Det började med små symtom. Men Sarah Stewart oroade sig för att hennes dotter Mary Mitchell, som då var 2 år, inte talade som hon borde.
I början trodde läkarna att flickan hade en sensorisk bearbetningsstörning, men hon reagerade inte på terapi.
”Det var bara subtila saker”, berättade Stewart, 36 år, från Knoxville, Tennessee, för TODAY. ”Talet är förmodligen det mest uppenbara. Hon kan rita en cirkel men de andra barnen i hennes förskola kan rita en cirkel med två ögon och en mun.”
Stewartarna undrade om Mary Mitchell kanske tillhörde autismspektrumet, men barnläkaren höll inte med. Han gjorde genetiska tester och upptäckte svaret. Mary Mitchell har Sanfilippos syndrom, ett sällsynt genetiskt tillstånd som ibland kallas ”Alzheimers i barndomen” och som drabbar ett av 70 000 barn. De med den progressiva neurodegenerativa sjukdomen förlorar sin förmåga att tala och förstå innan de blir orörliga och dör i tonåren.
Det finns inget botemedel.
”Vi var chockade”, sa Stewart. ”Vi var otroliga över att få veta att det var något som påverkar hennes förväntade livslängd och att dessutom få veta att det inte fanns någon behandling.”
Samma dag som Mary Mitchell fick sin diagnos upptäckte Stewart en annan flicka med sjukdomen, Lulu, som fick en experimentell genterapi för Sanfilippos syndrom. Stewart och hennes man Mitch hoppas att behandlingen skulle kunna hjälpa deras dotter.
”Vi visste hur stor betydelse den här genterapin hade”, säger Stewart.
Behandlingen.
I Sanfillippos syndrom, även känt som MPS3, fungerar en gen fel så att det finns mindre av ett enzym som behövs för att bryta ner komplexa sockerarter, som byggs upp till farliga nivåer.
Det finns fyra typer A, B, C och D. A börjar tidigast och är den vanligaste. Det är den typ som Mary Mitchell har.
Mary Mitchell är det andra barnet som får behandlingen. Det är en engångsbehandling där en viral vektor – som är ofarlig eftersom virusets DNA avlägsnas – levererar en korrekt fungerande gen till hjärnan genom sex borrhål som borrats in i Mary Mitchells skalle av kirurger vid Weill Cornell i New York City.
”Förhoppningen är att den ska spridas i hela hjärnan och att den ska få hennes kropp att börja producera det här enzymet”, säger Stewart.
Studien kommer att följa 20 deltagare, som får terapin, i två år. Forskarna kommer att följa hur deras hjärnor utvecklas, deras kognition, tal och motorik.
Rädda Eliza.
2016 blev Eliza O’Neill, då 6 år, den första patienten i USA som fick genterapi för Sanfilippos syndrom. Efter hennes diagnos 2013 var hennes föräldrar, Glenn och Cara O’Neill, så fast beslutna att hitta ett botemedel att de startade en ideell stiftelse, Cure Sanfilippo Foundation, för att samla in pengar för att finansiera forskningen om detta.
”Vi bryr oss verkligen om att barn ska få behandlingar, att de ska få någon typ av behandling för att stoppa sjukdomen”, säger Glenn O’Neill, till TODAY.
Sedan försöket har Eliza förlorat förmågan att prata men gör fortfarande ljud för att kommunicera. Även om hon förlorade talet fortsätter de att tro att hennes deltagande förändrade hennes liv.
”Medicinen har haft en stor inverkan på livskvaliteten, hennes förmåga att fokusera och sova och att inte ha oförklarliga smärtutbrott där hon får spasmer”, förklarade O’Neill.
Då Eliza var den första fick hon en mindre dos. De sista barnen i försöket fick ungefär sex gånger så mycket av behandlingen som Eliza fick. Det finns inte mycket offentlig information om resultaten och O’Neill undrar hur det går för dem.
Även om Eliza inte är botad är familjen tacksam för hennes deltagande.
”Vi visste att det var en okänd sak och vi skulle göra om det utan tvekan”, säger han. ”Målet är att det ska finnas något tillgängligt för alla barn.”
Hoppet för framtiden.
Och även om Eliza fortfarande uppvisar en minskande funktion är hennes familj hoppfull om att behandlingen var tillräcklig för att förhindra att den nu nioåriga flickan skulle drabbas av en brant nedgång inom några år.
”Hon kan fortfarande använda en gaffel och sätta en gaffel i vilken typ av mat hon än har och matar sig själv. Vi är mycket glada över det”, säger han. ”Allt hon behöver måste vi fortfarande göra för henne.”
Enligt sin Facebook-sida gör Lulu, flickan som var den första att få den senaste genterapin, framsteg. Hennes ”kognitiva ålder ökade med sex månader” och hon lär sig nya ord och fraser, vilket är en betydande ökning för femåringen.
Men även om det bara har gått en vecka sedan Mary Mitchell fick sin genterapi har hennes familj märkt skillnader. Hennes tal är mycket tydligare och hon säger ord som hon aldrig tidigare har sagt.
”Hon har också sagt så många nya ord, närmare 15 till 20”, säger Stewart. ”Det är verkligen otroligt.”
Mary Mitchell, som älskar Dolly Parton så mycket att hon bad sjuksköterskorna att spela ”Jolene” under möten, lämnade sjukhuset och kommer snart att återvända hem. Eftersom hon bara är tre år och inte har förlorat några färdigheter hoppas hennes familj att behandlingen ska förhindra att hon försämras, även om de vet att det verkligen är för tidigt att veta om den fungerar. De tror att Gud har hjälpt Mary Mitchell att utvecklas.
”Vi är så glada och tacksamma”, sa Stewart.