Balints syndrom

av
Anmäl dig till tävlingen för läkare och studenter
Anmäl dig till tävlingen för internationella ögonläkare

Alla bidragsgivare:

Ansvarig redaktör:

Granskning:
Ansvarig status Uppdatering i väntan på uppdatering

av Danah Albreiki, MBBS FRCSC den 29 augusti 2020.

Sjukdomsenhet

Balint syndrom.

Sjukdom

Balint syndrom är ett sällsynt tillstånd med endast ett antal fall rapporterade i litteraturen. Det är oftast sekundärt till en bilateral parieto-occipital lesion varav infarkt är den vanligaste. Det är en störning av den visuella och rumsliga koordinationen som orsakar en diskrepans mellan visuell input och motorisk output och utgör följande triad:

1. Simultanagnosia – oförmåga att identifiera flera objekt samtidigt och konceptualisera hela bilden trots förmågan att identifiera enskilda objekt i samma scen ( t.ex. på en skogsbild kan de bara identifiera enskilda träd men inte skogen)

2. Optisk ataxi – nedsatt visuell kontroll som leder till att armen riktas fel mot det visuella objektet av intresse i samband med bristande handorientering och greppbildning.

3. Oculomotorisk apraxi – oförmåga att frivilligt flytta blicken till det intressanta objektet trots intakt extraokulär muskelfunktion

Historiskt perspektiv

Balints syndrom beskrevs första gången 1909 av Reszo Balint. De ursprungliga fynd som han beskrev omfattade en oförmåga att uppfatta olika objekt i en visuell scen samtidigt, en oförmåga att frivilligt flytta blicken till ett fixeringsmål och en oförmåga att sträcka sig efter ett objekt med höger hand men bibehållen förmåga att göra det med vänster hand. Balint postulerade ursprungligen att konstellationen av fynd berodde på diskrepans mellan sensorisk och motorisk output. Holmes och Horrax beskrev liknande fynd hos en patient 1919 men föreslog att dessa brister enbart berodde på visuospatiala störningar eftersom patienten inte hade några motoriska eller sensoriska störningar. Termen ”Balints syndrom” myntades inte förrän 1954. Idag fokuserar många studier på de neurala mekanismerna för de enskilda komponenterna som ingår i Balints syndrom snarare än på själva syndromet.

Etiologi

Balints syndrom uppkommer oftast från bilaterala symmetriska lesioner i de parietala och occipitala områdena men har dock beskrivits med unilateral sjukdom. Dessa lesioner beror vanligen på vattendelningsinfarkt till följd av cerebral hypoperfusion på platsen för de mellersta cerebrala och bakre cerebrala artärerna som är särskilt känsliga för hypoperfusion och hjärtstillestånd. Andra rapporterade orsaker är neurodegenerativa sjukdomar (t.ex. Alzheimers sjukdom, bakre kortikal atrofi/den visuella varianten av Alzheimers sjukdom och kortikal basilar degeneration), infektionssjukdomar (t.ex. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD), subakut hiv-encefalit), och cerebral toxoplasmos), posterior reversibel encefalopatsyndrom (PRES), progressiv multifokal leukoencefalopati (PML), primär angiit i det centrala nervsystemet, cerebral adrenoleukodystrofi, hjärnmetastaser och reversibelt cerebralt vasokonstriktionssyndrom. Det finns också ett rapporterat fall av NMDA-receptorencefalit, och intressant nog var ett par nyligen rapporterade fall relaterade till bilaterala occipitala parietala strokes hos patienter med SARS-Cov-2

Patofysiologi

Nyare forskning på icke-mänskliga primater tyder på att ett antal aspekter av detta tillstånd är relaterade till skador på specifika funktionella moduler som är relaterade till uppmärksamhet, räckning och saccader samt till tillståndsbedömning.

Simultanagnosia kan bero på ett visuellt uppmärksamhetsunderskott på grund av skada på det visuospatiala uppmärksamhetssystemet i parietalloben och är förknippat med lesioner i Brodmanns områden 7, 10 och 39. Det har också postulerats vara relaterat till defekter i den visuella bearbetningshastigheten.

Ordet ataxi kommer från grekiskans ”brist på ordning”. Optisk ataxi hänvisar till bristande samordning mellan visuell input och motorisk output. Termen ”ataxi” är i detta fall inte relaterad till cerebellär sjukdom. Optisk ataxi tros vara relaterad till en skada i den övre parietala loben och runt den intraparietala sulcus. Isolerad optisk ataxi är förknippad med lesioner i Brodmanns områden 5, 7 , 19, 39, 37. Optisk ataxi vid Balints syndrom kan vara förknippad med en frånkoppling av occipitalloben från frontalloben där de främre motoriska centra är belägna och rörelser i de övre extremiteterna initieras. Andra förklaringar inkluderar defekter i integrationen av panoramisk visuell information med proprioception av övre extremiteter och försämringar i visuomotorisk kontroll utan försämring av perceptionen.

Okulomotorisk apraxi kan bero på en frånkoppling av occipitalloben från de frontala ögonfälten

Diagnos

Diagnosen av Balints syndrom ställs kliniskt och definieras av närvaron av tre huvuddrag: (1) simultanagnosia (2) optisk ataxi och (3) okulomotorisk apraxi. Vissa verktyg kan hjälpa till vid utvärderingen av patientens symtom och neuroimaging kan identifiera den underliggande etiologin.

Historia

Balints syndrom kan vara handikappande och när det är svårt agerar patienterna som om de är blinda på grund av begränsad visuell och rumslig medvetenhet. Patienterna kan beskriva att de ofta stöter in i föremål på grund av en kombination av dålig djup- och avståndsuppfattning (varav den senare ibland läggs till som det fjärde elementet i Balints syndrom) samt oförmåga att syntetisera sin omgivning. Patienterna kan också ha svårt att äta och dricka på grund av oförmågan att sträcka sig efter och ta tag i föremål på grund av sin optiska ataxi. Läsning kan också vara en utmaning, eftersom vissa patienter uppfattar bokstäver individuellt och har svårt att gruppera dem till ord på grund av sin simultanagnosia.

Fysisk undersökning

Simultanagnosia är oförmågan att visuellt känna igen mer än ett objekt samtidigt. Ett klassiskt exempel är en patients oförmåga att känna igen en bild av en skog trots att han eller hon känner igen träden i den (bokstavligen missar skogen för träden).Två typer av simultanagnosia har beskrivits: den dorsala typen och den ventrala typen. Den dorsala typen (som vanligtvis ses vid bilaterala parietalskador) är när patienten inte kan se mer än ett objekt åt gången i samma scen. Detta skulle leda till att patienten stöter på föremål när han eller hon navigerar i omgivningen. Den ventrala typen (som vanligen ses vid skador i vänster nedre occipitaltemporal del) avser å andra sidan patienter som kan se flera föremål samtidigt i samma scen, men som inte kan konceptualisera hela scenen när den sätts samman. Dessa patienter har inga problem med att stöta på föremål.

Optisk ataxi är oförmåga att exakt peka på eller sträcka sig efter föremål under visuell vägledning med intakt förmåga när de styrs av ljud eller beröring trots normal styrka. Därför kan en patient som kan se ett föremål vara oförmögen att sträcka sig efter det exakt tills de fysiskt kommer i kontakt med det.

Oculomotorisk apraxi är oförmågan att flytta blicken frivilligt utan några tecken på extraokulär muskelförlamning. Patienter med oculomotorisk apraxi kan inte producera frivilliga saccader, men ofrivilliga reflexmässiga saccader är intakta. Balint beskrev först detta resultat som ”psykisk förlamning av blicken” och beskrevs senare av Holmes som ”spasm of fixation”. Medan optisk ataxi och simultanagnosia kan rapporteras oberoende av varandra, är oculomotorisk apraxi vanligtvis associerad med antingen optisk ataxi eller simultanagnosia. Patienter med Balints syndrom kan också ha en utebliven blinkning vid hot och bilaterala inferior altitudinala synfältsdefekter.

Diagnostiska förfaranden

Som det inte finns några specifika diagnostiska kriterier för Balints syndrom kan vissa verktyg användas för att belysa symtomen. Att be patienterna tolka komplexa scener som ”Boston Cookie Theft” och ”Telegraph Boy” kan avslöja symtom på simultanagnosia. patienterna identifierar enskilda föremål i bilden men kan inte korrekt tolka vad som händer i scenen. Patienterna kommer också att ha svårt att tolka Ishihara-färgplattor, som kräver att man kombinerar färgade prickar till ett större antal. Detta beror dock inte på avvikelser i färgseende, eftersom patienterna kommer att kunna identifiera de enskilda färgerna på plattan korrekt. Om de tre kardinalegenskaperna för Balints syndrom identifieras tillsammans eller isolerat kan detta motivera ytterligare neurologisk utvärdering med neuroimaging, och ögonläkaren bör överväga att hänvisa till neurologi för en mer fullständig utredning. Det finns inga definierade diagnostiska kriterier för bildundersökningar vid Balints syndrom, men resultaten kommer att överensstämma med den underliggande etiologin. En icke-kontrastfylld datortomografi (CT) av huvudet är vanligtvis det bästa initiala testet för att utesluta intrakraniell blödning. Magnetisk resonanstomografi (MRT) kan avslöja bilaterala skador på de parietala och occipitala loberna på grund av ischemi, blödning, neoplasm eller kortikal atrofi. Enfotonemissionsdatortomografi (SPECT) kan visa minskad cerebral perfusion.

Differentialdiagnos

Hemispatial neglect, ett tillstånd som påverkar medvetenheten om den ena sidan av kroppen eller omgivningen, kan uppträda på liknande sätt som Balints syndrom och de två kan förekomma samtidigt. Patienter med hemispatial neglect kan ha defekter i visuell sökning som efterliknar okulomotorisk apraxi och defekter i handrörelse med visuell styrning som liknar optisk ataxi. Patienterna kan också uppleva ”extinction” av objekt i det försummade hemifältet när objekt finns i båda fälten, vilket liknar simultanagnosia. Läsionerna vid Balints syndrom är dock bilaterala och påverkar den parieto-occipitala korsningen, medan lesionerna vid hemispatial neglect vanligtvis påverkar den temporo-parietala korsningen på höger sida. En omfattande lesion i de parietala loberna kan leda till både Balints syndrom och hemispatial neglect.

Hantering

Hanteringen av Balints syndrom börjar med att ta itu med den underliggande etiologin och använda sekundärpreventiva åtgärder. Utöver detta är behandlingen inriktad på rehabilitering och anpassningsstrategier för att minska funktionsnedsättningen. Neuropsykologiska rehabiliteringsstrategier omfattar restaurering, som fungerar genom att träna den nedsatta funktionen och därmed den skadade delen av hjärnan, och kompensation, som avser förbättring av en intakt funktion för att kompensera för förlusten av en annan. De flesta rehabiliteringsåtgärder vid Balints syndrom är mångfacetterade, men kompensatoriska strategier har visat sig vara de mest fördelaktiga. I vissa studier har man dock använt sig av den reparativa metoden genom att använda ögonrörelser eller konvergensövningar, vilket ibland är framgångsrikt.

Prognos

Prognosen för patienter med Balints syndrom är varierande och beror på den underliggande etiologin. Akuta orsaker såsom infektiösa eller cerebrovaskulära etiologier kan ge en god prognos om de hanteras på lämpligt sätt. Progressiva neurodegenerativa etiologier som Alzheimers sjukdom eller bakre kortikal atrofi har dock vanligtvis en dålig prognos. Rehabilitering är dock möjlig för de flesta patienter med Balints syndrom och många återfår en viss funktionsförmåga och en förbättrad livskvalitet.

  1. Battaglia-Mayer A, Caminiti R. Optisk ataxi som ett resultat av nedbrytning av de globala avstämningsfälten hos parietala neuroner. Hjärna. 2002 Feb; 125(Pt 2):225-37.
  2. 2.0 2.1 2.2 2.2 2.3 2.4 Bálint, Dr. R. Seelenlähmung des ”Schauens”, optical Ataxie, räumliche Störung der Aufmerksamkeit. pp. 51-66. Eur Neurol. 1909;25(1):51-66. doi:10.1159/000210464
  3. 3.0 3.1 3.2 HOLMES G. DISTURBANCES OF SPATIAL ORIENTATION AND VISUAL ATTENTION, WITH LOSS OF STEREOSCOPIC VISION. Arch Neurol Psychiatry. 1919;1(4):385. doi:10.1001/archneurpsyc.1919.02180040002001
  4. HÉCAEN H, de AJURIAGUERRA J. BALINT’S SYNDROME (PSYCHIC PARALYSIS OF VISUAL FIXATION) AND ITS MINOR FORMS. Brain. 1954;77(3):373-400. doi:10.1093/brain/77.3.373
  5. Moreaud O. Balints syndrom. Arch Neurol. 2003;60(9):37-39. doi:10.1001/archneur.60.9.1329
  6. 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 Pelak VS. Störningar i den högre kortikala visuella funktionen. Third Edit. Elsevier Inc.; 2019. doi:10.1016/b978-0-323-34044-1.00009-2
  7. Montero J, Peña J, Genis D, Rubio F, Peres-Serra J, Barraquer-Bordas L. Balints syndrom. Rapport om fyra fall med vattendelande parieto-occipitala lesioner från vertebrobasilär ischemi eller systemisk hypotoni. Acta Neurol Belg. 1982 Sep-Oct; 82(5):270-80.
  8. Cavina-Pratesi C, Connolly JD, Milner A. Optic ataxia as a model to investigate the role of the posterior parietal cortex in visual guided action: evidence from studies of patient M.H. Front Hum Neurosci. 2013; 7():336.
  9. Hof PR, Bouras C, Constantinidis J, Morrison JH. Balints syndrom vid Alzheimers sjukdom: specifik störning av den occipito-parietala visuella banan. Brain Res. 1989;493(2):368-375. doi:10.1016/0006-8993(89)91173-6
  10. Ances BM, Ellenbogen JM, Herman ST, et al. Balints syndrom till följd av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Neurologi. 2004;63(2):395-395. doi:10.1212/01.WNL.0000130339.37477.54
  11. Kumar S, Abhayambika A, Sundaram ANE, Sharpe JA. Posterior reversible encephalopathy syndrome presenting as balint syndrome. J Neuro-Ophthalmology. 2011;31(3):224-227. doi:10.1097/WNO.0b013e31821b5f92
  12. Berger JR, Whigham TE. Balints syndrom vid subakut hiv-encefalit. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1993;56(1):115-115. doi:10.1136/jnnp.56.1.115
  13. Ayuso-Peralta L, Jiménez-Jiménez FJ, Tejeiro J, et al. Progressiv multifokal leukoencefalopati vid hiv-infektion som visar sig som Balints syndrom. Neurology. 1994;44(7):1339-1340. doi:10.1212/wnl.44.7.1339
  14. Jacobs DA, Liu GT, Nelson PT, Galetta SL. Primär angiit i centrala nervsystemet, amyloid angiopati och Alzheimers patologi med Balints syndrom. Surv Ophthalmol. 49(4):454-459. doi:10.1016/j.survophthal.2004.04.002
  15. Uyama E, Iwagoe H, Maeda J, Nakamura M, Terasaki T, Ando M. Presenile-onset cerebral adrenoleukodystrophy presenting as Balint’s syndrome and dementia. Neurology. 1993;43(6):1249-1249. doi:10.1212/WNL.43.6.1249
  16. Walsh RD, Floyd JP, Eidelman BH, Barrett KM. Bálints syndrom och visuell allochiri hos en patient med reversibelt cerebralt vasokonstriktionssyndrom. J Neuroophthalmol. 2012;32(4):302-306. doi:10.1097/WNO.0b013e3182359f4a
  17. Aude Metzger, MD, PhD, Laure Pisella, PhD, Alain Vighetto, MD, PhD, Bastien Joubert, MD, Jérôme Honnorat, MD, PhD, Caroline Tilikete, MD, PhD och Virginie Desestret, MD, PhD. Balint-syndrom vid anti-NMDA-receptorencefalit. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019 Jan; 6(1): e532. Publicerad online 2018 Dec 13. doi: 10.1212/NXI.0000000000000532 PMCID: PMC6299677. PMID: 30588484
  18. Benedetta Storti, Diletta Cereda, Claudia Balducci, Francesco Santangelo,Carlo Ferrarese och Ildebrando Appollonio. Vem är egentligen blind när det gäller coronavirus: patienten eller läkaren? Ett sällsynt fall av Balints syndrom.Neurol Sci. 2021 Jan 5 : 1-2.doi: 10.1007/s10072-020-0493434-0 PMCID: PMC7782050. PMID: 33400067
  19. Francesco Panico, Angela Arini, Pierluigi Cantone, Claudio Crisci och Luigi Trojano1Balint-Holmes syndrom till följd av stroke efter SARS-CoV-2-infektion: en enstaka fallrapport.Neurol Sci. 2020 Oct 27 : 1-3. doi: 10.1007/s10072-020-04860-1 PMCID: PMC7590986. PMID: 33111202
  20. 20.0 20.1 Richard A. Andersen,1 Kristen N. Andersen,2 EunJung Hwang,3 och Markus Hauschild4. Optisk ataxi: från Balints syndrom till den parietala räckviddsregionen. PMCID: PMC4000741. NIHMSID: NIHMS572181. PMID: 24607223. Neuron. 2014 Mar 5; 81(5): 967-983. doi: 10.1016/j.neuron.2014.02.025
  21. 21.0 21.1 21.2 Chechlacz M. Bilateral Parietal Dysfunctions and Disconnections in Simultanagnosia and Bálint Syndrome. Vol 151. 1st ed. Elsevier B.V.; 2018. doi:10.1016/B978-0-444-63622-5.00012-7
  22. Neitzel J, Ortner M, Haupt M, et al. Neuro-kognitiva mekanismer för simultanagnosia hos patienter med bakre kortikal atrofi. Brain. 2016;139(12):3267-3280. doi:10.1093/brain/aww235
  23. Battaglia-Mayer A, Caminiti R. Optic ataxia as a result of the breakdown of the global tuning fields of parietal neurones. Brain. 2002 Feb; 125(Pt 2):225-37.
  24. 24.0 24.1 24.2 24.3 24.4 Rizzo M, Vecera SP. Psykoanatomiska substrat för Bálints syndrom. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002;72(2):162-178. doi:10.1136/jnnp.72.2.162
  25. 25.0 25.1 25.2 Damasio AR, Benton AL. Försämring av handrörelser under visuell vägledning. Neurologi. 1979;29(2):170-178. doi:10.1212/wnl.29.2.170
  26. Nagaratnam N, Grice D, Kalouche H. Optic ataxia following unilateral stroke. J Neurol Sci. 1998;155(2):204-207. doi:10.1016/S0022-510X(97)00301-8
  27. Baylis GC, Driver J, Baylis LL, Rafal RD. Läsning av bokstäver och ord hos en patient med Balints syndrom. Neuropsychologia. 1994;32(10):1273-1286. doi:10.1016/0028-3932(94)90109-0
  28. Liu GT, Ronthal M. Reflexblinkning vid visuellt hot. J Clin Neuroophthalmol. 1992;12(1):47-56. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1532602.
  29. KINSBOURNE M, WARRINGTON EK. EN STÖRNING I DEN SAMTIDIGA FORMUPPFATTNINGEN. Brain. 1962;85(3):461-486. doi:10.1093/brain/85.3.461
  30. Jackson GM, Shepherd T, Mueller SC, Husain M, Jackson SR. Dorsal simultanagnosia: en försämring av den visuella bearbetningen eller det visuella medvetandet? Cortex. 2006;42(5):740-749. doi:10.1016/S0010-9452(08)70412-X
  31. 31.0 31.1 Brazis PW, Graff-Radford NR, Newman NJ, Lee AG. Ishihara-färgplattor som ett test för simultanagnosia. Am J Ophthalmol. 1998;126(6):850-851. doi:10.1016/S0002-9394(98)00187-1
  32. 32.0 32.1 32.2 32.3 Heutink J, Indorf DL, Cordes C. Neuropsykologisk rehabilitering av visuell agnosi och Balints syndrom. Neuropsychol Rehabil. 2019;29(10):1489-1508. doi:10.1080/09602011.2017.1422272

Lämna en kommentar