Subcortical band heterotopia
Mer än 100 mutationer i DCX-genen har visat sig orsaka subcortical band heterotopia. Detta tillstånd orsakar onormal hjärnutveckling som är mindre allvarlig än ILS (beskrivs ovan). Hos personer med subkortikal bandheterotopi når vissa neuroner som ska ingå i en viss region i hjärnan inte sin destination. Neuronerna stoppar sin migrationsprocess i områden av hjärnan där de inte ska vara och bildar bandliknande kluster av vävnad. Tecken och symtom på subkortikal bandheterotopi kan variera från allvarlig intellektuell funktionsnedsättning och anfall som börjar tidigt i livet till normal intelligens med milda anfall som inträffar senare i livet.
Mutationer i DCX-genen är den vanligaste orsaken till subkortikal bandheterotopi. De flesta av dessa mutationer ändrar enstaka aminosyror i dubbelcortinproteinet. DCX-genmutationer som orsakar subcortical band heterotopia kan försämra proteinets funktion eller förändra proteinets struktur eller stabilitet. Som ett resultat har dubbelcortinproteinet en minskad förmåga att binda till mikrotubuli, vilket försämrar deras förmåga att förflytta neuronerna under neuronal migration. Utan korrekt neuronal migration kan neuronerna i hjärnan under utveckling placeras fel, vilket leder till de neurologiska problem som uppstår vid subkortikal bandheterotopi.
Kvinnor med en mutation i en kopia av DCX-genen i varje cell utvecklar vanligen subkortikal bandheterotopi, medan män med en DCX-genmutation vanligen har ILS. Kvinnor kan utveckla ILS och män kan utveckla subkortikal bandheterotopi, men dessa fall är sällsynta. De flesta män med subcortical band heterotopia har en DCX-genmutation i endast en del av kroppens celler, en situation som kallas mosaikism.
Mer om detta hälsotillstånd.