Sökandet efter orsakerna (etiologier) till mänskliga sjukdomar går tillbaka till antiken. Hippokrates, en grekisk läkare från 400- och 500-talet f.Kr., anses vara den förste som antog begreppet att sjukdomar inte är ett besök av gudarna utan snarare orsakas av jordiska influenser. Forskare har sedan dess ständigt sökt efter orsakerna till sjukdomar och har faktiskt upptäckt orsakerna till många sjukdomar.
I utvecklingen av en sjukdom (patogenes) är mer inblandat än enbart exponering för ett orsakande agens. Ett rum fullt av människor kan utsättas för en förkylningsdrabbad person, men endast en eller två kan senare utveckla en förkylning. Många värdfaktorer avgör om agenset kommer att framkalla sjukdom eller inte. Vid sjukdomens patogenes spelar således motståndskraft, immunitet, ålder och näringstillstånd hos den person som utsätts för sjukdomen, liksom agensets virulens eller toxicitet och exponeringsnivån, alla en roll för att avgöra om sjukdom utvecklas.
I de följande avsnitten kommer de många typerna av sjukdomar hos människor att delas in i kategorier, och i var och en av dem kommer endast några få exempel att ges för att fastställa processens karaktär. Dessa kategorier är indelade på grundval av sjukdomens förmodade etiologi. Många sjukdomar är fortfarande av okänt (idiopatiskt) ursprung. För andra kan orsaken misstänkas men ännu inte slutgiltigt bevisas. I några få fall är upptäckten av en sjukdoms etiologi en enskild prestation av en ensam forskare som kan ha arbetat med problemet i många år; historien om Louis Pasteur och upptäckten av orsaken till mjältbrand är ett klassiskt exempel. Oftare är det så att den enskilda forskaren som gör det slutgiltiga genombrottet står på axlarna av hundratals tidigare arbetare som har bidragit med bitar av kunskap som är avgörande för den slutliga förståelsen.