Che cos’è l’amniocentesi?
L’amniocentesi è un test che consiste nell’inserire un ago sottile nella pancia di una donna incinta per prendere un campione del liquido intorno al bambino (liquido amniotico). Dal liquido è possibile dire se un feto ha alcuni difetti di nascita, come le anomalie cromosomiche.
Il liquido contiene cellule del feto, che vengono coltivate in laboratorio. Dopo un attento trattamento, i cromosomi nelle cellule vengono esaminati e contati.
I cromosomi sono i pacchetti di tutto il nostro materiale genetico, il progetto di ognuno di noi. Il numero e la disposizione corretti dei cromosomi sono necessari per lo sviluppo di un individuo sano.
Cosa mostra l’amniocentesi?
Il liquido amniotico contiene cellule della pelle rilasciate dal feto e queste cellule possono essere usate per diagnosticare problemi cromosomici, come la sindrome di Down (trisomia 21).
Il liquido amniotico contiene anche alfa-fetoproteina, una sostanza prodotta dal feto. I livelli di alfa-fetoproteina possono anche indicare se un feto ha problemi che riguardano la spina dorsale o altre aree del corpo.
È il test giusto per te?
L’amniocentesi è un test prenatale che aiuta a determinare se un feto ha problemi di salute. Il test è di solito fatto a circa 15 settimane di gravidanza. Non tutte le donne incinte hanno bisogno di questo test. Discutete con il vostro medico o ostetrico se l’amniocentesi è giusta per voi.
Dovete fare l’amniocentesi?
Se il feto ha una probabilità più alta del normale di difetti di nascita o altri problemi, potreste voler fare questo test. I seguenti fattori di rischio possono aumentare le probabilità di problemi di salute del feto.
- Hai 35 anni o più.
- C’è una storia di problemi ereditari (genetici) nella tua famiglia.
- Altri test hanno mostrato che il feto può avere problemi di salute.
Test meno invasivi (come l’ecografia nucale combinata e un esame del sangue) sono comunemente raccomandati prima dell’amniocentesi. Se questi test mostrano un rischio elevato di sindrome di Down o altre anomalie, l’amniocentesi può essere raccomandata per confermare o escludere anomalie cromosomiche.
C’è un rischio di aborto associato a un’amniocentesi. Il rischio di aborto è generalmente considerato inferiore all’uno per cento.
Il vostro medico o ostetrico vi aiuterà a confrontare i benefici e i rischi di questo test.
Come viene fatta l’amniocentesi?
Prima, il feto viene localizzato utilizzando gli ultrasuoni (onde sonore che creano un’immagine su uno schermo). Potresti avere un’iniezione di anestetico locale nella tua pelle, e poi un ago sottile viene inserito nella tua pancia. Il medico evita che l’ago tocchi il feto guardando lo schermo. L’ago viene utilizzato per rimuovere una piccola quantità di liquido amniotico da intorno al feto in via di sviluppo. Il tuo corpo produrrà più liquido per sostituire quello che viene prelevato.
Potresti provare un leggero dolore (come il dolore delle mestruazioni) o una piccola quantità di sanguinamento vaginale (spotting) subito dopo aver fatto un’amniocentesi. Si può tornare a casa subito dopo il test, ma potrebbe essere necessario prendersela comoda per un giorno o due.
Dopo l’amniocentesi
Chiamate immediatamente il vostro medico se notate:
- forte dolore o crampi;
- dolore persistente alla schiena o addominale (che dura più di qualche ora);
- febbre o brividi;
- sanguinamento vaginale; o
- fluido che esce dalla vostra vagina.
Risultati del test
Avrete i risultati della vostra amniocentesi in circa 2 settimane.
In circostanze speciali, i risultati preliminari possono essere ottenuti in 2 o 3 giorni utilizzando un metodo di test rapido chiamato tecnica FISH. Tuttavia, questo test cerca solo le anomalie più comuni e comporta un costo aggiuntivo.
I risultati della maggior parte delle donne sono normali. Se i tuoi non lo sono, un ostetrico o un genetista può aiutarti a capire i risultati e organizzare qualsiasi cura speciale di cui potresti aver bisogno.
È una tua scelta
Poni al tuo medico o ostetrico qualsiasi domanda sull’amniocentesi. La decisione di sottoporsi a questo test spetta a te.
Si tratta di una scelta.