Bakgrund: Komplett androgen okänslighetssyndrom (CAIS) är en X-bunden recessiv störning av könsutvecklingen (DSD) där de drabbade individerna fenotypiskt är kvinnor, men har en XY-karyotyp och testiklar. Risken för utveckling av gonadtumörer vid CAIS kan öka med åldern; incidensen har rapporterats vara 0,8-22 % hos patienter som har behållit sina könsceller i vuxen ålder. Följaktligen har gonadektomi rekommenderats antingen under barndomen eller efter avslutad pubertet, även om det inte finns någon konsensus om den optimala tidpunkten för detta ingrepp.
Syfte och hypoteser: Att fastställa frekvensen av histologiska avvikelser i CAIS i förhållande till åldern vid gonadektomi.
Metod: Uppgifter samlades in från Cambridge DSD-databasen om patienter med CAIS (n = 225; åldersintervall 3-88 år) som hade genomgått gonadektomi, och deras ålder vid gonadektomi, gonadal histologi och immunohistokemi.
Resultat: Utvärderingsbara data erhölls från 133 patienter. Medianåldern vid gonadektomi var 14,0 år (intervall: 18 dagar-68 år). Pubertetsstatus var: prepubertet, n = 62; postpubertet, n = 68. Tretton fall var >20 år gamla vid gonadektomi. Histologimönstret sammanfattas i den sammanfattande tabellen.
Diskussion: I denna stora fallserie av CAIS-patienter som hade genomgått gonadektomi, medan den kombinerade maligna och premaligna gonadala histologiprevalensen var 6,0 %, bekräftar resultaten den låga förekomsten av gonadala maligniteter i CAIS, med en frekvens på 1,5 %. De två fallen av malignitet var postpubertala. Germcellsneoplasi in situ (GCNIS) observerades i sex fall, varav ett förekom före puberteten och fem efter puberteten. Studien belyser svårigheterna med att diagnostisera GCNIS och behovet av histologisk analys i expertcentra.
Slutsats: Resultaten stöder den nuvarande rekommendationen att gonader i CAIS kan behållas till tidigt vuxenliv. Det lilla antalet individer med gonadektomi efter 20 års ålder gör det inte möjligt att dra säkra slutsatser om senare vuxen ålder. Därför rekommenderas att alternativet gonadektomi diskuteras i vuxen ålder. Någon form av regelbunden övervakning av gonaderna rekommenderas sedan, även om inget av de tillgängliga alternativen är idealiskt.