Blepharochalasis – en sällsynt enhet
BK Brar MD, Neerja Puri MD
Dermatology Online Journal 14 (1): 8
Department of Dermatology & Venerology, Government Medical College, Faridkot, India. [email protected]
Abstract
Vi rapporterar ett fall av en 9-årig pojke med blepharochalasis, som hade återkommande angioödem tillsammans med rynkor i huden på de övre ögonlocken sedan 5 års ålder. Den systemiska undersökningen av patienten var normal. Patienten diagnostiserades som ett typiskt fall av blefarokalasi. Även om den normala åldern för att utveckla blefarokalasis är i puberteten utvecklade vår patient den, vilket är sällsynt.
Introduktion
Blepharochalasis är en sällsynt degenerativ sjukdom som är unik för ögonlockens hud och som kliniskt kännetecknas av en primär bilateral svullnad som följs av en progressiv förlust av subkutan vävnad, vilket resulterar i fina rynkor; huden på det övre ögonlocket hänger i tunna veck . Den kallas också ptosis atonia, ptosis adipose och dermatolysis palpebrum. Termen blepharochalasis (grekisk beteckning för ögonlocksavslappning), som myntades av Fuchs 1896, verkar dock vara den mest lämpliga. Tillståndet börjar med återkommande attacker av bilateralt ögonlocksödem i puberteten. Huden på det övre ögonlocket blir atrofisk, missfärgad och överflödig med snirkliga blodkärl. Patienten presenterar sig ofta för ptosis på grund av att levator palpebrae superioris-muskeln sträcks ut. Inte mer än ett dussin fall av blepharochalasis har rapporterats i den indiska litteraturen.
Blepharochalasis drabbar vanligen de övre ögonlocken bilateralt men kan vara unilateral och kan drabba de nedre ögonlocken. Tillståndet är ovanligt och utvecklas ofta smygande kring puberteten. Många fall är sporadiska men vissa stamtavlor visar autosomalt dominant arv . Vid detta tillstånd blir huden atrofisk, rynkig, överflödig och missfärgad efter återkommande anfall av ögonlocksödem. Det kan finnas flera telangiektaser. Ögonlockssvullnaden är smärtfri. Etiologin är oklar. Histopatologi av den skadade huden visar ett milt dermalt lymfocytärt infiltrat i det tidiga stadiet och minskade, fragmenterade elastiska fibrer i senare stadier. Det kan förekomma IgA-avlagringar i kvarvarande elastiska fibrer, vilket tyder på att en autoimmun mekanism kan vara inblandad .
Klinisk synopsis
Vi rapporterar ett fall av en 9-årig pojke som presenterades med en 4-årig historia av rynkor i huden på de övre ögonlocken. Föräldrarna berättade att när patienten var 5 år gammal badade han i en flod och kort därefter utvecklade angioödem i de övre ögonlocken. Efter att svullnaden avtog märkte patientens far att huden på de övre ögonlocken blev rynkig. Vid 7 års ålder utvecklade patienten återigen en mild svullnad på ögonlocken som gradvis avtog, men slappheten och rynkorna i huden ökade och har sedan dess kvarstått (fig. 1).
 |
 |
| Figur 1 | Figur 2 |
|---|
Systemisk undersökning avslöjade ingen avvikelse. Lokal undersökning visade slapp och skrynklig hud på båda övre ögonlocken utan erytem (fig. 2). De överflödiga hudvecken sträckte sig över ögonlockens marginaler. Det fanns ingen ptos eller slapp hud på andra ställen på kroppen. Överläppen och sköldkörteln var normala. Det fanns ingen annan associerad sjukdom och barnet hade ingen atopisk historia. Inga liknande lesioner fanns på kroppen och det fanns ingen historia av angioödem på något annat ställe. Det fanns ingen familjehistoria av angioödem. Hans hematologiska profil, urinanalys, njurfunktion, leverfunktion, sköldkörtelfunktion och endokrina analyser låg inom normala gränser. Det fanns ingen brist på C1-esterashämmare. Patienten nekade samtycke till biopsi. Diagnosen blepharochalasis baserades på den kliniska presentationen.
Diskussion
Blepharochalasis är ett atypiskt patologiskt tillstånd som verkar vara ett resultat av inflammation. Blepharochalasis förekommer oftast hos unga och aktiva patienter kring 30 års ålder. De kliniska fynden av blepharochalasis inkluderar försvagning (gallring), atrofi och hängande (ptosis) av ögonlocken; detta inträffar efter återkommande svullnad av ögonlocken . Upprepad svullnad orsakar en sträckning av huden som ofta resulterar i permanent hudöverskott och hängande ögonlock. Den typiska blefarokalasipatienten uppvisar i huvudsak ett hudöverskott eller en nedhängande hud och minskad vidhäftning av ögonlockshuden till den underliggande muskeln och bindväven, vilket kan leda till betydande synnedsättning även hos yngre och aktiva patienter. Hos vissa patienter finns det en genetisk predisposition för utveckling av blefarokalasi i tidig ålder. Blepharochalasis är oftast idiopatisk. I sällsynta fall är den dock förknippad med njuragenesi, kotanormaliteter eller medfödd hjärtmissbildning.
Den exakta etiologin till blefarokalasis är inte känd. Tillståndet är vanligt förekommande under puberteten. Det endokrina systemets roll är svår att utesluta . I de fall där sjukdomen börjar före 10 års ålder spelar den autosomalt dominanta nedärvningen en viktig roll.
Det finns tre stadier av blepharochalasis. Det första stadiet är den intermittenta ödematösa svullnaden av de övre ögonlocken, som vanligtvis misstolkas tills de permanenta förändringarna inträffar. Läppsvullnaden är smärtfri och övergående; den varar i 1-2 dagar med mild hudrodnad som liknar angioödem. Detta stadium kallas för ödemstadiet. I det andra stadiet blir huden missfärgad, rödbrun, kraftigt venös och slapp. Den lösa ögonlockshuden hänger över fransarna; kraften att lyfta ögonlocket är nedsatt. Detta stadium kallas atoniskt-ptosstadium. I det tredje stadiet, med ytterligare progression, sker en avslappning av vävnaderna i ögonbottenseptum. Orbitalfettet sjunker in i det avslappnade ögonlocket och tynger ner huden i fulla tunga tvärgående veck. Den palpebrala sprickan smalnar av och stör synen. Träckkörteln kan dras ner under ögonhålans kant och ge ansiktet ett trött utseende. Detta är det avancerade stadiet och kallas ptosis adiposa.
De flesta rapporterade fall förekommer i det andra stadiet. Även om de övre ögonlocken ofta är involverade, kan man även se underlägen och unilateral involvering . Sjukdomen kan diagnostiseras med hjälp av den karakteristiska anamnesen och typiska hudlesioner. De överflödiga ögonlocken gör palpebralfissuren smalare och stör synen. Hos vissa patienter kan hornhinnesår utvecklas på grund av inturnering av ögonfransarna . Den enda effektiva behandlingen är att korrigera deformiteterna genom plastikkirurgi, men efterföljande attacker av ögonlocksödem kan störa den kirurgiska reparationen .
Behandlingen av dessa patienter är blefaroplastik. Blefaroplastik innebär att man tar bort den pseudohernierade fettkudden som sticker ut genom en försvagad orbitalseptum . Detta kan göras genom transkutan eller transkonjunktival väg. Den vanligaste metoden är transkutan blefaroplastik av nedre ögonlocket. Fördelen med detta tillvägagångssätt är att det korrigerar överflödig hud och muskelförslappning, men nackdelen är den ökade risken för retraktion av det nedre ögonlocket. Operationen bör fördröjas tills sjukdomen är lugn, eftersom behandlingen kan misslyckas och eftersom postoperativt ögonlocksödem kan uppstå.
Slutsats
Blepharochalasis är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av återkommande smärtfria ödem som leder till atrofi av periorbital hud. Sjukdomens patomekanism är troligen immunologisk, med en nästan fullständig förlust av elastiska fibrer. Resultatet av ptoskirurgi kan vara oförutsägbart på grund av förändringar i levatoraponeurosen. En enkel återinfästning av den skenbara kanten av levator aponeuriosis kan resultera i betydande överkorrigering och variationer i de postoperativa ögonlockshöjderna.
1. Duke-Elder S, Mac Faul PA. Den okulära bilagan. In: Duke Elder S (Ed), System of ophthalmology. The CV Mosby Company, London, 1974;13(1):350-355.
2. Collin JRO, Bear C, Stern WH, et al. Blepharochalasis. Br J Ophthalmol 1979;63:542-546.
3. Stiegliz LN, Crawford JS. Blepharochalasis. Am J Ophtalmol.1974;77: 100-102.
4. Grasseger A, Ramani N, Fritsch P etal. Immunoglobulin A (Ig A)-avlagringar i lesionell hud hos en patient med blepharochalasis. Br J dermatol. 1996 ; 139 : 791-795.
5. Burton JL, Lovell CR. Bindevävnadssjukdomar. I: Champion RH, Burton JL, Breathmack SM, Burris DA (redaktörer). Textbook of dermatology Vol 3, Blackwell scientific publication; London, 1998 ; 2021-2022.
6. Gharpuray MB, Patki AH. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1989; 55 : 260-261
7. Krishna K. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1995;61:123-124.
8. Nicholas TLSurgery of the eye lids and lacrimal drainage apparatusBlepharochalasis. In: Rice TA, Michels RG, Stark WJ (Eds). Operative Surgery, 4th ed. Butterworth, London, 1998;4:42-45.
9. Kar HK, Gautam RK, Jain RK, et al. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1994;60:353-354.
10. Collin JR: Blepharochalasis. En genomgång av 30 fall. Ophthal Plast reconst surgery,1991;7(3): 153-7(Medicine).
11. Custer PL, Tenzel RR, Kowalczyk AP: Blepharochalasis syndrom. Am J Ophthalmol 1985, april 15 : 99 (4): 424-8 (Medicin).
12. Abell KM, Cowen DE, Baker RS, Porter JD. Ögonlockskinematik efter blefaroplastik. Ophthal Plast Reconstr surg. 1999 Jul : 15 (4) : p 36-42.
13. American Academy of Ophthalmology : Functional indications for upper and lower eyelid blepharoplasty. Ophthalmology 1995 April : 102 (4) : 693-695.