Denna artikel innehåller en diskussion om Andermanns syndrom, agenesi av corpus callosum med polyneuropati, agenesi av corpus callosum med sensomotorisk neuropati och sensomotorisk polyneuropati med eller utan agenesi av corpus callosum. Ovanstående termer kan inkludera synonymer, liknande sjukdomar, variationer i användningen och förkortningar.
Nyckelpunkter
|
– Andermanns syndrom är en unik sjukdom som kännetecknas av agenesi av corpus callosum i majoriteten av fallen, progressiv sensomotorisk neuropati och mental retardation. |
|
|
– Det är en autosomalt recessiv sjukdom som främst förekommer bland fransk-kanadensare med ursprung i Charlevoix County i provinsen Quebec. |
|
|
– Genen som är ansvarig för syndromet är belägen på kromosom 15q13-q15. |
Historisk anmärkning och terminologi
Denna unika autosomalt recessiva sjukdom, som kännetecknas av progressiv sensomotorisk neuropati, mental retardation och agenesi av corpus callosum, beskrevs första gången av Andermann och kollegor (Andermann et al 1972; Andermann 1977).
Syndromet definierades mer utförligt under senare år (Andermann 1981; Andermann och Andermann 1994b). Eponymen användes för första gången för att hänvisa till denna enhet av Larbrisseau och medarbetare (Larbrisseau et al 1984). De flesta fallen har hittats bland medlemmar av den fransk-kanadensiska befolkningen, med ursprung i Charlevoix County, som så småningom migrerade till Saguenay-Lac-Saint-Jean-regionen i provinsen Québec. Det finns en hög grad av släktskap i denna befolkning. Många drabbade individer har spårats till ett gemensamt föräldrapar från Frankrike som gifte sig i Québec City 1657, vilket visar på en ”grundareffekt” (Andermann et al 1972; Andermann et al 1994a; De Braekeleer et al 1993; Heyer 1999).