Betatalassemi (Cooleys anemi)

Betatalassemi

Vad är betatalassemi?

Talassemi är en blodsjukdom som ärvs. Det innebär att den går i arv från en eller båda föräldrarna genom deras gener. När du har thalassemi tillverkar din kropp mindre hemoglobin än normalt. Hemoglobin är ett järnrikt protein i röda blodkroppar. Det transporterar syre till alla delar av kroppen.

Det finns två huvudtyper av thalassemi: alfa och beta. Olika gener påverkas för varje typ.

Thalassemi kan orsaka mild eller svår anemi. Anemi uppstår när kroppen inte har tillräckligt med röda blodkroppar eller hemoglobin. Svårighetsgraden och typen av anemi beror på hur många gener som påverkas.

Hur man säger det

Vad orsakar betathalassemi?

Betathalassemi orsakas av förändrade (muterade) eller saknade gener. Två specifika gener påverkas. Det finns flera olika typer av denna sjukdom:

Beta thalassemia major (Cooley-anemi). Det finns två skadade gener. Detta är den allvarligaste formen av denna sjukdom. Personer med denna sjukdom kommer att behöva frekventa blodtransfusioner. De kanske inte lever en normal livslängd.

Beta thalassemia minor eller thalassemia trait. Endast en gen är skadad. Detta orsakar mindre allvarlig anemi. Personer med denna typ har en chans på 1 av 2 att föra genen vidare till sina barn. Om den andra föräldern inte är drabbad kommer deras barn också att ha denna form av sjukdomen. Denna typ delas vidare in i:

• Thalassemia minima. Det finns få eller inga symtom.
• Thalassemia intermedia. Detta orsakar måttlig till svår anemi.

Många personer med denna sjukdom får järnersättning av misstag. Detta sker när man tror att järnbrist är orsaken till deras anemi. För mycket järn kan vara skadligt. Därför är det viktigt att få rätt diagnos. Du kan behöva träffa en specialist på blodsjukdomar, en så kallad hematolog.

Vem löper risk att drabbas av betathalassemi?

Betathalassemi är en genetisk sjukdom som ärvs från en eller båda föräldrarna. Den enda riskfaktorn är att ha en familjehistoria av sjukdomen.

Vad är symtomen på betathalassemi?

Olika personer kommer att ha olika symtom beroende på vilken typ av sjukdomen som ärvs.

Beta thalassemi major. Detta är den allvarligaste typen av denna sjukdom. Barn som föds med denna typ kommer att ha symtom tidigt i livet som inkluderar:

• Blek hud
• Fattig
• Har dålig aptit
• Har många infektioner

Med tiden kommer fler symtom att dyka upp, bland annat:

• Släkt tillväxt
• Belly (abdominal) swelling
• Gullig hud (gulsot)

Och utan behandling blir mjälte, lever och hjärta förstorade. Ben kan också bli tunna, sköra och deformerade.

Personer med detta tillstånd kommer att behöva frekventa blodtransfusioner och kan inte leva en normal livslängd. Järn byggs upp i hjärtat och andra organ från blodtransfusioner. Detta kan orsaka hjärtsvikt redan i tonåren eller i början av 20-talet.

Thalassemia minima. Denna typ ger ofta inga symtom.

Thalassemia intermedia. Denna typ kan orsaka symtom på måttlig till svår anemi, bland annat:

• Extrem trötthet (fatigue)
• Blek hud
• Långsam eller fördröjd tillväxt
• Svaga ben
• Utvidgad mjälte

Hur diagnostiseras betathalassemi?

Beta thalassemi förekommer oftast hos personer med grekiskt, italienskt, afrikanskt eller asiatiskt ursprung. Diagnosen ställs oftast mellan 6 och 12 års ålder.

Dessa tester kan visa om du är bärare och kan föra sjukdomen vidare till dina barn:

• Fullständig blodstatus (CBC). Detta test kontrollerar storlek, antal och mognad hos olika blodceller i en bestämd volym blod.
• Hemoglobinelektrofores. Detta laboratorietest skiljer mellan olika typer av hemoglobin.

Alla dessa undersökningar kan göras från ett enda blodprov. Hos en gravid kvinna diagnostiseras barnet med hjälp av CVS (chorionic villus sampling) eller amniocentesis.

Hur behandlas betatalassemi?

Behandlingen beror på dina symtom, din ålder och ditt allmänna hälsotillstånd. Det beror också på hur allvarligt tillståndet är.

Behandlingen kan omfatta:

• Regelbundna blodtransfusioner
• Läkemedel för att minska extra järn från kroppen (så kallad järnkelationsbehandling)
• Kirurgi för att ta bort mjälten, om det behövs
• Daglig folsyra
• Kirurgi för att ta bort gallblåsan
• Regelbundna kontroller av hjärt- och leverfunktion
• Genetiska tester
• Benskärlstransplantation

Ta inte några järntillskott.

Vad är möjliga komplikationer vid betathalassemi?

Komplikationer vid betathalassemi varierar beroende på typ:

• Thalassemia minima. Detta är lindrigt och orsakar inga problem. Men du kommer att vara bärare av sjukdomen.
• Thalassemia intermedia. Denna typ kan orsaka problem beroende på hur allvarlig anemin är. Dessa problem inkluderar försenad tillväxt, svaga ben och förstorad mjälte.
• Beta thalassemia major. Denna orsakar stora problem och kan leda till tidig död. Komplikationer kan vara försenad tillväxt, benproblem som orsakar ansiktsförändringar, lever- och gallblåseproblem, förstorad mjälte, förstorade njurar, diabetes, hypotyreos och hjärtproblem.

Livet med betathalassemi

Om du har betathalassemi major eller intermedia kan det vara en utmaning att leva med sjukdomen. Samarbeta med din vårdgivare för att göra upp en behandlingsplan som inkluderar blodtransfusioner. Din plan kan också inkludera behandling för att avlägsna extra järn från din kropp (järnkelationsterapi). Du kommer också att få regelbundna blodprov och fysiska undersökningar. Det är viktigt att förebygga infektioner. Tvätta händerna ofta och håll dig borta från andra som är sjuka. Du kan också behöva känslomässigt stöd. Prata med din vårdgivare. De kan hjälpa dig att hitta stöd.

Nyckelpunkter om betathalassemi

• Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom. Den gör att kroppen tillverkar mindre hemoglobin.
• Det finns flera typer av betathalassemi.
• Olika personer kommer att ha olika symtom beroende på vilken typ av betathalassemi som ärvs.
• Behandling av betathalassemi kan omfatta läkemedel och regelbundna blodtransfusioner.
• Samarbeta med din vårdgivare för att hålla dig frisk och minska komplikationer av sjukdomen.

Nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut det mesta av ett besök hos din vårdgivare:

• Känn till orsaken till ditt besök och vad du vill att det ska hända.
• För besöket kan du skriva ner de frågor som du vill ha svar på.
• Har du någon med dig som kan hjälpa dig att ställa frågor och komma ihåg vad vårdgivaren berättar för dig.
• Under besöket ska du skriva ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya mediciner, behandlingar eller tester. Skriv också ner alla nya instruktioner som din vårdgivare ger dig.
• Veta varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling ordineras och hur det kommer att hjälpa dig. Vet också vilka biverkningarna är.
• Fråga om ditt tillstånd kan behandlas på andra sätt.
• Veta varför ett test eller en procedur rekommenderas och vad resultaten kan betyda.
• Veta vad du kan förvänta dig om du inte tar medicinen eller inte genomgår testet eller proceduren.
• Om du har ett uppföljningsmöte, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.
• Vet hur du kan kontakta din vårdgivare om du har frågor.