Talassemia Beta (Anemia de Cooley)

Talassemia Beta

O que é talassemia Beta?

Talassemia é uma doença sanguínea que é herdada. Isto significa que ela é transmitida por um ou ambos os pais através dos seus genes. Quando você tem talassemia, seu corpo produz menos hemoglobina do que o normal. A hemoglobina é uma proteína rica em ferro nos glóbulos vermelhos do sangue. Ela transporta oxigênio para todas as partes do corpo.

Talassemia pode causar anemia leve ou grave. A anemia ocorre quando o corpo não possui hemácias ou hemoglobina suficientes. A gravidade e o tipo de anemia dependem de quantos genes são afetados.

Como dizer

O que causa a talassemia beta?

Talassemia beta é causada por alteração (mutação) ou falta de genes. Dois genes específicos são afetados. Existem vários tipos desta desordem:

Beta talassemia maior (Anemia de Cooley). Existem dois genes danificados. Esta é a forma mais grave desta desordem. As pessoas com esta condição necessitarão de transfusões de sangue frequentes. Elas podem não viver uma vida normal.

Beta-talassemia minor ou traço de talassemia. Apenas um gene é danificado. Isto causa anemia menos grave. Pessoas com este tipo têm uma hipótese 1 em 2 de passar o gene para os filhos. Se o outro progenitor não for afectado, os seus filhos também terão esta forma da doença. Este tipo é ainda mais dividido em:

• Mínimos de talassemia. Os sintomas são poucos ou nenhuns.
• Talassemia intermedia. Isto causa anemia moderada a grave.

Muitas pessoas com esta desordem recebem substituição de ferro por engano. Isto acontece quando se acredita que a falta de ferro causa a anemia. Demasiado ferro pode ser prejudicial. Portanto, é importante obter o diagnóstico certo. Você pode precisar consultar um hematologista especialista em distúrbios do sangue.

Quem está em risco de talassemia beta?

Talassemia beta é uma doença genética herdada de um ou ambos os pais. O único fator de risco é ter um histórico familiar da doença.

Quais são os sintomas da talassemia beta?

Diferentes pessoas terão diferentes sintomas com base em que tipo da doença é herdada.

Beta-talassemia maior. Este é o tipo mais grave desta desordem. As crianças nascidas com este tipo terão sintomas no início da vida que incluem:

• Pele clara
• Fussy
• Salvando o apetite
• Salvando muitas infecções

Sem o tempo, aparecerão mais sintomas, incluindo:

• Baixo crescimento
• Inchaço (abdominal)
• Pele amarelada (icterícia)

Sem tratamento, o baço, o fígado e o coração ficam aumentados. Os ossos também podem ficar finos, quebradiços e deformados.

As pessoas com esta condição necessitarão de transfusões de sangue frequentes e podem não viver uma expectativa de vida normal. O ferro se acumula no coração e em outros órgãos a partir de transfusões de sangue. Isto pode causar insuficiência cardíaca logo na adolescência ou no início dos 20 anos de idade.

Mínimos de talassemia. Este tipo muitas vezes não causa sintomas.

Thalassemia intermedia. Este tipo pode causar sintomas de anemia moderada a grave, incluindo:

• Cansaço extremo (fadiga)
• Pele pálida
• Baixo ou retardado crescimento
• Osso fraco
• Baço aumentado

Como é diagnosticada a talassemia beta?

A talassemia beta é mais frequentemente encontrada em pessoas de origem grega, italiana, africana ou asiática. O diagnóstico é mais frequentemente feito entre os 6 e 12 anos de idade.

Estes testes podem ser capazes de dizer se você é portador e pode passar a doença para os seus filhos:

• Hemograma completo. Esse exame verifica o tamanho, o número e a maturidade de diferentes células sanguíneas em um determinado volume de sangue.
• Electroforese de hemoglobina. Esse exame de laboratório diferencia os tipos de hemoglobina.

Todos estes estudos podem ser feitos a partir de uma única amostra de sangue. Em uma gestante, o bebê é diagnosticado usando CVS (vilosidade coriônica) ou amniocentese.

Como é tratada a talassemia beta?

O tratamento irá depender dos seus sintomas, idade e saúde em geral. Também vai depender de quão grave é a condição.

O tratamento pode incluir:

• Transfusões de sangue regulares
• Medicamentos para reduzir o ferro extra do seu corpo (chamado terapia de quelação do ferro)
• Cirurgia para remover o baço, se necessário
• Ácido fólico diário
• Cirurgia para remover a vesícula biliar
• Verificações regulares da função cardíaca e hepática
• Testes genéticos
• Tranplante de medula óssea

Não tomar suplementos de ferro.

Quais são as possíveis complicações da talassemia beta?

As complicações da talassemia beta variam dependendo do tipo:

• Mínimos de talassemia. Isto é suave e não causa problemas. Mas você será um portador da doença.
• Talassemia intermedia. Este tipo pode causar problemas com base na gravidade da anemia. Estes problemas incluem crescimento retardado, ossos fracos e baço aumentado.
• Beta-talassemia maior. Isto causa grandes problemas e pode resultar em morte precoce. Complicações podem incluir atraso no crescimento, problemas ósseos que causam alterações faciais, problemas de fígado e vesícula biliar, baço aumentado, rins aumentados, diabetes, hipotiroidismo e problemas cardíacos.

Viver com talassemia beta

Se você tem talassemia beta maior ou intermedia, viver com o distúrbio pode ser um desafio. Trabalhe com o seu médico para fazer um plano de tratamento que inclua transfusões de sangue. Seu plano também pode incluir tratamento para remover ferro extra do seu corpo (terapia de quelação do ferro). Você também terá exames de sangue regulares e exames físicos. É importante prevenir infecções. Lave as suas mãos frequentemente e afaste-se de outras pessoas que estejam doentes. Você também pode precisar de apoio emocional. Fale com o seu provedor. Eles podem ajudá-lo a encontrar apoio.

Pontos-chave sobre talassemia beta

• Talassemia é uma doença sanguínea hereditária. Faz com que o corpo faça menos hemoglobina.
• Existem vários tipos de talassemia beta.
• Diferentes pessoas terão diferentes sintomas com base em que tipo de talassemia beta é herdada.
• O tratamento da talassemia beta pode incluir medicamentos e transfusões de sangue regulares.
• Trabalhe com o seu profissional de saúde para se manter saudável e reduzir as complicações da doença.

Passos seguintes

Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao seu profissional de saúde:

• Saber o motivo da sua visita e o que você quer que aconteça.
• Antes da sua visita, escreva as perguntas que você quer que sejam respondidas.
• Entre em contato com alguém para ajudá-lo a fazer perguntas e lembre-se do que o seu provedor lhe diz.
• Na visita, anote o nome de um novo diagnóstico e de quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Anote também quaisquer novas instruções que o seu provedor lhe der.
• Saiba por que um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como ele o ajudará. Saiba também quais são os efeitos secundários.
• Saber se a sua condição pode ser tratada de outras formas.
• Saber porque é que um teste ou procedimento é recomendado e o que é que os resultados podem significar.
• Saber o que esperar se não tomar o medicamento ou se tiver o teste ou procedimento.
• Se tiver uma consulta de seguimento, anote a data, hora e finalidade dessa consulta.
• Saber como pode contactar o seu fornecedor se tiver dúvidas.