Beskrivning
Ett född kvinnligt spädbarn föddes med tång efter misslyckad ventousebildning. Det fanns en historia av feber hos modern och antenatal antibiotika. Hon var i gott skick efter födseln men märktes att hon hade ett ”förstorat och grumligt höger öga”. Förhöjt C-reaktivt protein ledde till att man undersökte sepsis och gav spädbarnet intravenös antibiotika. Blododododling och mikroskopi och odling av cerebrospinalvätska var alla negativa. MRT av hjärnan visade inga tecken på blödning, ischemi eller rymdbeläggande lesion.
Oftalmologens expertgranskning fastställde diagnosen diffust höger hornhinneödem och buphthalmos (figur 1). Klinisk undersökning av det vänstra ögat verkade normal (figur 2). Digital och rebound-tonometri med iCare visade ett intraokulärt tryck över 25 mm Hg på höger öga och mindre än 15 mm Hg på vänster öga. Differentialdiagnosen omfattade kongenitalt glaukom eller dysgenes i främre segmentet, men möjligheten av en sällsynt medfödd hornhinnedystrofi eller annan underliggande okulär patologi övervägdes också. Pilokarpin ögondroppar introducerades med god respons när det gäller hornhinneödem och intraokulärt tryck. Trots sjukdomens unilaterala karaktär visade den metaboliska screening som skickades för aminosyror och organiska syror i urinen, galaktosemi och lysosomala neurodegenerativa sjukdomar och lagringssjukdomar inga uppenbara avvikelser. Spädbarnets kirurgiska behandling inleddes vid 2 månaders ålder.
Diffust höger hornhinneödem och buftalmos.
Normalt vänster öga.
Buphthalmos (grekiskans ”oxöga”) kan vara resultatet av medfött glaukom, och utan medicinsk och kirurgisk behandling i tid kan det leda till allvarligt försämrad syn.1 Unilateralt medfött hornhinneödem kan vara sekundärt till medfött glaukom, dysgenes i främre segmentet, neurodegenerativa/lagringssjukdomar, neurofibromatos eller födelseskada med tång.1-3
Lärdomar
-
Buphthalmos på grund av kongenitalt glaukom kan vara unilateralt.
-
Tillståndet kräver snabb genomgång och hantering av överordnade barnläkare och ögonläkare, och remiss för kirurgisk behandling krävs i de flesta fall.
-
Ätiologin omfattar medfödda avvikelser, neurometabola sjukdomar och trauma.