Frontiers in Genetics
Introduktion Germline de novo mutationer (DNMs) är genetiska förändringar hos individen som orsakas av mutagenes som sker i föräldrarnas könsceller under oogenes och spermatogenes. Här ska termen ”de novo” inte förväxlas med termen ”ny mutation”. Trots att DNM i samband med en trio (far, mor och barn) är nya mutationer kan de vara vanliga, sällsynta … Läs mer