Slutsatsen är att de publicerade studierna om barn med autism som är yngre än 3 år har gett oss en omfattande databas för att fatta viktiga beslut. För det första verkar det som om de flesta barn med autism, även om de kanske inte diagnostiseras förrän vid 3 års ålder eller äldre, ändå har symtom mycket tidigare. Föräldrarna kan rapportera om oro nästan från födseln och nästan alltid vid 18 månader. Retrospektiva studier av videoband med barn som senare diagnostiserats med autism har visat på betydande skillnader hos barn med autism vid 10-12 månaders ålder, skillnader som skiljer dem både från barn som utvecklas normalt och från barn som har andra typer av utvecklingsförseningar. De särskiljande beteendena gäller sociala reaktioner på andra människor: reaktioner på att deras namn ropas upp och blickar som riktas mot andra människor. Det är inte klart om barn med autism som har sen debut efter en period av normal utveckling uppvisar dessa tidiga föregångare; studier från Dawson och Osterling (Werner et al., in review; Osterling & Dawson, under review; Osterling & Dawson, 1994) har visat att de inte gör det, vilket ger en viss empirisk validering av fenomenet med sen debut. I allmänhet innebär dessa tidiga symtom på autism minskad frekvens av förväntade beteenden – negativa symtom – snarare än beteendeexcesser eller förekomst av onormala beteenden – positiva symtom. Detta är en av de stora skillnaderna i autism hos spädbarn och småbarn, dominansen av negativa framför positiva symtom.
De utvecklingsskillnader som är specifika för autism ökar när barnen närmar sig sin andra födelsedag och utvecklingen som helhet blir mer differentierad. Det finns specifika mönster av atypisk verbal och icke-verbal kommunikation som skiljer autism från andra utvecklingsstörningar. Bristen på social och affektiv ömsesidighet blir mycket tydligare. Brist på lämpligt språk och kommunikativ utveckling, brist på symbolisk lek, brist på empatiska reaktioner på andra samt nedsatt och felaktig imitationsförmåga är huvuddrag för autism hos småbarn.
Specificiteten hos denna tidiga autismprofil stöds av noggrannheten i den kliniska diagnosen av autism hos tvååringar av erfarna kliniker. Förekomsten av en autismspektrumstörning, liksom autism i sig, kan diagnostiseras på ett tillförlitligt sätt av kliniker när barnen är 20-24 månader gamla, och den stora majoriteten av de barn som diagnostiserats vid två års ålder fortsätter att uppvisa symtom på autismspektrumstörningar när de ses 12-18 månader senare. Medan både diagnoserna autistisk störning och den bredare diagnosen autismspektrumstörning uppvisar mycket hög stabilitet från 2 års ålder till 3 års ålder och därefter, uppvisar diagnoserna PDDNOS och atypisk autism varken interbedömaröverenskommelse eller stabilitet över tiden när de ställs vid 2 års ålder.
De flesta av de publicerade diagnostiska verktygen är emellertid inte mätta för denna åldersgrupp, och de publicerade cutoff-poängen för de populäraste verktygen – CARS, ADI-R – ger ingen diagnos av autism i denna åldersgrupp. På samma sätt är flera av DSM-IV-kriterierna inte lämpliga för att diagnostisera autism i dessa unga åldrar. Kliniker måste därför justera gränsvärdena och använda andra datakällor utöver poäng på instrumenten för att kunna göra korrekta bedömningar. Användningen av standardiserade föräldraintervjuformat och standardiserade interaktiva observationsformat uppmuntras starkt av kliniker, eftersom dessa verktyg säkerställer att alla relevanta symtomområden tas upp i bedömningen. En korrekt diagnos av autism kräver en grundlig föräldraintervju, en interaktiv bedömning av barnet samt klinisk erfarenhet och bedömning. De vanligaste diagnostiska felen i denna åldersgrupp är att överdiagnostisera autism hos barn med mycket unga mentala åldrar och att underdiagnostisera autism hos mycket verbala barn.
Med tanke på att barn med autism i allmänhet kan identifieras vid 2 års ålder behöver barnläkare, annan sjukvårdspersonal och bedömningsteam sofistikerade metoder för tidig diagnos. Fältet behöver bättre screeningmetoder, så att symtom som är uppenbara vid 12-18 månader lättare upptäcks i samband med hälsokontroller av barn. Fältet behöver starka primära och sekundära screeningverktyg, och det arbetet pågår.
För det sista är huvudsyftet med tidig diagnos att leda till tidig behandling. Det räcker inte att få ett barn genom den diagnostiska processen; diagnosen leder inte nödvändigtvis direkt till programplanering. Förutom diagnosen autism behöver småbarn en noggrann och grundlig individuell bedömning av sina utvecklingsmässiga styrkor och behov, så att insatserna kan individualiseras och inriktas på behov och styrkor (inklusive familjens behov, Dunlap & Fox, 1999) på vilka man kan bygga program (Marcus & Stone, 1993). Syftet med diagnos är behandling, och syftet med tidig diagnos är tidig behandling. Även om vi har kapacitet att diagnostisera autism hos barn vid eller före deras andra födelsedag har de flesta interventionsmodeller för autism utvecklats för barn i förskoleåldern (även om McGee, Morrier och Daly (1999) nyligen har beskrivit en specifik interventionsmodell för tvååringar med autism). Behoven hos spädbarn och småbarn med autism kan vara helt annorlunda, och interventionsområdet behöver utveckla modeller för lämplig behandling av spädbarn och småbarn med autism.