Carpenters syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av för tidig sammansmältning av vissa skallben (kraniosynostos), avvikelser i fingrar och tår och andra utvecklingsproblem.
Craniosynostos hindrar skallen från att växa normalt, vilket ofta ger huvudet ett spetsigt utseende (akrocefali). Hos allvarligt drabbade individer resulterar den onormala sammansmältningen av skallbenen i en deformitet som kallas klöverbladskalle
. Kraniosynostos kan orsaka skillnader mellan de två sidorna av huvudet och ansiktet (kraniofacial asymmetri). Tidig sammansmältning av skallbenen kan påverka hjärnans utveckling och leda till ökat tryck i skallen (intrakraniellt tryck). För tidig fusion av skallbenen kan orsaka flera karakteristiska ansiktsdrag hos personer med Carpenters syndrom. Utmärkande ansiktsdrag kan vara en platt näsbrygga, yttre ögonhörn som pekar nedåt (nedåtgående palpebralsprickor), lågt sittande och onormalt formade öron, underutvecklade över- och underkäkar och onormal ögonform. Vissa drabbade individer har också tandavvikelser, bland annat små primära tänder (mjölktänder). Synproblem förekommer också ofta.
Avvikelser i fingrar och tår omfattar sammansmältning av huden mellan två eller flera fingrar eller tår (kutan syndaktyli), ovanligt korta fingrar eller tår (brakydaktyli) eller extra fingrar eller tår (polydaktyli). Vid Carpenters syndrom är kutan syndaktyli vanligast mellan tredje (mellan-) och fjärde (ring-) fingret, och polydaktyli förekommer ofta intill stor- eller andra tån eller femte (lillfingret) fingret.
Personer med Carpenters syndrom har ofta en intellektuell funktionsnedsättning, som kan variera från lindrig till djupgående. Vissa personer med detta tillstånd har dock normal intelligens. Orsaken till den intellektuella funktionsnedsättningen är okänd, eftersom svårighetsgraden av kraniosynostosen inte verkar ha något samband med svårighetsgraden av den intellektuella funktionsnedsättningen.
Andra kännetecken för Carpenters syndrom är bland annat fetma som börjar i barndomen, ett mjukt utfall runt naveln (navelbråck), hörselnedsättning och hjärtfel. Ytterligare skelettmissbildningar som deformerade höfter, en rundad övre rygg som också böjs åt sidan (kyfoskolios) och knän som är vinklade inåt (genu valgum) förekommer ofta. Nästan alla drabbade män har genitala avvikelser, oftast oavslutade testiklar (kryptorkism).
Få personer med Carpenters syndrom har organ eller vävnader i bröstet och buken som befinner sig i spegelvända positioner. Denna onormala placering kan påverka flera inre organ (situs inversus); endast hjärtat (dextrokardi), vilket placerar hjärtat på höger sida av kroppen i stället för på vänster; eller endast de stora (stora) artärerna i hjärtat, vilket förändrar blodflödet.
Tecknen och symtomen på denna sjukdom varierar avsevärt, även inom samma familj. Den förväntade livslängden för personer med Carpenters syndrom är förkortad men extremt varierande.
Tecknen och symtomen på Carpenters syndrom liknar ett annat genetiskt tillstånd som kallas Greig cephalopolysyndaktylys syndrom. De överlappande dragen, som inkluderar kraniosynostos, polydaktyli och hjärtmissbildningar, kan leda till att dessa två tillstånd feldiagnostiseras; genetiska tester krävs ofta för en korrekt diagnos.