Ha iniziato con sintomi lievi. Ma Sarah Stewart era preoccupata che sua figlia, Mary Mitchell, allora di 2 anni, non parlasse come avrebbe dovuto.
All’inizio, i medici credevano che la bambina avesse un disturbo di elaborazione sensoriale, ma non rispondeva alla terapia.
“Erano solo cose sottili”, ha detto la Stewart, 36 anni, di Knoxville, Tennessee, a TODAY. “Il discorso è probabilmente il più ovvio. Lei può disegnare un cerchio, ma gli altri bambini nella sua scuola materna possono disegnare un cerchio con due occhi e una bocca.”
Gli Stewart si chiesero se Mary Mitchell potesse essere nello spettro dell’autismo, ma il pediatra non era d’accordo. Ha fatto dei test genetici e ha scoperto la risposta. Mary Mitchell ha la sindrome di Sanfilippo, una rara condizione genetica a volte conosciuta come “Alzheimer infantile”, che colpisce uno su 70.000 bambini. Quelli con il disordine neurodegenerativo progressivo perdono la loro capacità di parlare e comprendere prima di diventare immobilizzati e morire nella loro adolescenza.
Non c’è cura.
“Eravamo scioccati”, ha detto Stewart. “Eravamo increduli quando ci è stato detto che si trattava di qualcosa che incideva sulla sua aspettativa di vita e che per di più non c’era nessuna cura.”
Lo stesso giorno della diagnosi di Mary Mitchell, Stewart ha scoperto un’altra ragazza con questo disturbo, Lulu, che stava ricevendo una terapia genica sperimentale per la sindrome di Sanfilippo. Stewart e suo marito Mitch sperano che il trattamento possa aiutare la loro figlia.
“Sapevamo quanto fosse importante questa terapia genica”, ha detto Stewart.
Il trattamento.
Nella sindrome di Sanfillippo, conosciuta anche come MPS3, un gene funziona male e quindi c’è meno di un enzima necessario per scomporre gli zuccheri complessi, che si accumulano a livelli pericolosi.
Ci sono quattro tipi A, B, C e D. A inizia prima ed è il più comune. È il tipo che ha Mary Mitchell.
Mary Mitchell è la seconda bambina a ricevere la terapia. Si tratta di un trattamento una tantum in cui un vettore virale – che è innocuo perché il DNA del virus viene rimosso – fornisce un gene correttamente funzionante al cervello attraverso sei fori praticati nel cranio di Mary Mitchell dai chirurghi del Weill Cornell di New York City.
“La speranza è che si diffonda in tutto il suo cervello e induca il suo corpo a iniziare a produrre questo enzima”, ha detto Stewart.
La sperimentazione seguirà 20 partecipanti, ricevendo la terapia, per due anni. Gli scienziati seguiranno come il loro cervello si sviluppa, la loro cognizione, la parola e le abilità motorie.
Salvare Eliza.
Nel 2016, Eliza O’Neill, allora 6, è stato il primo paziente negli Stati Uniti a ricevere la terapia genica per la sindrome di Sanfilippo. Dopo la sua diagnosi nel 2013, i suoi genitori, Glenn e Cara O’Neill erano così determinati a trovare una cura che hanno iniziato un non-profit, Cure Sanfilippo Foundation, per raccogliere fondi per finanziare la ricerca per esso.
“Abbiamo certamente cura di bambini ottenere trattamenti, ottenendo qualche tipo di trattamento per fermare la malattia,” Glenn O’Neill, ha detto oggi.
Dal suo processo, Eliza ha perso la capacità di parlare ma fa ancora rumore per comunicare. Anche se ha perso la parola, continuano a pensare che la sua partecipazione le abbia cambiato la vita.
“La medicina ha avuto un grande impatto sulla qualità della vita, la sua capacità di concentrarsi e dormire e non avere inspiegabili crisi di dolore dove va in spasmi”, ha spiegato O’Neill.
Perché Eliza è stata la prima, ha ricevuto una dose minore. Gli ultimi bambini della sperimentazione hanno ricevuto circa sei volte la quantità di terapia che ha ricevuto Eliza. Non ci sono molte informazioni pubbliche sui risultati e O’Neill si chiede come stiano andando.
Anche se Eliza non è guarita, la famiglia è grata per la sua partecipazione.
“Sapevamo che era un’incognita e lo rifaremmo in un batter d’occhio”, ha detto. “L’obiettivo è che ci sia qualcosa disponibile per tutti i bambini.”
La speranza per il futuro.
Mentre Eliza mostra ancora un declino delle funzioni, la sua famiglia spera che il trattamento sia stato sufficiente per impedire che la bambina, ora di 9 anni, abbia un forte declino in pochi anni.
“È ancora in grado di usare una forchetta e mettere una forchetta in qualsiasi tipo di cibo abbia e si nutra da sola. Siamo entusiasti di questo”, ha detto. “
Secondo la sua pagina Facebook, Lulu, la ragazza che è stata la prima a ricevere l’ultima terapia genica, sta facendo progressi. La sua “età cognitiva è aumentata di sei mesi” e sta imparando nuove parole e frasi, un guadagno significativo per la bambina di 5 anni.
Anche se è passata solo una settimana da quando Mary Mitchell ha ricevuto la terapia genica, la sua famiglia ha notato delle differenze. Il suo discorso è molto più chiaro e sta dicendo parole che non aveva mai detto prima.
“Ha anche detto così tante parole nuove, quasi 15 o 20”, ha detto Stewart. “
Mary Mitchell, che ama Dolly Parton così tanto da chiedere alle infermiere di suonare “Jolene” durante gli appuntamenti, ha lasciato l’ospedale e presto tornerà a casa. Poiché ha solo 3 anni e non ha perso alcuna abilità, la sua famiglia spera che il trattamento impedisca il suo declino, anche se sanno che è certamente troppo presto per sapere se funziona. Credono che Dio abbia aiutato Mary Mitchell a prosperare.
“Siamo così eccitati e grati”, ha detto Stewart.