Cat cry syndrome: En sjukdom som orsakas av förlusten av en del av den korta (p) armen från kromosom 5. Kallas även cri du chat (eller cri-du-chat) syndromet.
Cat cry syndrome är ett av de vanligaste mänskliga deletionssyndromen med en incidens som varierar mellan 1 på 20 000 och 1 på 50 000 födslar. Frekvensen av syndromet bland djupt efterblivna patienter (med en IQ på mindre än 20) är ungefär 1 på 100.
Syndromet upptäcktes i Frankrike 1963 av ett team under ledning av den avlidne Jerome Lejeune. Det märkliga skriket hos de drabbade spädbarnen lät för Lejeune som en parisisk katters gnäll. Syndromet innebär allvarlig utvecklingsstörning och mental retardation och en karakteristisk konstellation av medfödda missbildningar som omfattar mikrocefali (litet huvud), runt ansikte, hypertelorism (stora ögon), mikrognathi (liten haka), epikantalfalsar (inre ögonveck), lågt sittande öron, hypotoni (dålig muskeltonus) samt motorisk och mental retardation. Även om majoriteten av patienterna dör i tidig barndom, överlever vissa till vuxen ålder och uppvisar en IQ under 20, en förlust av hypertelorism och epikanthusveck samt utveckling av ett tunt smalt ansikte med framträdande näsbro.
FRÅGOR
Hur stor andel av människokroppen utgörs av vatten? Se svar