Christmas Disease beskrevs första gången i ett nummer av British Medical Journal den 27 december 1952. Framgångsrik genterapi för Christmas Disease rapporterades femtiofem år senare den 6 december 2017 i New England Journal of Medicine. Allt började med Stephan Christmas, som 1949, vid två års ålder, diagnostiserades med en blödningsstörning – av något slag.
Klassisk blödarsjuka är hemofili A. Den beror på, (i allmänhet), en brist på koagulationsfaktor VIII och nedärvs som en X-bunden recessiv blödningsstörning, där män (med sällsynta undantag) är drabbade. Ett stråk gick genom de kungliga familjerna i Europa och Ryssland.
En blödare
När Stephen Christmas var två år gammal fördes han till Hospital for Sick Children i Toronto, där hans blödningshistoria ledde till diagnosen hemofili. Denna diagnos skulle säkert förklara ett mönster av återkommande och oförklarliga blödningsepisoder. Och på den tiden var hemofili ett välkänt, om än sällsynt, tillstånd. Såsom anges på webbplatsen för National Hemophilia Foundation:
”År 1803 var John Conrad Otto, en läkare från Philadelphia, den förste som publicerade en artikel där han erkände att en hemorragisk blödningssjukdom främst drabbade män och förekom i vissa familjer. Han spårade sjukdomen tillbaka till en kvinnlig förfader som levde i Plymouth, New Hampshire, år 1720. Otto kallade männen för ”blödare”.
Då det inte fanns någon känd behandling kunde hans föräldrar bara vara försiktiga och be för att undvika potentiellt dödliga blödningar. När Stephen var fem år återvände familjen till London i England för att besöka släktingar.