Ett sällsynt, livshotande syndrom med flera medfödda anomalier som kännetecknas av intrauterin tillväxthämning, postnatal bristande utveckling och ansiktsdysmorfism (mikrocefali eller trigonocefali, framträdande glabellar nevus flammeus (simplex) som bleknar med åldern, hypotonisk ansiktsform, låg frontal och temporal hårlinje, hirsutism, synophrys, framträdande eller proptotiska ögon, hypertelorism, uppåtstigande palpebralsprickor, nedtryckt och bred näsbro, anteverterade näsborrar, fylliga kinder, lågt placerade och bakåtvinklade öron, läpp- och/eller gomspalt, högt böjd gom, mikrognathi och/eller retrognathi). En särskild hållning (BOS-hållning) rapporteras också, som kännetecknas av extern rotation och/eller adduktion av axlarna, flexion i armbågar och handleder, ulnaravvikelse av handlederna och/eller de metakarpofalangeala lederna. Ytterligare kännetecken är främst allvarliga matningssvårigheter, kroniska kräkningar, återkommande infektioner, hypertrikos, kramper, trunkel hypotoni och hypertoniska extremiteter samt cerebrala, okulära, kardiella och andra skelettanomalier, central fetma, allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, sömnstörningar, urinretention och ökad risk för njursten och Wilms-tumörer.