Abby Eblen, MD delar med sig av hur hon hjälper sina patienter att hitta svar och navigera i den genetiska screeningprocessen
Ansvarsfriskrivning: Gästinlägg av: Det jag älskar mest med att vara fertilitets- och IVF-specialist på Nashville Fertility Center och medlem av Counsyls talarbyrå
Charting a Path for Parles Struggling with Infertility
Vad jag älskar mest med att vara en fertilitets- och IVF-specialist är att se patienter bygga sina familjer. För många av mina patienter är det en utmanande men ändå givande resa.
Vad mina patienter verkligen vill veta är vad de behöver göra för att få en hälsosam graviditet.
Att kämpa med infertilitet kan vara en försvagande upplevelse för ett par. I många fall kommer patienterna till mitt kontor efter att ha kämpat i månader eller till och med år. Om jag kan hjälpa dem har jag glädjen att se dem förvandlas från ett tillstånd av förödelse och överväldigande frustration till ett tillstånd fyllt av spänning och hopp inför framtiden. Att se ett par vid deras första ultraljud är en underbar upplevelse, och det är den typen av framgångshistoria som motiverar mig varje dag.
Finnande av svar
Då patienterna kommer till oss innan de är gravida har vi möjlighet att påbörja den genetiska screeningprocessen tidigt. Även om detta kan kännas skrämmande för vissa gör Counsyl processen enkel. Med Counsyls stöd kan jag göra mitt jobb och se till att mina patienter har rätt information för att få en hälsosam graviditet.
Med Counsyl har patienterna sinnesro – de vet att de har gjort tester för att säkerställa en normal graviditet.
Tidigare i min karriär var genetisk screening en utmaning och dyr. Vi kunde bara screena för ett fåtal gener, och det var svårt att avgöra vilken screening som var relevant för vilken patient, särskilt eftersom de flesta par inte kände till sin familjehistoria längre än en eller två generationer. Utan en genetisk rådgivare på mitt kontor var det en utmaning att diskutera resultaten och navigera till nästa steg.
Nu kan jag erbjuda en screening för alla mina patienter och snabbt få reda på om de är bärare.
Med Counsyl Foresight™ Carrier Screen kan jag screena för 176 genetiska tillstånd. Som fertilitetsspecialist kan jag, om min patient är bärare, sedan rekommendera ytterligare partner och diagnostiska tester för att avgöra om patientens graviditet påverkas av det genetiska tillståndet.
Utbildning av mina patienter och min praktik
Genetisk screening kan kännas överväldigande för patienterna, särskilt när de ser en lista med 100+ tillstånd. Jag försöker förenkla för mina patienter och rekommenderar endast åtgärder om båda partnerna är bärare av samma genetiska tillstånd. Om detta är fallet har paret i allmänhet en chans på 1 på 4 att få ett barn som drabbas av sjukdomen. Vid den tidpunkten skulle vi göra ytterligare tester eller behandling.
Som jag kan vissa läkare och vårdgivare känna sig skrämda av det stora antalet tillstånd i dessa paneler. Vi kanske inte känner oss utrustade för att diskutera alla dessa potentiella tillstånd med våra patienter, särskilt med tanke på den snabba takt som genetikområdet rör sig i.
Jag insåg snabbt att jag bara behövde presentera skärmen, och att Counsyl skulle hjälpa till med resten.
Vid patientens första besök hos oss ger våra sjuksköterskor dem Counsyls broschyr och går igenom detaljerna. När jag kommer in tar det bara några minuter att gå igenom screeningen innan patienten kan bestämma sig för om det är rätt för dem att fortsätta med screeningen.
Ett lättare samtal om kostnader
När jag träffar patienter är många oroade över kostnaderna för genetisk screening.
Counsyl är mycket transparent när det gäller kostnader, och det uppskattar patienterna verkligen. Jag gick inte på läkarlinjen för att prata om räkningar. Jag vill bara ta hand om deras hälsa.
Inom 48 timmar efter beställning av ett test skickar Counsyl ett e-postmeddelande till mina patienter där de får veta exakt vad de kommer att få betala, tillsammans med information om ekonomiskt stöd och betalningsplaner. Deras engagemang för kostnadstransparens ger mina patienter den information de behöver så att jag kan fokusera min energi på de kliniska aspekterna av deras graviditet.
Navigering av resultat
Counsyl fortsätter att ge stöd även efter att resultaten är klara.
Vi ser verkligen Counsyl som en förlängning av vårt team.
I min praktik skickas resultaten till mig och mina patienter samtidigt. Det är viktigt för mig att mina patienter ser sina resultat och tydligt förstår vad de betyder, även när resultaten är negativa. Counsyl tar sig tid att kommunicera med var och en av mina patienter – och om min patient inte omedelbart svarar kommer de att följa upp henne tills hon ser sina resultat.
Det är också bekvämt att allt är dokumenterat. Jag kan enkelt se om min patient har tittat på sin rapport eller haft en genetisk konsultation och i så fall vilka frågor hon ställde och fick svar på. Detta hjälper mig att förbereda mig inför mina patienters nästa besök.
Förståelse för nästa steg
Om mina patienter har specifika genetiska frågor har de lätt tillgång till Counsyls genetiska rådgivare.
De är beredda att svara på alla frågor som mina patienter kan ha om sina resultat och vad de kan göra härnäst. Counsyl håller dem i handen under hela processen.
Jag behöver sällan gå igenom resultaten i detalj med mina patienter under deras uppföljningsbesök eftersom de flesta redan har kontaktat en av Counsyls genetiska rådgivare och fått alla sina frågor besvarade. Detaljerade anteckningar från varje konsultation tillhandahålls så att jag hålls informerad.
Gör den bästa vården för mina patienter
Altid är mitt mål att ge mina patienter den allra bästa möjliga vården. Counsyls genetiska screeningar och stöd under hela processen med Counsyl Complete™ hjälper mig att uppnå detta.
Med Counsyl kan jag tillsammans hjälpa par att få en hälsosam graviditet och ett friskt barn. Med kunskap finns det makt. Ju mer vi vet när vi går in i en graviditet, desto mer sinnesro kan jag ge mina patienter.