Apikal hypertrofisk kardiomyopati

Apikal hypertrofisk kardiomyopati (AHCM eller ApHCM), även känd som Yamaguchis syndrom, är en sällsynt form av hypertrofisk kardiomyopati som vanligen involverar vänster kammares spets, sällan höger kammares spets eller båda spetsarna.

Epidemiologi

Historiskt sett trodde man att detta tillstånd var begränsat till den japanska befolkningen, men det förekommer även i andra populationer. Av alla patienter med hypertrofisk kardiomyopati i Japan var prevalensen av apikal hypertrofisk kardiomyopati 15-25 % (jfr USA ~3 %).

Klinisk presentation

Över hälften av patienterna med apikal hypertrofisk kardiomyopati tros vara symtomfria, men det vanligaste förekommande symtomet är bröstsmärta, följt av hjärtklappning, dyspné och synkope. Det kan också manifestera sig som morbida händelser som förmaksflimmer, hjärtinfarkt, emboliska händelser, ventrikelflimmer och/eller kongestiv hjärtsvikt.

ECG
  • vänsterkammarhypertrofi
  • stor (>10 mm i amplitud), negativa T-vågor 12
    • mest uttalade i de mellersta till laterala prekordiala (V4-5) avledningarna
    • kan korrelera med svårighetsgraden av apikal hypertrofi 13

Patologi

Genetik

Det är ofta sporadiskt. Ett autosomalt dominant arv har rapporterats i några få familjer där en sarkomgenmutation (E101K-mutation i alfa-kardiakaktingenen) har identifierats 1.

Klassificering

Vissa publikationer delar upp detta i 3 subtyper:

  • pure focal: anses vara vanligast
  • pure diffuse
  • mixed

Radiografiska kännetecken

En ”spadliknande” konfiguration, eller spadernas ess-tecken, i vänster kammare är det klassiska utseendet 6.

Behandling och prognos

Jämfört med andra varianter av HCM är prognosen för apikal hypertrofisk kardiomyopati relativt godartad. Den totala dödligheten hos AHCM-patienter har rapporterats ~10,5 % och kardiovaskulär dödlighet ~1,9 % efter en uppföljning på 13,6 ± 8,3 år 1.

Historia och etymologi

Syndromet och dess ekokardiografiska utseende beskrevs första gången 1979 av H Yamaguchi.

Differentialdiagnos

Möjliga differentiella överväganden inkluderar

  • vänster ventrikulär icke-kompaktering 4

.

Lämna en kommentar