpenter é uma condição caracterizada pela fusão prematura de certos ossos do crânio (craniosinostose), anormalidades dos dedos das mãos e dos pés, e outros problemas de desenvolvimento.
Craniosinostose impede o crescimento normal do crânio, dando frequentemente à cabeça uma aparência pontiaguda (acrocefalia). Em indivíduos severamente afetados, a fusão anormal dos ossos do crânio resulta em uma deformidade chamada crânio de trevo
. A craniosinostose pode causar diferenças entre os dois lados da cabeça e da face (assimetria craniofacial). A fusão precoce dos ossos do crânio pode afetar o desenvolvimento do cérebro e levar ao aumento da pressão dentro do crânio (pressão intracraniana). A fusão prematura dos ossos do crânio pode causar várias características faciais em pessoas com síndrome de Carpenter. Características faciais distintas podem incluir uma ponte nasal plana, cantos exteriores dos olhos que apontam para baixo (fissuras palpebrais inclinadas para baixo), orelhas baixas e com forma anormal, maxilares superiores e inferiores subdesenvolvidos, e forma anormal dos olhos. Alguns indivíduos afetados também apresentam anormalidades dentárias, incluindo pequenos dentes primários (bebês). Problemas de visão também ocorrem frequentemente.
Anormalidades dos dedos das mãos e dos pés incluem fusão da pele entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés (sindactilia cutânea), dedos das mãos ou dos pés anormalmente curtos (braquidactilia), ou dedos das mãos ou dos pés extras (polidactilia). Na síndrome de Carpenter, a sindactilia cutânea é mais comum entre o terceiro (médio) e quarto (anelar) dedos, e a polidactilia ocorre frequentemente ao lado do dedo grande ou do segundo dedo do pé ou do quinto dedo (rosado).
As pessoas com síndrome de Carpenter têm frequentemente deficiência intelectual, que pode variar de leve a profunda. No entanto, alguns indivíduos com esta condição têm inteligência normal. A causa da incapacidade intelectual é desconhecida, pois a gravidade da craniosinostose não parece estar relacionada com a gravidade da incapacidade intelectual.
Outras características da síndrome de Carpenter incluem a obesidade que começa na infância, uma erecção suave ao redor do umbigo (hérnia umbilical), perda auditiva e defeitos cardíacos. Anomalias esqueléticas adicionais, como quadris deformados, uma parte superior das costas arredondada que também se curva para o lado (cifoscoliose), e joelhos que estão angulados para dentro (genuinamente valgum) ocorrem frequentemente. Quase todos os homens afetados têm anormalidades genitais, mais freqüentemente testículos não descidos (criptorquidismo).
Poucas pessoas com síndrome de Carpenter têm órgãos ou tecidos dentro do peito e abdômen que estão em posições invertidas de imagem espelhada. Esta colocação anormal pode afectar vários órgãos internos (situs inversus); apenas o coração (dextrocardia), colocando o coração no lado direito do corpo em vez de no esquerdo; ou apenas as artérias principais (grandes) do coração, alterando o fluxo sanguíneo.
Os sinais e sintomas desta desordem variam consideravelmente, mesmo dentro da mesma família. A expectativa de vida dos indivíduos com síndrome de Carpenter é reduzida mas extremamente variável.
Os sinais e sintomas da síndrome de Carpenter são semelhantes a outra condição genética chamada síndrome de Greig cefalopolissinndactyly. As características sobrepostas, que incluem craniossinostose, polidactilia e anormalidades cardíacas, podem fazer com que essas duas condições sejam mal diagnosticadas; os testes genéticos são freqüentemente necessários para um diagnóstico preciso.