Diskussion
Aphalia bör särskiljas från andra missbildningar av det genitourinära systemet som allvarlig hypospadi, epispadi, dold penis, mikropenis, intrauterin penisamputation och störningar i den sexuella differentieringen(4). Utvärderingen av patienten med afalia bör omfatta genetisk utvärdering och utvärdering för associerade missbildningar. Vanliga associerade missbildningar omfattar genitourinära anomalier (njuragens, hypoplastiska njurar, hydronefros, vesikourethral reflux, hypoplastisk urinblåsa, vesikokolisk fistel, agenesi av prostata och sädesblåsor) och gastrointestinala missbildningar (främre placerad anus, trakeoesofageal fistel och ringformad bukspottkörtel). Andra associerade missbildningar är duvbröst, halvhjärnor, klumpfötter, förkortade underarmar, accessoriska öronlober och lågt sittande öron (4-5). Vår patient hade störda njurfunktionstester, bilaterala hypoplastiska njurar och VSD, men vi gjorde inga genetiska och andra tester på grund av att testerna inte var tillgängliga och att spädbarnet dog tidigt.
Ett av de viktigaste sätten att klassificera afalia föreslogs av Skoog och Belman 1984. Vid postsphincteric (60 %) öppnas urinröret nära den främre analkanten eller någon punkt på perineum i mittlinjen, över pubis eller främre scrotum. Vid pre-sphincteric (28 %) finns det en prostatorectal (uretra-rectal) fistel, medan den mindre frekventa typen är uretral atresi med vesiko-rectal fistel. Ju mer proximal urinrörsöppningen är, desto större är sannolikheten för allvarliga former av afasi, associerade missbildningar och dödlighet (4). Vår patient hade postsphincterisk typ.
Den tidigare rekommendationen var kvinnlig könsbyte med uretral perineal transposition, tidig bilateral orkiektomi och feminiserande genitoplastik under neonatalperioden eller vid presentationstillfället. Vaginoplasty genomförs vid tidpunkten för puberteten, följt av östrogenbehandling för utveckling av kvinnliga sekundära könsegenskaper(1,2). I vårt fall avled barnet innan föräldrarna bestämde sig för könstillhörighet.
Den nuvarande rekommendationen går mot manlig könstillhörighet med rekonstruktion av en normalt fungerande penis som är estetiskt godtagbar, har penetreringsförmåga, ger taktil och erogen känsla, adekvat reproduktionsfunktion och förmåga att urinera stående. Motiveringen till den nuvarande rekommendationen var de nackdelar som är förknippade med kvinnlig könsbyte (avsaknad av menstruation, infertilitet, utveckling av manlig typisk förskjutning och livslång steroidanvändning(2,5). Många av patienterna med afalia dör under de första levnadsveckorna på grund av de många associerade missbildningarna(1,2), vilket också var fallet hos vår patient.
Slutsatsen är att afalia är en extremt sällsynt missbildning som kan vara associerad med missbildningar i flera andra organsystem. Den kräver noggrann utvärdering samt flerstegs- och multidisciplinär behandling. Föräldrarnas rådgivning och beslut spelar en avgörande roll i behandlingen av ett barn med afalia.