Av Penny Sarchet
Barbara McClintock var en nobelprisbelönt växtgenetiker vars upptäckter i majs har förändrat vår förståelse av genetik.
Barnara McClintock föddes 1902 i Connecticut och började studera vid Cornells College of Agriculture 1919. Hennes forskning fokuserade på arv – nedärvningen av genetiska egenskaper hos majs, även känd som majs. Precis som Gregor Mendel hade studerat hur vissa egenskaper fördes vidare mellan generationer av ärtor i mitten av 1800-talet, följde McClintock hur egenskaper som färgen på majskärnor ärvdes. Till skillnad från Mendel kunde hon koppla detta till växternas kromosomer.
Det mesta av vårt DNA är upprullat och lagrat i diskreta volymer som kallas kromosomer, som finns i varje cells kärna. DNA:t i varje kromosom kodar för våra gener i en bestämd sekvens, vilket innebär att varje gen normalt befinner sig på samma fysiska punkt längs en kromosom. Det första experimentella beviset på att generna är placerade på kromosomerna kom från det arbete som McClintock utförde tillsammans med Harriet Creighton i början av 1930-talet.
Men under 1940- och 1950-talen upptäckte McClintock att genetiska element ibland kan flytta sig till en annan position, en process som kan leda till att gener i närheten blir mindre eller mer aktiva.
Advertisement
Dessa genetiska element kom att kallas transposerbara element, men det var inte förrän de upptäcktes i bakterier decennier senare som McClintocks upptäckt fick det erkännande den förtjänade. Vi vet nu att det finns flera typer av dessa transposoner eller ”hoppande gener” och att de finns i stort antal i nästan alla organismer.
Transposoner kallas ofta för skräp-DNA – det DNA i våra genom som inte direkt kodar för proteiner. Enligt vissa uppskattningar utgör de ungefär hälften av människans genom och så mycket som 90 procent av majsens genom. De flesta transposoner verkar vara tysta och de hoppar inte till nya positioner. Vissa hoppar dock till nya positioner från generation till generation och har potential att orsaka skadliga mutationer när de gör det.
McClintock tilldelades 1983 Nobelpriset i fysiologi eller medicin för sin upptäckt av mobila genetiska element. Varför hon fick priset så länge efter att hon gjort denna upptäckt är föremål för viss debatt. Vissa har föreslagit att det berodde på sexism eller missförstånd av hennes arbete. Andra har hävdat att det var först senare som de långtgående, genomiska konsekvenserna av hennes upptäckt blev tydliga. Det är osannolikt att vi vet säkert förrän Nobelarkivet gör sina McClintockpapper offentligt tillgängliga 2033.
Förutom sitt arbete med kromosomer och transposerbara element spekulerade McClintock också i att det är möjligt att ärva förändringar i genaktivitet som inte orsakas av förändringar i DNA. Hon lade fram denna idé mer än 40 år innan detta begrepp – som nu kallas epigenetik – studerades formellt.