Ipoplasia cartilagine-capelli
L’ipoplasia cartilagine-capelli è un disordine della crescita ossea caratterizzato da bassa statura (nanismo) con altre anomalie scheletriche; capelli fini e radi (ipotricosi); e funzione anomala del sistema immunitario (immunodeficienza) che può portare a infezioni ricorrenti. Le persone con ipoplasia cartilage-hair hanno arti insolitamente corti e bassa statura dalla nascita. Hanno tipicamente malformazioni nella cartilagine vicino … Leggi tutto