Montevideo, Uruguay, 2 mars 2020 (CLAP-PAHO) – Varje år föds cirka 8 miljoner nyfödda barn i världen med en allvarlig medfödd defekt, och cirka 3 miljoner avlider innan de fyllt 5 år. I Latinamerika står fosterskador för upp till 21 % av dödsfallen bland barn under 5 år och ett av fem barn dör på grund av fosterskador under de första 28 dagarna i livet.
Fosterskador är antingen strukturella eller funktionella avvikelser som uppstår under graviditeten. De kan ha ett genetiskt, infektiöst, miljömässigt eller näringsmässigt ursprung, även om orsaken i många fall förblir oidentifierbar. De vanligaste och allvarligaste medfödda sjukdomarna är medfödda hjärtfel, neuralrörsdefekter och kromosomavvikelser som Downs syndrom. År 2016 lades det medfödda zika-syndromet (CZS) till denna lista.
”Många fosterskador kan förebyggas och livskvaliteten för barn med dessa defekter kan förbättras genom tillgängliga och i många fall billiga insatser. Förebyggande åtgärder kan uppnås genom åtgärder som omfattar men inte är begränsade till vaccinationer, förbättring av mat och näring, undvikande av konsumtion av giftiga ämnen, eliminering av miljöfaktorer och förebyggande av sjukdomar som diabetes hos mödrar.” konstaterar Pablo Durán, regional rådgivare för perinatal hälsa vid det latinamerikanska centret för perinatologi, kvinnohälsa och reproduktiv hälsa (CLAP) vid den panamerikanska hälsoorganisationen (PAHO/WHO).
För att säkerställa en bättre livskvalitet för denna befolkning måste länderna emellertid ”ta fram uppgifter som visar hur allvarlig situationen är, främja övervakning, genomföra specifika program och insatser, tillhandahålla lämpliga tjänster och service samt främja familjernas och det civila samhällets aktiva deltagande”, tillägger Durán.
För tio år sedan antog WHO en resolution vid den 63:e världshälsoförsamlingen där länder uppmanades att förebygga fosterskador när det är möjligt, främja genomförandet av screeningprogram och tillhandahålla stöd och fortlöpande vård till både barn med fosterskador och deras familjer.
Resolutionen betonade också välbefinnandet för personer som föds med detta tillstånd, och förnyade uppmaningen till åtgärder som gjordes 2017 inom ramen för den internationella konferensen om fosterskador och funktionsnedsättningar i utvecklingsländerna (ICBD).
I detta internationella samförstånd från 2017 föreslås bland annat ”att man inrättar ett holistiskt, tvärvetenskapligt och sektorsövergripande tillvägagångssätt som på ett adekvat sätt tillgodoser de hälsomässiga, utbildningsmässiga, yrkesmässiga, rehabiliteringsmässiga och sociala behoven hos personer med fosterskador och funktionsnedsättningar under hela deras livstid…”. Ett perspektiv som är förknippat med att säkerställa behandling i rätt tid, inklusive kirurgi, mediciner, näring och universell täckning. I uttalandet läggs dessa krav till vikten av att engagera regeringarna i att stödja primärprevention och säkerställa integrerade program för det civila samhället för att främja allmänhetens medvetenhet.
Det är i detta scenario som PAHO/WHO uppmuntrar länderna i regionen att främja en politik som syftar till att förbättra livskvaliteten för personer med fosterskador och stödja deras familjer.
Zika fem år senare
Barn med diagnosen kongenitalt zika-syndrom (CZS) är de viktigaste aktörerna i inställningen av uppkomsten, vården och övervakningen av denna nya sjukdom som uppträdde för första gången 2015.
De första fallen inträffade i den nordöstra delen av Brasilien, det land som har det högsta antalet fall i den globala CZS-epidemin. Samtidigt med epidemin av zikavirusinfektion skedde också en onormal ökning av antalet fall av mikrocefali i Brasilien, med en topp mellan oktober och november 2015.
Samma folkhälsoproblem påverkade 22 länder. Dessa fall som visade sig genom mikrocefali och komplexa neurologiska problem karaktäriserades senare bättre som CZS. Den 1 februari 2016 förklarade WHO att Zika är ett internationellt akut hot mot folkhälsan.
PAHO:s senaste epidemiologiska rapport anger att det finns 2 952 bekräftade fall av medfött zika-syndrom i Brasilien.
Federalregeringen och delstaterna ingrep och investerade i utbildning av sjukgymnaster och hjälp av socialarbetare, vilket uttrycktes av Erica Nera, samordnare för det specialiserade rehabiliteringscentret vid Altino Ventura Foundation, referenscentrum för dessa patienter i Pernambuco. Dessutom utökades nätverket av specialiserade rehabiliteringscenter, som koncentrerar det största utbudet av tjänster för barn med CZS och deras familjer.
På Altino Ventura-stiftelsen består rehabiliteringsteamet av en rad olika yrkeskategorier, inklusive, men inte begränsat till, arbetsterapeuter, sjukgymnaster, logopeder, psykologer, socialarbetare, pedagoger och ortopeder. ”Ett tvärvetenskapligt team stöds hela tiden vid diskussion av fall, utveckling av protokoll och omvärdering av CZS-patienter. Fysioterapeutisk stimulering syftar till att minska spasticiteten, en av de viktigaste neurologiska manifestationerna hos barn med CZS”, påpekar Nera.
Barn med CZS förblir avsevärt nedsatta inom olika områden som interaktion, visuell stimulering och inlärning, men, om än långsamt, har de gjort framsteg. Tantiane Freitas, en av arbetsterapeuterna vid Altino Ventura-stiftelsen, anser att det är viktigt att främja processen för att integrera dessa barn i utbildningssystemet: ”… det kommer inte att bli lätt, det är en utmaning, precis som den första ankomsten av dessa barn var en utmaning för oss. Skolan måste göra sig redo att ge dessa barn allt specialiserat stöd de behöver.”
”Tiden gick och vi började anpassa oss till Grazis liv”
– Inabela Tavares, Grazis mamma
Grazi var ett av de första barnen som föddes i Recife med kongenitalt zika-syndrom. ”Till en början hade läkarna ingen aning. Min man blev deprimerad eftersom detta var hans första barn. Han hade alltid drömt om ett perfekt barn som skulle kunna gå och tala. Vi var modfällda, vi visste inte vad vi skulle göra. Till en början var allting en utmaning: flickan var förgäves, hon hade förlorat synen och var överkänslig för hörsel. Hon skrek vid varje ljud, hon blev rädd och fick spasmer. Grazi är nu fyra år gammal. Tiden gick och vi började anpassa oss till hennes liv, till hur hon föddes, hur hon kom till oss, hur hon var, vad hon kunde göra och vad hon inte kunde… Och denna kärlek till Grazi och denna enorma kamp började. Min man är 100 procent för Grazi i dag.”
Neurala rörmissbildningar, bland de vanligaste
Spina bifida är en av de vanligaste missbildningarna vid födseln av alla dem som har att göra med stängning av neuralröret, det vill säga de där ryggraden inte fullföljer sin utveckling. Nyfödda med detta tillstånd kräver korrigerande kirurgi, och beroende på svårighetsgraden kan de få olika grader av följder
I Dominikanska republiken har PAHO/WHO genomfört ett antal insatser som syftar till att förbättra hälsan före födseln. En viktig utmaning för landet är att ställa diagnoser i rätt tid och att följa upp nyfödda barn med medfödda missbildningar och ämnesomsättningsstörningar på rätt sätt. I samarbete med hälsoministeriet har organisationen utarbetat vårdprotokoll för att stärka den service som kommer att tillhandahållas när det nationella programmet för nyföddhetsscreening tas i bruk. På samma sätt har PAHO/WHO utvecklat initiativ som syftar till att förbättra rehabiliteringen och den sociala integrationen av personer med funktionshinder. Dessa inkluderar utvärdering av rehabiliteringstjänster på olika nivåer, systemet för kontinuerlig bedömning och certifiering av funktionshinder och verkstäder för ett självständigt liv i syfte att tillhandahålla verktyg som kan underlätta det sociala deltagandet för personer med funktionshinder.
Och även om det inte finns några officiella register i landet med statistik om neuralrörsdefekter, erbjuder många familjer levande vittnesmål om detta tillstånd. Så är fallet med Luciano Moreta, far till Karidad, som föddes med ryggmärgsbråck och hydrocefalus. Detta fick honom att samarbeta med andra föräldrar i samma situation för att samordna gemensamma åtgärder för att övervinna de utmaningar som är förknippade med detta tillstånd (se ruta).
”Som föräldrar samarbetar vi för våra barns hälsa och välbefinnande”
– Luciano Moreta, ledare för Dominican Association of Spina Bifida and Hydrocephalus (ADEBHI, förkortning på spanska) och pappa till Karidad
”Första gången jag hörde talas om ryggmärgsbråck var när min andra dotter fick diagnosen, när min fru var i sjätte månaden av graviditeten. Vi kände oss vilsna: vi visste inte vad som skulle hända med vårt barn och vår familj. Eftersom hon föddes med Myelomeningocele var Karidad tvungen att genomgå en operation inom 24 timmar efter födseln för att stänga cystan på ryggen och förhindra infektioner. En vecka senare opererades hon igen för att sätta in en ventil på grund av hennes hydrocefalus. Hon stannade på sjukhuset i cirka 20 dagar, och efter det var vi tvungna att ta henne varje vecka för att vårda såren. I dag är Karidad 24 år gammal.
Under de många dagar som jag vistades på vårdcentralen där min dotter var inlagd träffade jag andra föräldrar som gick igenom samma sak: deras barn hade fått diagnosen ryggmärgsbråck och några av dem hade även hydrocefalus. Så småningom skapade vi ett nätverk, och i dag – 24 år senare – har vi den dominikanska föreningen för spina bifida och hydrocefalus (ADEBHI). Som förening stöder vi varandra i kampen för våra barns välbefinnande. Vi står inför stora utmaningar, till exempel de höga kostnaderna för sjukdomen, att vi inte har någon specialiserad institution som kan vägleda oss i processen och att vi måste hantera ständiga medicinska ingrepp och terapier som ofta överskrider sjukförsäkringens täckning. Det är en lång väg, men varje dag tar de andra föräldrarna och jag krafttag för våra söner och döttrar, för vi vill det bästa för dem. Vi vill att de ska leva i ett samhälle som förstår deras tillstånd, som tillåter dem att integreras och där de kan utveckla sina förmågor fullt ut, utan begränsningar.”
Hälften av de medfödda hjärtsjukdomarna behöver opereras under det första året
Medfödda hjärtsjukdomar orsakas av utvecklingsavvikelser som påverkar hjärtstrukturerna; de kan omfatta en rad olika problem som påverkar det organet och är den vanligaste medfödda avvikelsen. Dessa defekter finns redan vid födseln men kan upptäckas senare i livet. Enligt uppgifter från WHO har ett av 33 spädbarn i världen en medfödd hjärtsjukdom.
I Argentina ”föds mellan 6 000 och 7 000 barn med detta tillstånd varje år”. Ungefär 50 procent av dem kommer att behöva opereras under det första levnadsåret och två tredjedelar behandlas på ett tillfredsställande sätt om diagnosen ställs i tid”, enligt uppgifter som hanterats av dr Eugenia Olivetti, specialistläkare i barnmedicin vid kardiologiavdelningen på Garrahan-sjukhuset och samordnare för samordningscentret för medfödda hjärtsjukdomar.
Det är i detta sammanhang som Argentinas hälsoministerium skapade det nationella programmet för medfödda hjärtsjukdomar (PNCC) 2008 och sedan 2010 finansierar detta program alla (kirurgiska eller hemodynamiska) ingrepp och diagnostiska tester av barn och ungdomar upp till 19 år med medfödda hjärtmissbildningar genom SUMMAR-programmet.
PNCC ansvarar för att samordna, remittera, behandla och följa upp fall av barn som uteslutande omfattas av det offentliga hälso- och sjukvårdssystemet i syfte att förbättra den prenatala och postnatala diagnosen av medfödda hjärtsjukdomar, åstadkomma en korrekt stabilisering av patienterna med hjärtsjukdomar på födelseorten, genomföra en snabb och säker remittering till referenscentra och genomföra deras postkirurgiska uppföljning.
Denna kombination ledde till skapandet av det första federala offentliga högkomplexa nätverket, som omfattar offentliga sjukhus i hela landet som tidigare utvärderats av Argentinas hälsoministerium (42 referenscentra och 14 behandlande centra).
Varje provins i Argentina och den autonoma staden Buenos Aires har utsett referenssjukhus som ansvarar för att bekräfta patienternas diagnos och rapportera den till det nationella samordningscentret, som kommer att tilldela fallet till ett kardiovaskulärt center med tillstånd för behandling. Denna synkronisering möjliggör vård i rätt tid.
”En av de svårigheter vi stod inför innan detta program skapades var att väntelistan för operationer för barn utan privat sjukförsäkring eller sjukförsäkringssystem var ett år. I dag har den minskats till en dag”, sade Olivetti. Ett decennium efter detta gemensamma arbete mellan PNCC och SUMAR-programmet har mer än 15 000 (kirurgiska eller hemodynamiska) ingrepp utförts på barn i det offentliga systemet, och 40 000 barn har registrerats med detta tillstånd. Ett sådant fall är Sofia, som nu är 4 år gammal (se ruta).
”Vi måste skydda henne från vädret eftersom varje förkylning kan sluta med en sjukhusvistelse”
– Agustina Balbuena, Sofias mamma
”Jag fick Sofia när jag precis hade fyllt 15 år. Nu är jag 18 år och hon är 4. Vi bor i Santo Tome, i Corrientes, med min mamma och moster, båda pensionärer. När jag var i 28:e graviditetsveckan gick jag på ultraljud och fick veta att Sofia hade en medfödd hjärtsjukdom och att vi var tvungna att åka till Buenos Aires så att hon kunde opereras vid födseln. Jag minns fortfarande den dagen, som om de hade kastat en hink kallt vatten på mig. Min mamma hade följt med mig och vi var desperata när vi lämnade kliniken. Först åkte vi till Posadas (Missions) för att komplettera diagnosen. Eftersom min mamma har familj i Buenos Aires lyckades vi åka till huvudstaden. Det var då jag fick höra talas om Garrahan-sjukhuset. Jag fick ett ultraljud: Sofia hade hypoplasi i höger kammare. Hon genomgick sin första operation när hon var 11 dagar gammal. Hennes tillstånd kräver fyra ingrepp. Jag var mycket nöjd med hur vi behandlades på sjukhuset; jag var mycket ung, jag var ensam med min mamma och personalen fick oss att känna oss trygga. De behandlade Sofia med mycket kärlek. För tillfället, enligt vad de förklarade för oss, är den terapeutiska planen avslutad. Sofia mår bra, är normal, även om hon har vissa begränsningar och kanske behöver hon så småningom en transplantation; ingen kan säga det. Nu måste vi se till att hon äter med lite salt och att hon inte blir förkyld; Vi måste skydda henne från alla väderförändringar eftersom minsta lilla förkylning kan leda till sjukhusvistelse. Hon är på väg att börja i förskolan och jag håller på att avsluta gymnasiet. Nu har vi det bra.”