Cystisk fibros Prognos

Av Dr. Catherine Shaffer, Ph.D.Recenserad av Dr. Liji Thomas, MD

Mjukdomen cystisk fibros är en sjukdom som påverkar lungorna och många andra av kroppens organ. Den orsakar att ett tjockt, klibbigt slem byggs upp som blockerar luftvägarna och fångar upp bakterier, vilket leder till frekventa infektioner. Andra organ som påverkas är bland annat bukspottkörteln, tarmarna, levern, bihålorna och fortplantningsorganen.

Mystisk fibros-patienter lider av andningssvårigheter, ihållande hosta, väsande andning, intolerans mot motion och näsinflammation. De drabbas också av matsmältningssymptom som fet avföring, dålig tillväxt i barndomen och svår förstoppning.

Cystisk fibros orsakas av en defekt i CFTR-proteinet (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Symtomenas svårighetsgrad och prognosen varierar beroende på den specifika genetiska defekten som leder till sjukdomen, samt patientens ålder och andra associerade hälsoproblem. Den nuvarande genomsnittliga livslängden för patienter med cystisk fibros i USA är cirka 37 år.

Cystisk fibros i barndomen

Barn med cystisk fibros bibehåller ofta en god livskvalitet och kan gå i skolan och delta i andra aktiviteter. Unga vuxna med cystisk fibros slutar ofta skolan, inleder karriärer och bildar familj. Kvinnliga patienter har av okänd anledning genomgående sämre överlevnadssiffror än manliga mellan 2 och 20 år.

Cystisk fibros i vuxen ålder

En gång var det en uteslutande pediatrisk sjukdom, men cystisk fibros är nu en sjukdom som drabbar vuxna på grund av förbättrade behandlingar,. Patienterna deltar i dagliga behandlingar som inkluderar luftvägsrensning, inhalerade mucoaktiva medel och antibiotika samt kalori- och fettrika dieter för att hantera sjukdomen. Mer avancerade läkemedel finns tillgängliga för behandling av sjukdomen och dess komplikationer. Universell screening av nyfödda har också förbättrat överlevnaden genom att spädbarn med cystisk fibros identifieras så tidigt som möjligt så att de kan påbörja behandling.

Åtta procent av de personer som föds med cystisk fibros kommer att överleva till vuxen ålder. Lungkomplikationer ackumuleras dock när patienter med cystisk fibros blir äldre. Komorbida tillstånd blir vanligare med stigande ålder. Kronisk njurinsufficiens, hypertriglyceridemi och tjocktarmscancer visar sig förekomma oftare hos vuxna med cystisk fibros än hos vuxna utan cystisk fibros.

Riskfaktorer

En analys av ett register över cystisk fibros-patienter som upprätthålls av Cystic Fibrosis Foundation har avslöjat vissa riskfaktorer som pekar på en högre dödlighet i sjukdomen.

Högre risk för död är förknippad med kvinnligt kön, icke-vit ras och symptomatisk presentation av sjukdomen (vilket innebär att patienten redan har respiratoriska, gastrointestinala eller andra symtom på sjukdomen vid tidpunkten för diagnosen). Endast 7,6 procent av patienterna är asymtomatiska vid diagnosen.

Av patienter med genotypinformation hade de som var homozygota för delF508-mutationen en högre risk för dödlighet än de som var heterozygota. Dessutom klarade sig patienter som inte alls hade delF508-mutationen sämre än patienter som var heterozygota för mutationen.

Framsteg i förväntad livslängd

I 1962 var medianöverlevnaden för patienter med cystisk fibros bara 10 år, med några få individer som överlevde in i tonåren. Vetenskapliga framsteg i förståelsen av orsakerna till cystisk fibros och upptäckten av nya terapier har förändrat dessa siffror radikalt.

En analys av överlevnaden vid cystisk fibros år 2000 jämfört med 2010 visade en förbättring med 1,8 procent per år. Den beräknade överlevnaden för barn som föddes och diagnostiserades med sjukdomen 2010 var 39 år, om dödligheten fortsätter att förbättras i nuvarande takt.

1. Livslängd vid cystisk fibros, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Case-mix-justering för utvärdering av dödlighet vid cystisk fibros, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Livslängd hos patienter med cystisk fibros 2000 till 2010 och därefter: Survival Analysis of the Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. Vad är cystisk fibros? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NIH Genetics Home Reference, Cystic Fibrosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Newborn Screening for Cystic Fibrosis, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

Fortsatt läsning

• Allt innehåll om cystisk fibros
• Cystisk fibros (CF)
• Cystisk fibros orsakerna
• Symtom på cystisk fibros
• Diagnos av cystisk fibros

Skrivet av

Dr Catherine Shaffer

Catherine Shaffer är en frilansskribent inom vetenskap och hälsa från Michigan. Hon har skrivit för en mängd olika fack- och konsumentpublikationer om ämnen inom biovetenskap, särskilt när det gäller upptäckt och utveckling av läkemedel. Hon har en doktorsexamen i biologisk kemi och började sin karriär som laboratorieforskare innan hon övergick till att skriva vetenskapliga artiklar. Hon skriver och publicerar också skönlitteratur och på fritiden gillar hon yoga, cykling och att ta hand om sina husdjur.

Citat

.