Specialister anser att Alzheimers sjukdom är den allvarligaste av degenerativa sjukdomarna. Den har en multifaktoriell orsak och är en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av en långsam men progressiv förlust av kognitiva förmågor.
Den kliniska bilden börjar vanligen med en markant minskning av det senaste minnet. I detta tidiga skede minns personen ofta komplexa fakta från det förflutna, men kan inte berätta vad han eller hon åt till frukost. Sedan påverkas koncentrationsförmågan och det tillkommer kommunikationssvårigheter, rumslig desorientering och förvirring om var de bor. Personen drabbas också av humörförändringar och kan bli orolig och deprimerad. Patienten börjar bli mer och mer beroende av andra människor. I ett mer avancerat skede förlorar han eller hon förmågan att uppfatta, tala och röra sig och får urin- och avföringsinkontinens fram till ett vegetativt tillstånd.
Möjligheten för en person att utveckla sjukdomen ökar med stigande ålder. Den är mycket sällsynt före 40 års ålder och drabbar cirka 3 % av befolkningen över 65 år och nästan 50 % efter 85 års ålder. Vissa faktorer kan påskynda eller utlösa processen. Detta gäller vaskulära och cerebrala sjukdomar, såsom ischemi, stroke, åderförkalkning, högt blodtryck, diabetes, bristproblem, alkohol, rökning och droger. Frekventa huvudtrauman, familjehistoria och kromosom 21-förändringar är också möjliga orsaker.
Ansamlingen av Alzheimers sjukdom beror på en ackumulering av genetiska och miljörelaterade händelser. Var och en av dem bidrar med små effekter som tillsammans leder till att sjukdomen uppstår med olika allvarlighetsgrad. Mutationer i gener som kodar för apolipoprotein E (APOE) och amyloidprekursorprotein (PPA) är konsekvent förknippade med sjukdom. Nyligen har en variant av TREM 2-genen, som kodar för ett protein som finns i myeloida celler, kopplats till en tredubbelt ökad risk för att utlösa Alzheimers sjukdom.
Apolipoprotein är viktigt för transporten av kolesterol i det centrala nervsystemet, vilket är avgörande för att myelinskidan som omger nervrötterna ska vara intakt. APOE-genen har tre vanliga former: APOE- ε2, APOE- ε3 och APOE- ε4. Befolkningsstudier visar en övervikt av APOE- ε4-formen hos personer med Alzheimers sjukdom av olika etniciteter.
PPA-genen producerar källan till beta-amyloidprotein, den primära beståndsdelen i de amyloida plack som deponeras i stort antal i hjärnan hos personer med Alzheimers sjukdom. Medan genomiska studier fokuserar på att identifiera varianter som leder till ökad risk, har man nyligen identifierat en variant i APP-genen med hög frekvens hos personer över 85 år som inte har någon historia av Alzheimers sjukdom. I studien drogs slutsatsen att ett utbyte av aminosyror vid position 673 i APP-proteinet leder till en signifikant minskning av individens risk att utveckla demens.
Det finns ingen beprövad behandling för sjukdomen. De läkemedel som används syftar till att lindra symtomen när de uppstår.
Den propensity panel för Alzheimers sjukdom som utförs av Genomic är indicerad för patienter med misstänkt Alzheimers sjukdom. Testet utförs endast en gång i livet, i vilken ålder som helst, även före födseln, eftersom den undersökta informationen kommer från individens genetiska kod och inte förändras av miljöstimuli.
Metodik:
Isolering av genomiskt DNA från leukocyter, följt av amplifiering genom PCR och analys genom kapillärelektrofores.
Hämtning:
Blod- eller salivprov på Whatman® FTA-filterpapper eller insamling av 4,5 ml perifert blod i ett vakuumrör med EDTA-antikoagulantium (Vacutainer purple cap). Blodprovet ska skickas inom fem dagar och förvaras i rumstemperatur.