Klitoromegali: bortom testosteron | BMJ Case Reports

Beskrivning

En nioårig flicka presenterades för utvärdering av klitoromegali (figur 1). Det fanns inga tecken på adrenarche, thelarche eller accelererad tillväxt. Föräldrarna förnekade en historia som tydde på en binjurekris eller progressiv hyperpigmentering. Vid undersökningen fanns det en klitorisförstoring (3×1 cm), ett plexiformt neurom som omfattade högra blygdläpparna (figur 1) och det omgivande området på högra skinkan och låret (figurerna 1 och 2) och flera café au lait-fläckar över hela kroppen, fräknar i handflatorna (Patrick Yesudian-tecken) och i axillerna (Crowe-tecken) och en sakrala grop med överliggande hårstrå (figur 2). Undersökningar visade 46XX karyotyp samt prepubertala nivåer av luteiniserande hormon (0,2 mIU/mL), follikelstimulerande hormon (1,5 mIU/mL) och testosteron (0,3 ng/mL). Nivåerna av 17 hydroxiprogesteron (<0,1 ng/mL), kortisol (18,4 µg/dL) och sköldkörtelfunktionstester (T3=154,6 ng/dL, 10,2 µg/dL, sköldkörtelstimulerande hormon=5,3 µIU/mL) var normala. Diagnosen neurofibromatos (NF) ställdes inledningsvis kliniskt baserat på förekomsten av café au lait-fläckar, plexiforma neurom och axillära fräknar. MRT av buken och bäckenet visade en diffus förtjockning av huden och den subkutana vävnaden med förändrad intensitet i den högra bakre glutealregionen med inblandning av bilaterala labialveck och utvidgning till vänster glutealveck samt dural ektasi med skalloping av kotorna, vilket ytterligare stödde diagnosen NF. Binjurarna var normala och det fanns inga tecken på någon annan masslesion (figur 3). Biopsin från höger perinealregion visade en korgvågig stratum corneum, ökad melanisering av basalcellsskiktet med dermis som uppvisade löst delikat vågigt kollagen med en icke-kapslad tumör med lös textur som sträckte sig upp till den subkutana vävnaden och som bestod av en delikat enkel fascikel med spindelformade kärnor (figur 4), vilket bekräftade diagnosen plexiformsneurinom. Detta är ett sällsynt fall av pseudoklitoromegali på grund av NF som involverar genitalregionen. Klitorisförstoring kan sällan vara det enda presenterande draget av genital NF.

Copcu et al delade in orsakerna till klitoromegali i hormonella och icke-hormonella tillstånd, pseudoklitoromegali och idiopatisk klitoromegali.1 Klitorisförstoring vid NF är en androgenoberoende process och patogenesen liknar bildningen av neurofibromer. Den uppstår från den andra träffen (somatisk mutation eller förlust av heterozygositet) hos dem som bär på en germlinjemutation, vilket leder till fullständig förlust av neurofibrominuttryck. Detta resulterar i onormal delning av Schwann-celler och deras interaktion med perineurala celler, mastceller, fibroblaster och neuroner som manifesteras som neurofibromer.2 Ett liknande fall av NF med klitoromegali beskrivet av Karabouta et al betonade vikten av uppföljning för att upptäcka andra manifestationer och komplikationer av detta syndrom för att kunna ingripa i rätt tid.3