Koronararterieanomalier kan förknippas med ischemi i hjärtat och plötslig hjärtdöd. Många patienter med koronaranomalier är dock asymtomatiska och diagnostiseras tillfälligt genom koronarangiografi eller genom koronar CT-angiografi.1 Koronaranomalier kan påträffas hos upp till 1,3 % av de patienter som genomgår koronarangiografi, vilket har rapporterats i en stor retrospektiv serie.2 Anomalt ursprung hos den högra koronarartären är en sällsynt medfödd anomali och beskrevs för första gången 1948 av White och Edwards.3 Enkel koronarartär, där både höger och vänster koronarartär har sitt ursprung i en gemensam aortainsinus, är ytterst ovanligt och förekommer hos mellan 0,008 % och 0,067 % av dem som remitteras för angiografi.4 En extremt sällsynt variant av denna anomali är ursprunget av höger koronarartär (RCA) från vänster främre nedåtgående artär (LAD). Vi rapporterar här fallet med en 33-årig kvinna som presenterade sig med synkope och som visade sig ha en onormal RCA som härrör från den mellersta delen av LAD.
Fall
En 33-årig afroamerikansk kvinna med en historia av depression, kronisk migränhuvudvärk och astma presenterade sig på kardiologkliniken för ytterligare utvärdering av synkope. Hon rapporterade tre episoder av öppen synkope som föregicks av symtom på yrsel och yrsel och där varje episod varade mellan fem och trettio minuter. Fram till dess var hennes aktivitetsnivå normal. Familjeanamnesen var anmärkningsvärd med avseende på för tidig kranskärlssjukdom (CAD) hos hennes far, men i övrigt negativ för plötslig hjärtdöd. Hennes enda mediciner omfattade en albuterolinhalator. Hon var hemodynamiskt stabil vid undersökningen utan tecken på ortostasis. Hennes fysiska undersökning var normal. Hennes kroppsmasseindex (BMI) var 27,7 kg/m2. Ett elektrokardiogram (EKG) visade sinusrytm med sinusarytmi utan ytterligare avvikelser, inklusive ett normalt QTc-intervall. Ett transtorakalt ekokardiogram (TTE) visade normal storlek och systolisk funktion i vänster kammare (ejektionsfraktion 55-60 %) och normal storlek och funktion i höger kammare utan några klaffavvikelser. Hon genomgick tre dagars Holterövervakning, som inte visade några ihållande arytmier. Hon genomgick också en neurologisk undersökning, inklusive en datortomografi (CT) av huvudet/halsen och ett elektroencefalogram, för att utesluta anfall eller andra neurologiska orsaker till hennes symtom. Båda undersökningarna var normala.
Med tanke på hennes historia av återkommande synkope remitterades hon för koronar CT-angiografi. Hon fick betablockerare och sublingualt nitroglycerin och genomgick prospektivt gated koronar CT-angiografi (Siemens SOMATOM Definition Flash). Undersökningen avslöjade en kongenitalt frånvarande RCA, med en enda kranskärl som utgick från vänster sinus Valsalva. Det fanns en diskret gren som utgick från den mellersta delen av LAD och som löpte framåt till höger kammare och fungerade som höger kranskärl (figur 1). Den onormala RCA gick längs den fria väggen i höger kammare, anteriort till lungstammen. Noterbart är att det fanns en brist på kärltillförsel till den fria väggen i höger kammare och till den bakre ytan av höger kammare. Det är viktigt att notera att det inte fanns några tecken på andra samtidiga medfödda anomalier, t.ex. tetralogi av Fallot. Patienten genomgick därefter en nukleär stressperfusionsundersökning som avslöjade en mild, reversibel perfusionsdefekt som omfattade den basala nedre väggen, motsvarande RCA-fördelningen (figur 2, video 1). Koronarangiografi bekräftade ett enda koronar ostium med vänster huvudkoronarartär som förgrenar sig i LAD och vänster cirkumflexartär med ett vänster dominant system. Det fanns ett onormalt ursprung för RCA från den mellersta delen av LAD. Den distala RCA och det högra posteriora laterala segmentet (RPLS) fick kollateralt flöde från den vänstra arteria circumflexa. Flera aortikarotinjektioner bekräftade frånvaron av en konventionell höger koronarartär med ursprung i den högra sinus Valsalva (figur 3, video 2). Patienten genomgick därefter en elektrofysiologisk undersökning som inte visade några tecken på inducerbara arytmier. Patienten hänvisades till en implanterbar looprecorder för längre tids arytmiövervakning. Med tanke på avsaknaden av arytmi och den negativa neurologiska undersökningen trodde man att hennes synkope var relaterad till den koronära anomalin. Hon fick råd om måttlig motion för att hjälpa till med konditionering av kranskärlen och utveckling av kollateraler. Hon är för närvarande symtomfri och får 50 mg metoprololsuccinat dagligen. Vid uppföljning sex månader efter sjukhusvistelsen var hon utan ytterligare synkopiska eller pre-synkopiska episoder.
Diskussion
Vi beskrev ett fall av en ung kvinna som presenterade sig med synkope och visade sig ha en extremt sällsynt variant av en anomal RCA som utgår från mitten av LAD. I en retrospektiv studie av Yamanaka och Hobbs som omfattade 126 595 patienter som genomgick koronarangiografi var incidensen av kranskärlsanomalier 1,3 %, med en anomal RCA som härstammar från den vänstra sinus Valsalva i 0,1 %.2 Det fanns inga identifierade fall av en anomal RCA som härstammade från den mellersta vänstra främre nedåtgående artären i den här genomgången.2 Lipton et al beskrev ett användbart angiografiskt klassificeringsschema för att identifiera onormala kranskärl baserat på ursprungsplats och anatomisk fördelning.5 Den onormala artären klassificeras vidare i subtyperna ”R” eller ”L” beroende på om ostiumet härstammar från höger eller vänster sinus of Valsalva. Varje typ indelas i tre grupper (I, II, III) beroende på artärens anatomiska förlopp (tabell 1). Slutligen fastställdes en beteckning mellan den onormala artären och dess förhållande till aorta och lungartären (främre , bakre och mellanliggande mönster).
Vår patients kranskärlsanomali faller inte lätt in i någon av dessa kategorier, förmodligen på grund av att det inte fanns några identifierade varianter av detta slag, vilket ytterligare bekräftar sällsyntheten hos denna anatomiska enhet. Enligt detta schema var den närmaste kategorin som våra patienters kranskärlsanatomi representerade LIIA-anomali den kategori som låg närmast till hands. I Yamanaka och Hobbs genomgång noterades att 11 patienter hade LIIA-anomalier (incidens 0,0009 %).2 Andra rapporterade serier har dock ansett att en LIIA-anomali innefattar en RCA som har sitt ursprung som en gren av LAD.6 I en genomgång från 2012 identifierades färre än 30 fall med denna anomali i litteraturen, där majoriteten var män (65 %) och endast fyra patienter var under 40 år vid diagnosen.7 Även om användningen av taxonomi kan fördunkla de rapporterade fallen av denna entitet, rapporterar litteraturen fortfarande tydligt att detta är en extremt sällsynt kranskärlsanomali.
Den kliniska betydelsen av kranskärlsanomalier varierar och är relaterad till deras anatomiska förlopp. Många av dessa anomalier upptäcks som tillfälliga fynd och förblir ofta asymtomatiska. Vissa varianter kan dock uppvisa symtom på ansträngningsangina, dyspné, palpitationer, synkope, kammarflimmer, hjärtinfarkt och plötslig hjärtdöd, särskilt efter ansträngning7-9 . Dessa symtom har framför allt rapporterats med en koronarartär som har sitt ursprung i lungartären och en enda koronarartär som har sitt ursprung i vänster eller höger sinus Valsalva med ett interarteriellt förlopp.9
Den kliniska betydelsen av en avvikande RCA som härrör från mitten av LAD är okänd. En översikt av Wilson et al tyder på ett godartat förlopp, utan ökad incidens av kranskärlssjukdom (CAD).4 Det finns dock även motstridiga rapporter av Yamanaka och Hobbs som karakteriserar en enda kranskärlsartär som en potentiellt malign variant, tillsammans med ektopiskt ursprung från lungartären eller från den motsatta sinus, som inte går mellan de stora kärlen, och kranskärlsfistlar.2 Det finns rapporter om ökad benägenhet för CAD hos patienter med en onormal RCA.8,9 Det övergripande sambandet mellan CAD och kranskärlsanomalier är dock fortfarande osäkert.10 Kranskärl med onormalt ursprung och förlopp har ansetts vara mer benägna att drabbas av ateroskleros.7,11 Den exakta patofysiologiska grunden för angina pectoris, hjärtinfarkt och plötslig död är oklar. En föreslagen mekanism inbegriper mekanisk kompression av den onormala artären mellan aorta och lungroten/det stora kärlet, särskilt vid ansträngning.2,5,12 Andra högriskegenskaper är förekomst av koronar vasospasm, en akut startvinkel, en slitsliknande öppning och intramuralt förlopp.7,10 Taylor et al, i sin studie av 242 obduktionspatienter med isolerade kranskärlsavvikelser, identifierade hjärtdöd i 142 fall (59 %), med plötslig död i 78 fall (32 %).13 De noterade vidare att bland plötsliga hjärtdödsfall inträffade 45 % under träning. Bland dem med ett onormalt ursprung för RCA dog 25 % plötsligt och i de flesta fall var de asymtomatiska. Anomalin konstaterades också vara vanligt förknippad med träningsrelaterad död (46 %). I alla fall bestod träningen av aerob aktivitet (löpning, marschering, calisthenics, basketboll och fotboll).
Vår patient rapporterade en markant minskning av träningstoleransen. Det är möjligt att hennes minskade funktionsförmåga och synkope var relaterade till minskad kärltillförsel till RCA-territoriet. Hennes nukleära stressperfusionsundersökning visade på milda reversibla perfusionsunderskott i den basala inferiorväggen, vilket motsvarar RCA-distributionen. Med tanke på hennes oansenliga elektrofysiologiska undersökningar och oansenliga neurologiska utredning är det inte troligt att hennes synkope berodde på en arytmi eller en neurologisk orsak. Trots det godartade främre förloppet hos hennes onormala kranskärl är det tänkbart att den bristande kärlförsörjningen till hennes RCA-distribution var orsaken till hennes symtom.
Det finns ett antal diagnostiska modaliteter som är användbara vid utvärderingen av onormala kranskärl, bland annat ekokardiografi, invasiv kranskärlsangiografi, kranskärls-CT-angiografi och magnetresonansangiografi (MRA). Koronarangiografi har traditionellt varit den gyllene standarden när det gäller att upptäcka sjukdomar som CAD och anomalier i kranskärlen, men det kan vara svårt att upptäcka tredimensionell anatomi. Dessutom kan det vara svårt att selektivt kanalisera onormala kärl och identifiera deras förlopp. Koronar CT-angiografi har flera fördelar, bland annat hög rumslig upplösning, snabb undersökningstid och förmågan att ge kompletterande tredimensionell information.7,10,14 Koronar MRA kan också vara användbar, särskilt när det gäller att identifiera det proximala förloppet hos anomala kranskärl.15 Koronar CT-angiografi ger dock en överlägsen rumslig upplösning, med förmåga att följa det distala förloppet av anomala kärl med hög noggrannhet.
I symtomatiska patienter med anomala kranskärl och dokumenterad myokardiell ischemi eller ventrikulära takyarytmier är kirurgiskt ingrepp indicerat. Hos asymtomatiska patienter är hanteringen mindre tydlig. Många centra hänvisar patienter med ett intramuralt förlopp hos det anomala kärlet till kirurgi.16,17 Det kirurgiska ingreppet kan omfatta koronar bypass-transplantation eller ”unroofing” eller marsupialisering av det anomala kärlet.18 Det är dock mindre tydligt vilka de kirurgiska alternativen är när RCA har sitt ursprung i mitten av LAD. Trots bristen på data råder det enighet om att patienter med anomala kranskärl ska undersökas noga med avseende på ischemi och takyarytmier och rådas om fysisk aktivitet, eftersom många fall av plötslig hjärtdöd är relaterade till träning och aerob aktivitet.
Slutsats
En anomal RCA som härstammar från mitten av LAD är verkligen en sällsynt entitet, med mycket få fall som rapporterats i litteraturen. Vi rapporterar här ett intressant fall där RCA har sitt ursprung i mitten av LAD, vilket resulterade i bristande kärlförsörjning till höger kammare och myokardiell ischemi vid perfusionsavbildning. Även om det inte finns några tydliga uppgifter om hanteringen av denna extremt sällsynta variant av anomal kranskärl, bör noggrann screening för ventrikulära takyarytmier och träningsrådgivning genomföras. Detta fall belyser nyttan av multimodal avbildning, inklusive invasiv koronarangiografi, koronar CT-angiografi, elektrofysiologisk testning och perfusionsavbildning för att upptäcka en ytterst sällsynt klinisk enhet.