Chiari I-missbildning är den vanligaste varianten av Chiari-missbildningar och kännetecknas av att cerebellära tonsiller (och hjärnstammen i undertypen Chiari 1.5) går nedåt genom foramen magnum. Symtomen är proportionella mot graden av nedstigning. MRT är det bästa valet för bilddiagnostik. Behandling med bakre dekompression är vanligtvis reserverad för symtomatiska patienter eller patienter med syrinx.
På denna sida:
Epidemiologi
Chiari I-malformationer förekommer oftare hos kvinnor 1.
Klinisk presentation
I motsats till Chiari II-, III- och IV-malformationer förblir Chiari I-malformationer ofta symtomfria fram till vuxen ålder.
Om de är närvarande kan symtomen omfatta huvudvärk och symtom som är förknippade med kompression av hjärnstammen, syringomyelia eller skolios.
Sannolikheten för att bli symtomgivande står i proportion till graden av nedstigning av tonsillerna. I en studie blev alla patienter med mer än 12 mm nedstigning symtomatiska, medan cirka 30 % av dem vars nedstigning mättes mellan 5 och 10 mm förblev asymtomatiska 2.
Patologi
Chiari I-missbildningen kännetecknas av ett lägre läge för de cerebellära tonsillerna i förhållande till foramen magnum. Detta tros bero på en obalans mellan storlek och innehåll i den bakre fossa.
Fyra grupper av Chiari I-patienter kan urskiljas, enligt olika patogenes 9:
- abnormal skallbas (t.ex. kort clivus)
- cervikala segmenteringsanomalier (t.ex. Klippel-Feil syndrom)
- liten kranievalv och/eller bakre fossa och därav följande överfyllning
- överflödig hjärnvävnad (ibland kallad ”förvärvad Chiari-malformation”)
Chiari I-malformationer måste särskiljas från lågt liggande tonsiller (benign tonsillära ektopi) som är ett asymtomatiskt och tillfälligt fynd hos normala individer, där tonsillerna sticker ut genom foramen magnum med högst 3-5 mm 1,2.
Terminologin för kaudalt förskjutna tonsiller diskuteras i artikeln om cerebellär tonsillärektopi.
Associationer
Och även om Chiari I-missbildningar ofta är isolerade avvikelser kan följande fynd ses i samband:
- cervikal cord syrinx i ~35 % (intervall 20-56 %): Vanligare hos symtomatiska patienter
- Hydrocefalus i upp till 30 % 2,3 av fallen
- tros bero på onormal flödesdynamik av CSF genom den centrala kanalen i navelsträngen och runt märgen
- Skelettanomalier i ~35 % (intervall 23-45 %) 2,3:
- platybasia/basilar invagination
- atlanto-occipital assimilation
- Sprengel deformitet
- syndromiska associationer
- Klippel-Feil syndrom
- Crouzons syndrom
- Hajdu-Cheney syndrom
Radiografiska kännetecken
Om än historiskt synliga på myelografi, behövs tvärsnittsbilder (särskilt MRT) för att ställa korrekt diagnos och bedöma Chiari I-missbildningar. I båda fallen ställs diagnosen genom att mäta den cerebellära tonsillernas position (TP).
CT
Med modern volymetrisk skanning och sagittala reformat av hög kvalitet kan relativt goda vyer av foramen magnum och tonsillerna uppnås, även om den inneboende bristen på kontrast (jämfört med MRT) försvårar en exakt bedömning. Diagnosen misstänks oftare på axiella bilder där märgen omsluts av tonsillerna och där det finns lite eller ingen CSF. Detta kallas för ett trångt foramen magnum.
MRI
MRI är den bästa avbildningsmodaliteten. På sagittalbild, som är det bästa planet för att bedöma förekomsten av Chiari I-missbildningar, är tonsillerna spetsiga snarare än rundade och kallas för pinnliknande. Sulci är vertikalt orienterade och bildar så kallade sergeantstrimmor. Axialbilder genom foramen visar att tonsillerna tränger ihop märgen.
Ryggmärgs-MRI bör rekommenderas eftersom en syrinx kan ses om den progressivt förstoras eller i samband med symtom kan vara en indikation för kirurgiskt ingrepp 5.
CSF-flödesstudier kan också vara användbara för att bedöma flödet kring den cervikomedullära korsningen.
Väsentligt är att man bör eftersträva drag av intrakraniell hypertoni för att säkerställa att cerebellär tonsillär ektopi inte är sekundär till ett förhöjt intrakraniellt tryck (och därmed inte en Chiari I-malformation) 7,8.
Behandling och prognos
Chiari I-malformationer kan delas in i tre stadier (även om de inte ofta används i den dagliga praktiken):
- I: asymtomatisk
- II: kompression av hjärnstammen
- III: syrinx
Bearbetning reserveras vanligen endast för symtomgivande patienter eller för patienter med en syrinx. Den består av att dekomprimera den bakre fossa, genom att ta bort en del av occipitalbenet och C1:s bakre båge samt att utföra en duroplasty.
Historia och etymologi
Den beskrevs första gången 1891 av Hans Chiari (1851-1916), österrikisk patolog, baserat på obduktioner av barn.
Differentialdiagnos
Det är bland annat följande differentialdiagnoser som beaktas vid bildbehandling:
- Incidentell tonsillära ektopi: <5 mm
- Chiari 1.5-malformation (betraktas ibland som en variant av Chiari I-malformation 4)
- Chiari II-malformation
- förvärvad tonsillär ektopi
- idiopatisk intrakraniell hypertension (pseudotumor cerebri)
- tonsillärbråck
- craniospinal hypotension
- .
- lumbarpunktion
- lumboperitoneal shunt
- basilär invagination
Det är särskilt viktigt att särskilja Chiari I-malformation från pseudotumor cerebri, eftersom behandling med dekompression av den bakre fossa kan ge dåligt utfall 5. Det är därför viktigt att undersöka om det finns drag av intrakraniell hypertension.