Beskrivning
Cone-Rod Dystrophies är en grupp ärftliga degenerationer av näthinnan (1:30 – 40 000 personer) som påverkar de fotoreceptorceller (ljuskänsliga celler) som är ansvariga för att fånga bilder från synfältet. Dessa celler ligger på baksidan av ögat i det område som kallas näthinnan. Cone-fotoreceptorceller finns i hela näthinnan, men är koncentrerade till det centrala området (makula). De är användbara för den centrala synen (läsning). Stavfotoreceptorceller finns i hela näthinnan utom i det allra centralaste området och de hjälper till med nattsynen.
I motsats till den typiska retinitis pigmentosa (känd som stav- och tappdystrofi), som beror på förlusten av stavceller och senare av kottceller, kan kon- och tappdystrofi återspegla den motsatta sekvensen, där kottcellerna i första hand först drabbas med senare förlust av stavar. Graden av synförlust blir allvarligare med tiden. Det finns flera typer av Cone-Rod Dystrophies, som bestäms av deras genetiska orsak och arvsmönster.
Cone-Rod Dystrophies kan ibland uppträda som en del av ett syndrom, till exempel Bardet-Biedls syndrom och spinocerebellär ataxi typ-7 (SCA7).
Symtom
I de tidiga stadierna av detta tillstånd, som kan inträffa i barndomen, kan individer uppleva svårigheter med synens klarhet, märka problem med färgseende och ljuskänslighet. Så småningom kan blinda fläckar i synfältet uppstå. Dessa symtom uppträder som ett resultat av försämringen av kottarnas fotoreceptorceller. Detta följs av en progressiv förlust av stavfotoreceptorceller, vilket leder till förlust av sidoseende och nattblindhet.
I vissa fall kan stavfotoreceptorcellerna försämras samtidigt som kottfotoreceptorcellerna, vilket leder till en mer komplex symtompresentation. Med progression av tillståndet kan vissa individer utveckla nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser). Blindhet till följd av kägelstångsdystrofi inträffar vanligtvis i mitten av vuxenlivet.
Åldern för insjuknande, progression och svårighetsgrad av kägelstångsdystrofi kan variera mycket från en person till en annan, även bland personer med samma typ av kägelstångsdystrofi. Det är därför mycket svårt att förutsäga hur en individs syn kommer att vara vid en viss tidpunkt i framtiden.
Causer
Cone-Rod Dystrophies är genetiska tillstånd. Det finns många olika typer av Cone-Rod-dystrophier, som skiljer sig åt i sin genetiska orsak och det sätt på vilket de ärvs (förs vidare genom generationer i en familj).
Det finns flera gener som kan orsaka Cone-Rod-dystrophier, där mutationer i dessa leder till förlust av fotoreceptorceller i form av kottar och stavar. Gener som är kopplade till detta tillstånd är bland annat ABCA4, CRX, GUCY2D och RPGR.
Som nämnts kan Cone-Rod-dystrophier följa olika arvsanlag, bland annat autosomalt dominant, autosomalt recessivt och X-bundet. Autosomalt recessivt är det vanligaste arvsmönstret. Om tillståndet ärvs på ett autosomalt dominant sätt innebär det att en kopia av en gen inte fungerar som den ska, vilket ger upphov till tillståndet. I det här fallet har personen fått en kopia av en muterad gen från en drabbad förälder.
Om tillståndet ärvs på ett autosomalt recessivt sätt betyder det att båda kopiorna av en gen som är kopplad till tillståndet inte fungerar som den ska, vilket ger upphov till tillståndet.
I det här fallet har individens mamma och pappa båda fört vidare en mutation i genen i fråga. Om tillståndet ärvs på ett X-bundet sätt innebär detta att om en man har en X-kromosom med den muterade genen kommer han att utveckla tillståndet eftersom han bara har en kopia av X-kromosomen, som innehåller genen. Eftersom kvinnor nästan alltid har en annan fungerande X-kromosom, utvecklar de vanligtvis inte tillståndet.
Och i sällsynta fall, på grund av fenomenet ”icke slumpmässig aktivering av X-kromosomen”, kan vissa kvinnor utveckla symtom på tillståndet.
Vissa former av Cone-Rod-dystrofi tycks uppträda spontant utan någon uppenbar anledning (sporadiskt). I detta fall kan en ny genetisk mutation ha inträffat och gett upphov till tillståndet.
Mer information om genetisk nedärvning finns på vår sida om genetisk nedärvning.
Diagnos
Cone-Rod Dystrophies diagnostiseras genom ett antal bedömningar som hjälper till med att ge rätt diagnos.
Ögonläkaren frågar om personens sjukdomshistoria, inklusive eventuell familjehistoria av ögonsjukdomar. Individerna kommer att få en klinisk ögonundersökning där de kan bli ombedda att läsa bokstäver från ett diagram (ett Snellen-diagram). De kan också kontrollera det intraokulära trycket och undersöka synskärpan och synfältet.
En person kan få ett antal bildundersökningar. Information om tillståndet kan identifieras med hjälp av färg- eller wide-field fundusfotografering (som i huvudsak tar bilder av ögats baksida). Fundus autofluorescens kan användas för att identifiera stress eller skador på det retinala pigmentepitelet. Optisk koherenstomografi (OCT) kan också användas för att bedöma de olika lagren på baksidan av ögat.
En person kan också få ett elektroretinogram (känt som ERG), som används för att utvärdera funktionen hos de olika typerna av fotoreceptorceller (stavar och kottar).
Ett gentest är också en viktig del av testningen, för att säkerställa att rätt tillstånd diagnostiseras. För personer som bor i Irland kan genetisk testning för kägelstångsdystrofi utföras genom Target 5000-programmet.
Om en familjemedlem får diagnosen kägelstångsdystrofi rekommenderas det starkt att även andra familjemedlemmar genomgår en ögonundersökning av en ögonläkare (oftalmolog) som är specialutbildad för att upptäcka näthinnesjukdomar.
För ytterligare information kan du kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004.
Genetisk diagnos
Det är ofta omöjligt att avgöra vilken typ av näthinnesjukdom en person har bara genom att titta i ögat. Därför kan ett genetiskt test vara nödvändigt för att bekräfta diagnosen.
Programmet Target 5000 erbjuder gratis genetisk och klinisk testning till alla personer som bor på Irland med en genetisk näthinnedegeneration, inklusive Cone-Rod Dystrophy. Genom genetisk screening av den person som väntar på diagnos och deras familjemedlemmar kommer Target 5000-programmet att ge mer detaljerad information om sjukdomens art och arvsmönster.
I takt med att genspecifika kliniska prövningar och behandlingar blir tillgängliga kommer det att bli ännu viktigare att känna till den genetiska mutation som är förknippad med en genetisk näthinnedegeneration. Genom att delta i detta program säkerställs att deltagarna ingår i ett nationellt register från vilket deltagare kan identifieras för kliniska prövningar och behandlingar och från vilket ytterligare information om var och en av de genetiska retinaldegenerationerna kan definieras.
För ytterligare information om Target 5000-programmet, vänligen kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004 eller skicka ett e-postmeddelande till [email protected].
Behandling
Det finns ännu inga beprövade behandlingar för Cone-Rod Dystrophies, även om man under de senaste åren har noterat framsteg inom klinisk forskning och utveckling. Om du vill veta mer om de framsteg som gjorts på detta område kan du besöka avsnittet ”Senaste forskning”.
Maximering av en individs återstående synförmåga är ett viktigt första steg att ta. Det finns många hjälpmedel för synnedsättning, bland annat teleskoplinser och förstoringslinser, som ger många valmöjligheter för användare i alla stadier av synnedsättning. Denna teknik har också undanröjt många hinder för utbildning och arbete.
Trots avsaknaden av behandlingar för Cone-Rod-dystrofi är allmänna ögonkontroller viktiga. Personer med dessa tillstånd löper fortfarande risk att drabbas av andra typer av ögonproblem som kan vara behandlingsbara.
Oavsett vilken synnivå en person har är det viktigt att ta hand om ögonen. Om du vill veta mer om vad man kan göra för att ta hand om ögonen dagligen kan du besöka våra Tips för god ögonhälsa.
För ytterligare information kan du kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004.
Forskning
För närvarande finns det inga bevisade eller effektiva botemedel mot Cone-Rod-dystrofi, men forskare har försökt hitta sätt att ändra på detta.
Vissa forskare samlar aktivt in så mycket information (t.ex. information från kliniska tester och genetiska tester) som möjligt för att möjliggöra en större förståelse av sjukdomen. Med tiden hoppas forskarna att denna information kommer att ge fördelar som att ge nya behandlingar och sätt att förbättra livskvaliteten.
I dagsläget har forskarna identifierat mer än 30 gener som är kopplade till detta tillstånd. Dessa gener ger möjligheter till terapeutisk potential, bland annat för genterapier. Genterapi är ett terapeutiskt tillvägagångssätt som har visat sig vara säkert vid andra retinala tillstånd. Med hjälp av denna teknik kan forskarna konstruera små, säkra virus för att leverera den korrekta versionen av den muterade genen till näthinnan.
Ett annat område med potential för Cone-Rod-dystrofi omfattar teknik för näthinneimplantat. Denna teknik syftar till att tillhandahålla ett sätt att kommunicera med hjärnan som kan uppfattas som syn, där retinala fotoreceptorceller annars är oförmögna – på grund av försämring, skada eller celldöd. Tekniken omfattar användning av mikroelektronik och mikrochipelektroder som operativt implanteras i ögats bakre del för att återställa funktionaliteten hos dessa skadade celler. Ett antal kliniska prövningar undersöker nu deras potential för Cone-Rod Dystrophy.
Information om kliniska prövningar finns på deras webbplats och kan sökas efter tillstånd och prövningsplats.
Fighting Blindness stöder för närvarande ett antal forskningsinitiativ som syftar till att förbättra diagnosen, vården och livskvaliteten för personer som lever med Cone-Rod Dystrophy.
Target 5000-forskningen, som till stor del finansieras av Fighting Blindness, syftar till att fastställa den genetiska orsaken och förstå tillståndets karaktär över tid. Genom Target 5000 kommer också ett nationellt register att utvecklas, vilket avsevärt kommer att förbättra tillgången till lämpliga kliniska prövningar och behandlingar för personer med Cone-Rod-dystrofi som bor i Irland. För ytterligare information, besök ***(insert link to Target 5000).
Dr Sarah Doyle vid Trinity College Dublin genomför en studie för att undersöka om ett protein som kallas SARM1 spelar en roll i näthinnedegeneration, en viktig del av Cone-Rod-dystrofi. Arbetet syftar till att ytterligare förstå de underliggande mekanismerna för näthinnedegeneration och identifiera potentiellt nya terapeutiska mål. Om du vill veta mer om den här studien kan du besöka vårt avsnitt om senaste forskning.
I en studie som leds av professor Breandán Kennedy undersöks en grupp neuroprotektiva läkemedel, så kallade HDAC-hämmare, med avseende på deras potential att fördröja synförlusten vid näthinnedegenerationer. Detta arbete syftar till att identifiera nya terapier som skulle kunna ge betydande fördelar för individer.
En ny studie som leds av dr Oliver Blacque och Ailís Moran kommer att undersöka ett litet protein, känt som Rab28, som är förknippat med Cone-Rod-dystrofi. Arbetet syftar till att ytterligare förstå detta protein och hur det är kopplat till sjukdomen.
För ytterligare information, vänligen kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004.
Stöd
Att få en diagnos kan vara överväldigande för vem som helst, men detta är inte en resa som du måste göra ensam. Det finns många grupper och resurser som ger stöd till personer som lever med Cone-Rod-dystrofi.
Fighting Blindness erbjuder en kostnadsfri och konfidentiell rådgivningstjänst (Insight Counselling). För ytterligare information vänligen kontakta [email protected] eller ring 01 6746496.
En mindfulnessgrupp finns också tillgänglig varje onsdag på Fighting Blindness-kontoret kl. 11.00.
För stöd och vägledning i fråga om teknik träffas den Dublin-baserade Technology Exchange Club varje måndag på Fighting Blindness-kontoret kl. 11.00. En annan Technology Exchange Club i Cork träffas varje lördag i Cork City Library, Grand Parade, Cork City, kl. 11.00. Klubben i Cork träffas inte på helgdagar eller den andra lördagen i månaden. För ytterligare information vänligen kontakta [email protected] eller ring 01 6746496.
RareConnect är ett socialt nätverk på nätet för patienter och familjer. Det skapades av EURORDIS (European Rare Disease Organisation) och NORD (National Organisation for Rare Disorders) för att tillhandahålla en säker plats där individer och familjer som drabbas av sällsynta sjukdomar kan få kontakt med varandra, dela viktiga erfarenheter och hitta användbar information och resurser. Gemenskaper för specifika tillstånd byggs upp i samarbete med patientgrupper som hjälper till att skapa, moderera och underhålla forumet.
Resurser
Féach ger stöd till föräldrar till barn som lever med synnedsättning i Irland.
ChildVision är det nationella utbildningscentret för barn med synnedsättning i Irland.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) erbjuder stöd och tjänster för personer som lever med synnedsättning i Irland.
Irish Guide Dogs for the blind hjälper enskilda personer och deras familjer att förbättra sin rörlighet och sitt oberoende.