Broskhårshypoplasi är en störning av bentillväxten som kännetecknas av kortväxthet (dvärgväxt) med andra skelettmissbildningar; fint, glest hår (hypotrichos
); och onormal funktion av immunförsvaret (immunbrist) som kan leda till återkommande infektioner.
Personer med broskhårshypoplasi har ovanligt korta lemmar och kortväxthet från födseln. De har vanligtvis missbildningar i brosket nära ändarna av de långa benen i armar och ben (metafysisk kondrodysplasi), vilket sedan påverkar utvecklingen av själva benet. De flesta personer med broskhårshypoplasi är ovanligt flexibla i vissa leder, men de kan ha svårt att sträcka ut armbågarna helt.
Affekterade personer har hår som är ljusare i färgen än hos andra familjemedlemmar eftersom kärnan i varje hårstrå, som innehåller en del av det pigment som bidrar till hårets färg, saknas. Den saknade kärnan gör också att varje hårstrå blir tunnare, vilket gör att håret överlag ser glesare ut. Ovanligt ljus hud (hypopigmentering), missbildade naglar och tandavvikelser kan också ses vid denna sjukdom.
Omfattningen av immunbristen vid broskhårshypoplasi varierar från lindrig till svår. Drabbade individer med de allvarligaste immunförsvarsproblemen anses ha allvarlig kombinerad immunbrist (SCID). Personer med SCID saknar praktiskt taget allt immunförsvar mot bakterier, virus och svampar och är benägna att drabbas av upprepade och ihållande infektioner som kan vara mycket allvarliga eller livshotande. Dessa infektioner orsakas ofta av ”opportunistiska” organismer som vanligtvis inte orsakar sjukdom hos personer med ett normalt immunförsvar. De flesta personer med broskhårshypoplasi, även de som har lindrigare immunbrist, drabbas av infektioner i luftvägarna, öronen och bihålorna. I synnerhet vattkoppsviruset (varicella) orsakar ofta farliga infektioner hos personer med denna sjukdom. Autoimmuna störningar, som uppstår när immunförsvaret fungerar dåligt och angriper kroppens vävnader och organ, förekommer hos vissa personer med broskhårshypoplasi. Drabbade personer löper också en ökad risk att utveckla cancer, särskilt viss hudcancer (basalcellscancer), cancer i blodbildande celler (leukemi) och cancer i immunförsvarets celler (lymfom).
En del personer med broskhårshypoplasi drabbas av gastrointestinala problem. Dessa problem kan inkludera en oförmåga att korrekt absorbera näringsämnen eller intolerans mot ett protein som kallas gluten och som finns i vete och andra sädesslag (celiaki). Drabbade personer kan ha Hirschsprungs sjukdom, en tarmsjukdom som orsakar svår förstoppning, tarmblockering och utvidgning av tjocktarmen. Förträngning av anus (analstenos) eller blockering av matstrupen (esofagusatresi) kan också förekomma.